8 Фактів про альбінізм (альбінос), які ви повинні знати

У різних куточках світу поширюється безліч міфів та забобонів про людей з альбінізмом (альбіноси). Наприклад, африканська культура вважає людей з альбінізмом прокляттям, хоча, як кажуть, певні частини тіла мають магічну силу. Це призводить до багатьох випадків ізоляції, викрадення людей, насильства та вбивств дітей, жінок та чоловіків з альбінізмом. В самій Індонезії людей з альбінізмом часто приймають за “іноземців”, але вони це роблять справді Рідна кров індонезійця.

Ось вісім фактів про альбінізм, які ви повинні знати, щоб відзначити Всесвітній день альбінізму, який припадає кожного 13 червня.

Розкрийте міфи та факти альбінізму

1. Альбінізм не є результатом схрещування

Діти, народжені з альбінізмом, можуть здаватися «білими» через відсутність пігменту в кольорі шкіри або навіть зовсім відсутні, але вони не є продуктом міжрасових статевих стосунків. Альбінізм - це генетичний розлад, який успадковується від батьків до дитини, при якому людина не має природного фарбувального пігменту (меланіну) в шкірі, волоссі та очах. Це означає, що альбінізм може вплинути на будь-кого, незалежно від статі, соціального статусу, раси та етнічної приналежності людини.

Як результат, люди з альбінізмом, яких часто називають `` альбіносами '' або технічно `` альбіноїдами '', матимуть дуже-дуже блідий колір шкіри, майже біле волосся і блідо-блакитні, а іноді і червоні, або навіть фіолетові очі (це тому, що червона сітківка є видно через напівпрозору райдужку) до кінця свого життя.

2. Існує багато видів альбініму

У медичному світі було виділено кілька типів альбінізму, які відрізняються характерними змінами кольору шкіри, волосся та очей та генетичними причинами.

Очно-шкірний альбінізм 1 типу характеризується білим волоссям, дуже блідою шкірою та світлими райдужними оболонками. Тип 2 зазвичай менш важкий, ніж тип 1; Шкіра зазвичай кремово-біла, а волосся можуть бути світло-жовтого, русявого або світло-коричневого кольору. Тип 3 включає форму альбінізму, який називається шкірно-шкірний альбінізм, який зазвичай вражає людей з чорною або темною шкірою. Постраждалі особини мають червонувато-коричневу шкіру, імбир або руде волосся, а також іриси лісового або коричневого кольору. Тип 4 має ознаки та симптоми, подібні до тих, що спостерігаються у типу 2.

Альбінізм є результатом мутації кількох генів, включаючи TYR, OCA2, TYRP1 та SLC45A2. Зміни гена TYR викликають тип 1; Мутації гена OCA2 відповідають за тип 2; Мутація TYRP1 викликає тип 3; і зміни гена SLC45A2 утворюють тип 4. Ген, пов’язаний з альбінізмом, бере участь у виробництві пігменту, який називається меланін, що є речовиною, яка надає шкірі, волоссю та очам колір. Меланін також відіграє роль у фарбуванні сітківки, що забезпечує нормальний зір. Ось чому люди з альбінізмом, як правило, мають проблеми із зором.

3. Кожен із 17 тисяч людей у ​​світі живе з альбінізмом

Альбінізм - це рідкісне генетичне захворювання, яким страждає приблизно 1 з 17 тисяч людей, що мешкають на землі. Однак дані про поширеність альбінізму по країнах все ще бентежать. На основі даних Всесвітньої організації охорони здоров’я (ВООЗ) кількість випадків альбінізму в Європі та Північній Америці оцінюється в 1 на 20 тис. Осіб, тоді як цифра в Африці на південь від Сахари коливається від 1 на 5 тис. Осіб до 1 на 15 тис. Осіб. У деяких районах Африки цей показник ще вищий і сягає 1 на кожні 3 тисячі людей.

4. Тварини і рослини також можуть відчувати альбінізм

Альбінізм можна зустріти навіть у царствах рослин і тварин. У випадку з тваринами альбінізм не є фатальним. Однак тварини-альбіноси можуть зіткнутися з проблемами зору, що ускладнює їм полювання на їжу та захист від шкоди. Отже, рівень їх виживання може бути меншим, ніж у звичайних тварин того ж виду. Білі тигри та білі кити - приклади тварин-альбіносів, які, як відомо, екзотичні через різний та незвичний колір шкіри.

Однак у рослин-альбіносів зазвичай короткий термін життя через брак пігментів, які можуть загрожувати процесу фотосинтезу. Зазвичай рослини-альбіноси виживають менше 10 днів.

5. Люди з альбінізмом схильні до раку шкіри

«Кавказький» вигляд, що походить від альбінізму, пов’язаний з відсутністю меланіну. Хоча людині не потрібен меланін, щоб вижити, дефіцит речовини може призвести до власних проблем зі здоров’ям, оскільки меланін допомагає захистити шкіру від UVA та UVB випромінювання від сонця. Люди з альбінізмом синтезують вітамін D у п’ять разів швидше, ніж люди з темною шкірою. Оскільки вітамін D виробляється, коли ультрафіолетові промені B потрапляють у шкіру, відсутність пігментації означає, що світло може проникати і проникати в шкіру легше.

Це означає, що той, хто страждає альбінізмом, вдвічі частіше отримує сонячні опіки навіть у прохолодні дні, ніж той, хто має більш нормальний рівень меланіну. Це також означає, що люди з альбінізмом мають вищий ризик розвитку меланоми раку шкіри.

6. Люди з альбінізмом мають порушення зору

Хоча у людей з альбінізмом часто бувають рожеві або червоні очі, колір райдужки може варіюватися від світло-сірого до блакитного (найпоширеніший) і навіть коричневого. Червонуватий колір походить від світла, відбитого від задньої частини ока, так само, як світло спалаху камери іноді створює зображення з червоними очима.

Аномалія виникає не тільки при зовнішньому вигляді очей. Люди з альбінізмом, як правило, мають проблеми із зором через відсутність пігменту меланіну в сітківці. Окрім «фарбування» шкіри та волосся, меланін також відіграє роль у фарбуванні сітківки, що забезпечує нормальний зір. Ось чому вони можуть мати мінус-плюс очі, і їм може знадобитися візуальна допомога.

Інші проблеми з очима, пов’язані з альбінізмом, включають посмикування очей (ністагм) та чутливість до світла (світлобоязнь). Деякі типи очних версій альбінізму, які передаються від матері до дитини, можуть бути досить серйозними, щоб викликати постійну сліпоту.

7. Інбридинг є фактором ризику розвитку альбінізму

Інбридинг (інцест) між близькими родичами, братами та сестрами та біологічними батьками є дуже високим ризиком успадкування альбінізму у нащадків. Це пов’язано з тим, що альбінізм - це аутосомно-рецесивне захворювання.

Ця хвороба з’явиться лише тоді, коли дитина народиться у батька і матері, у яких обох цей пошкоджений ген. Це означає, що ви обидва носите дефектний ген утворення меланіну, який передався безпосередньо від ваших батьків, і маєте 50-відсотковий шанс передати дефектний ген своїй дитині, так що їхнє наступне потомство має 25-відсотковий ризик альбінізму. Тим часом, якщо ген альбінізму має лише одна сторона, дитина його не успадкує.

Незважаючи на це, не всі альбіноси є результатом шлюбу інцесту. Немає вагомих медичних доказів, що свідчать про те, що інцест є єдиною причиною альбінізму. Альбінізм виникає, коли в ДНК людини відбувається мутація або генетичне пошкодження. Однак дотепер не було встановлено точної причини пошкодження цього гена.

8. Альбінізм не має ліків

Не існує відомих ліків від альбінізму, але є деякі зміни способу життя або прості методи лікування для поліпшення якості життя людей з альбінізмом. Порушення зору та стан очей можна вилікувати шляхом зменшення прямого впливу світла, носіння окулярів або проведення хірургічного втручання, а потенційні проблеми зі шкірою можна запобігти / лікувати регулярним нанесенням сонцезахисного крему щонайменше SPF 30 та інших захисних засобів (наприклад, сорочки та штани з довгими рукавами, шапки, сонцезахисні окуляри тощо).

х