Синдром русалки робить тіло хворого схожим на русалку

Відомо, що русалка або так звана русалка існує лише у світі казок. Однак хто б міг подумати, що ця подібна до русалки форма тіла насправді існувала в реальному житті? Цей рідкісний стан називається сиреномелією або відомий як синдром русалки. Синдром русалки - рідкісне захворювання, яке характеризується обертанням ніг та зрощенням, що робить страждаючого схожим на русалку. Читайте далі, щоб дізнатись більше про синдром русалки.

Що таке синдром Русалки?

Сиреномелія, також відома як синдром русалки, є дуже рідкісним вродженим дефектом або вродженим розладом розвитку, що характеризується ногами, які злипаються як русалка. Цей стан виникає у кожної зі 100 000 вагітностей.

У багатьох випадках ця рідкісна хвороба призводить до летального результату, оскільки нирки та сечовий міхур не можуть нормально розвиватися в матці. Через численні страждання, які треба пережити, вижити може лише небагатьох людей із сиреномелією. Насправді, деякі діти помирають протягом декількох днів після народження через відмову нирок та сечового міхура. Але одна людина з синдромом русалки, Тіффані Йорк вижила до 27 років, і вона вважається людиною з синдромом русалки, яка вижила найдовше.

Які ознаки та симптоми синдрому Русалки?

Існують різні види фізичних розладів, які зазвичай виникають через сиреномелію. Однак існують певні ознаки та симптоми, які дуже різняться в залежності від людини. Ось деякі фізичні відхилення, які зазвичай трапляються у людей із синдромом русалки:

• Він має лише одну стегнову кістку (довга стегнова кістка) або може мати дві стегнові кістки в одній стовбурі шкіри.
• У нього є лише одна нога, ні нога, ні обидві ноги, які можна повернути так, щоб тильна сторона стопи була звернена вперед.
• Мають різні сечостатеві розлади, а саме відсутність однієї або обох нирок (ниркова агенезія), ниркові кістозні розлади, відсутність сечового міхура, звуження уретри (атрезія уретри).
• Він має лише неглибокий задній прохід.
• Найнижча частина товстої кишки, також відома як пряма кишка, не розвивається.
• Мають розлад, який вражає крижовий (крижовий) та поперековий відділи хребта.
• У деяких випадках статеві органи пацієнта важко виявити, тому важко визначити стать пацієнта.
• Відсутність селезінки та / або жовчного міхура.
• Порушення, що виникають в черевній стінці, такі як: випинання кишечника через отвір біля пупка (омфалоцеле).
• Мають менінгомієлоцеле - це стан, при якому є мембрана, що покриває хребет, а в деяких випадках сам спинний мозок виступає через дефект хребта.
• Мають вроджену ваду серця.
• Респіраторні ускладнення, такі як важке недорозвинення легенів (легенева гіпоплазія).

Які фактори викликають синдром русалки?

Точна причина цього рідкісного синдрому досі невідома. Але дослідники вважають, що екологічні та генетичні фактори можуть зіграти певну роль у розвитку розладу. Більшість випадків трапляються випадково без видимих ​​причин, що дозволяють припустити фактори навколишнього середовища або нові мутації гена.

Швидше за все, сиреномелія є багатофакторною, що означає, що кілька різних факторів можуть зіграти важливу роль. Крім того, різні генетичні фактори можуть спричинити відхилення у різних людей (генетична неоднорідність). Дослідники вважають, що фактори навколишнього середовища чи генетики мають тератогенний вплив на плід, що розвивається. Тератогени - це речовини, які можуть перешкоджати розвитку ембріона або плоду.

Незважаючи на це, сиреномелія зазвичай виникає через те, що пуповина не утворює двох артерій. Як результат, недостатньо кровопостачання для досягнення плоду. Запас крові та поживних речовин зосереджений у верхній частині тіла. Цей дефіцит поживних речовин призводить до того, що плід не розвиває окрему ніжку.

х