Анофтальмія: визначення, симптоми, причини, лікування тощо.

х

Визначення

Що таке анофтальмія?

Анофтальмія - це вроджена вада розвитку у дітей, яка впливає на стан очей вашої маленької дитини. Вроджені вади - це структурні зміни у дитини при народженні та можуть впливати на будь-яку частину тіла.

Вроджені вади можуть впливати на зовнішній вигляд тіла дитини, функціонування органів дитини та обох.

Навіть вроджені вади можуть спричинити проблеми зі здоров’ям та функціонуванням організму дитини в цілому.

Крім того, анофтальмія - це стан, коли дитина не має або народжується без очей, або лише одного, або обох.

Анофтальмія - це вроджена вада, яка може призвести до проблем із зором та сліпоти.

Наскільки поширений цей стан?

Анофтальмія - це вроджена вада розвитку у немовлят, яка класифікується як рідкісна або рідкісна. Цей вроджений дефект, як правило, почав розвиватися під час вагітності і може виникати поодинці разом з іншими вродженими вадами або бути частиною певного синдрому.

Анофтальмія - це вроджена вада, яка може виникнути у 3 з 1000 немовлят. Однак при правильному поводженні та контролі немовлятам з вродженими вадами можна допомогти продовжувати нормально жити.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми анофтальмії?

Найпомітніші ознаки та симптоми анофтальмії, коли у новонародженого є порожня очна ямка.

З іншого боку, розмір очниці у дитини з анофтальмією також може бути набагато меншим, ніж зазвичай.

Слізні залози та очні м’язи дитини також зазвичай непомітні або відсутні. Якщо немовлятам з вродженими вадами розвитку анофтальмії не відразу ж надають належного лікування та лікування, це потенційно може призвести до проблем у розвитку обличчя.

Коли звертатися до лікаря?

Якщо ви помітили, що у вашої дитини є ознаки, симптоми або інші питання, пов’язані з анофтальмією, вам слід негайно проконсультуватися з лікарем. Стан здоров’я кожної людини різний, включаючи немовлят.

Завжди звертайтесь до лікаря, щоб отримати найкраще лікування щодо стану здоров’я вашої дитини.

Причина

Що викликає анофтальмію?

На основі Центрів з контролю та профілактики захворювань (CDC), причина анофтальмії не визначена.

Але поки що є новонароджені, які страждають анофтальмією, оскільки гени та хромосоми в їх організмі змінюються або не є нормальними.

Зміни в генах та кросомомах в організмі дитини можуть стати відхиленнями, які згодом впливають на структуру та функції дитячого організму.

Насправді хромосоми можуть бути переміщені, що змушує їх переміщатися в інші частини хромосоми.

Зміщення цієї хромосоми може розвинути інші захворювання, такі як рогівка, катаракта, проблеми з диском зорового нерва та розумова відсталість у немовлят.

Крім того, інші причини анофтальмії також можуть бути пов’язані з тим, що вагітні жінки приймають певні види наркотиків. Приклади цих препаратів, такі як ізотретиноїн (Accutane®) та талідомід, можуть призвести до анофтальмологічного вродженого дефекту.

Крім того, ця одна вроджена вада може бути спричинена також іншими факторами, пов'язаними з вагітними жінками та навколишнім середовищем. Отже, важливо звертати увагу на різні продукти харчування та напої, які вживають вагітні жінки.

Які існують типи анофтальмії?

Анофтальмія - це стан, який можна розрізнити за кількома типами залежно від тяжкості та причини.

Виходячи з рівня тяжкості

Відповідно до кількості тканини в оці та тяжкості анофтальмії класифікація стану така:

• Справжня анофтальмія або справжня анофтальмія, яка є станом, коли очної тканини взагалі немає.
• Екстремальна мікрофтальмія або екстремальна мікрофтальмія, коли мало місця для очного яблука, але не самого ока.
• Клінічна анофтальмія або клінічна анофтальмія, яка є станом між справжньою анофтальмією та екстремальною мікрофтальмією.

Мікрофтальмія - це стан, при якому вроджені вади подібні до анофтальмії. Однак якщо анофтальмія призводить до народження дитини без одного або обох очей, мікрофтальмія - це стан, при якому розвиток одного або обох очей дитини не завершено.

Як результат, у немовлят з вродженими дефектами мікрофтальмії є одне або обидва ока, малі. Обидва ці вроджені вади можуть спричинити проблеми із зором та сліпоту у дітей.

Виходячи з причини

Тим часом, виходячи з причини, класифікація анофтальмії така:

• Первинна анофтальмія або первинна анофтальмія, яка є станом, коли око не розвивається належним чином (втручання в зоровий отвір).
• Вторинна анофтальмія або вторинна анофтальмія, яка є станом, коли око розвивається, але потім раптово зупиняється (розлад нерва передньої трубки).
• Дегенеративна анофтальмія або дегенеративна анофтальмія, яка є станом, коли очі дитини починають формуватися, але потім зазнають змін.

Фактори ризику

Що збільшує ризик розвитку анофтальмії?

Деякі фактори, які можуть збільшити ризик появи у дитини анофтальмії при народженні, такі:

• Вагітні жінки і народжують в старості, наприклад, старше 40 років
• Низька вага при народженні
• Вагітна мати і народити двійнят
• Мати народила недоношену дитину
• Мати піддається вагітності опроміненню, включаючи рентген або рентген
• Вагітні жінки піддаються дії пестицидів та хімічних речовин
• Вагітні жінки приймають певні види наркотиків
• Вагітні вживають алкоголь
• Вагітні жінки переживають певні вірусні інфекції, такі як німецький кір, токсоплазмоз, вітряна віспа та цитомегаловірус
• Матері не вистачає харчування, наприклад вітаміну А під час вагітності

Краще, якщо ви зараз вагітні або плануєте вагітність, проконсультуйтеся з лікарем.

Дізнайтеся, як збільшити шанси здорової дитини в утробі матері та уникнути вроджених вад розвитку.

Діагностика та лікування

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Які звичайні тести для діагностики анофтальмії?

Анофтальмія - це вроджений дефект, який можна діагностувати під час вагітності та після народження дитини.

Під час вагітності лікарі можуть допомогти визначити можливість анофтальмії за допомогою ультразвукових досліджень (УЗД) та КТ-сканування.

Іноді певні генетичні тести також можуть допомогти діагностувати ймовірність розвитку у дитини анофтальмії. Це генетичне обстеження має на меті визначити стан генів та хромосом дитини.

Тим часом спосіб діагностувати анофтальмію при народженні дитини - це звернути увагу на порожні очниці.

Також лікар проведе ретельний фізичний огляд, щоб з’ясувати, чи є інші вроджені вади, які можуть бути у дитини.

Які варіанти лікування цього стану?

За даними Національного інституту очей (NIH), поки що не проводиться лікування анофтальмії, щоб створити нові очі або відновити зорові функції дитини.

Однак лікарі можуть допомогти в лікуванні цих вроджених дефектів наступними способами:

Підтримує розвиток обличчя для немовлят

Лікарі можуть лікувати анофтальмію, прикріпивши до дитини конформер або спеціальний невеликий пластиковий пристрій.

Цей інструмент відповідає за допомогу кісткам очної ямки та обличчя дитини правильно рости і розвиватися.

Забезпечити догляд якомога раніше дуже важливо, оскільки обличчя дитини розвивається дуже швидко.

Без належного догляду очна ямка дитини зазвичай не росте належним чином, впливаючи на інші частини обличчя.

Однак ваш малюк повинен регулярно проводити перевірки у лікаря, щоб перевірити стан прихильника. У міру дорослішання лікарі зазвичай коригують розмір конформерів.

У міру дорослішання малюка лікар може встановити штучне око.

Установка штучних очей

Як правило, у віці близько 2 років або 24 місяців використання конформерів, що використовуються з моменту народження дитини, буде замінено протезуванням очей.

Це протезне око розроблено для розміщення нормального ока. Однак це протезне око також потрібно регулярно замінювати та пристосовувати до росту обличчя дитини у міру дорослішання.

Навіть незважаючи на це, цей дефіцит протезуючого ока не може рухатися, так що можливо не вдається повністю досягти нормального зовнішнього вигляду очей.

Операція або хірургічне втручання

Дітям з важкою анофтальмією зазвичай потрібна операція. Операція має на меті збільшити розмір очної ямки, зробити повіки або подовжити повіки.

Деяким дітям іноді потрібна операція або хірургічне втручання, щоб допомогти розмістити штучне око.

Послуги раннього втручання або послуги раннього втручання (EIS)

Немовлятам з анофтальмією, які мають проблеми із зором або сліпі, можуть знадобитися спеціальні служби, які допоможуть їм навчитися та розвиватися.

Забезпечення ранніх дій може допомогти підтримати розвиток дитини в міру її зростання.

Мало того, ця дія також допоможе новонародженим у віці до 3 років або 36 місяців засвоїти різноманітні важливі навички.

Якщо у вас є які-небудь запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем для кращого вирішення проблеми.