Чи існує якась профілактика гемофілії, яку можна зробити?

Гемофілія - ​​це генетична мутаційна хвороба, яка змушує хворих кровоточити довше, ніж звичайні люди. Цей розлад крові викликає найменшу рану, яка може призвести до летального результату, і навіть викликає ускладнення гемофілії. Тоді, чи є спосіб запобігти гемофілії? Щоб знати, як запобігти гемофілії, дивіться пояснення в цій статті.

Чи можна запобігти хворобі гемофілії?

Профілактику захворювання можна простежити за його основними причинами, включаючи гемофілію. Як вже зазначалося, гемофілія - ​​це захворювання крові, спричинене генетичною мутацією.

Генетичні мутації виникають, коли гени в організмі зазнають змін і працюють не так, як слід. Гемофілія виникає через мутації генів, які відіграють певну роль у процесі згортання крові.

Ці генетичні мутації, як правило, є спадковими. Іншими словами, проблемний ген успадковується від батьків з однаковим станом.

Люди з мутованим геном можуть не розвивати гемофілію, і їх називають перевізник . Тобто він лише несе в собі ознаки гемофілії, але не відчуває цього безпосередньо. Однак ви все ще можете передати мутований ген дитині, яка народилася пізніше.

Це означає, будь-який перевізник а люди з гемофілією мають можливість народити дитину з гемофілією. Якщо це так, знайти способи запобігти спадковій гемофілії важко зробити.

Незважаючи на це, це не означає, що ви не зможете запобігти гемофілії у своїх дітей пізніше, якщо ви та ваш партнер маєте талант до гемофілії. За умови належного планування вагітності гемофілію можна запобігти і зменшити шанси на народження дитини з гемофілією одного дня.

Профілактика гемофілії шляхом планування вагітності

Кожен майбутній батько, особливо той, хто має генетичні захворювання або проблеми, безумовно, дуже стурбований своїми майбутніми дітьми. Причина в тому, що ризик передачі проблемних генів майбутнім дітям завжди буде переслідувати вас. Це також стосується пацієнтів, які живуть з гемофілією та планують мати дітей.

Ретельне планування вагітності - одне із зусиль для запобігання гемофілії у вашої дитини або інших спадкових захворювань. Що треба робити?

1. Генетичне консультування

Планування вагітності можна розпочати, проходячи генетичну консультацію зі своїм партнером. Генетичне консультування збільшить ваші знання та вашого партнера про деякі захворювання, зокрема гемофілію. Ви, безумовно, можете запобігти можливості народження дитини з гемофілією, якщо вас підтримує достатня інформація та знання про хворобу.

Генетичне консультування слід проводити до того, як ви плануєте мати дітей в рамках передшлюбної перевірки стану здоров’я. Після відвідування консультацій, сімейні пари повинні чітко розуміти кілька речей, таких як:

• Який шанс народити дитину з гемофілією
• Які ризики передачі гена гемофілії у хлопчиків та дівчаток
• Як лікувати гемофілію, пов’язані з цим витрати та яка лікарня надає засоби лікування гемофілії
• Наскільки вагітність та пологи доречні, щоб мінімізувати ризики для матері та дитини

Якщо є плутанина чи занепокоєння, запитайте під час цього консультування. Маючи достатні знання, ви та ваш партнер можете приймати найкращі рішення як одну із форм профілактики народження дитини з гемофілією.

2. Генетичне тестування

Ще одним профілактичним заходом для мінімізації ризику народження дитини з гемофілією є генетичне тестування. Цей тест важливо зробити, особливо якщо ви все ще сумніваєтесь, чи є ви або ваш партнер єдиним цілим перевізник чи ні.

Генетичні тести можуть виявити кількість частинок або факторів згортання крові, присутніх у вашому тілі. Тому цей тест зазвичай роблять, беручи пробу крові та досліджуючи її в лабораторії.

За допомогою цих тестів ви можете отримати інформацію про наявність у вас або вашого партнера проблемного гена, а також про можливий тип гемофілії, який у вас є. Вам не потрібно турбуватися, оскільки результати генетичного дослідження з кров’ю дають найбільш точні результати.

3. Методи та процеси запліднення

Ще один спосіб запобігти шансу передачі вашої дитини гемофілії - це вибрати відповідний метод запліднення. Лікарі та медична команда допоможуть визначити метод зачаття, який може зменшити ризик народження дитини з гемофілією.

За даними Австралійського фонду гемофілії, одним із методів, який зазвичай розглядають, є запліднення in vitro (ЕКО) aka IVF. Поряд з цим методом необхідно зробити процедуру з назвою преімплантаційний генетичний діагноз (PGD).

PGD ​​є важливою процедурою для виявлення дефектних генів, а також перевірки наявності хромосом в ембріонах, розроблених за допомогою процедур ЕКО. Якщо було доведено, що тестований ембріон позбавлений генетичних проблем, ембріон буде імплантовано назад в матку.

Метод PGD може виявити більше 100 різних генетичних проблем. Оскільки ця процедура проводиться до імплантації ембріона в матку, вважається, що це ефективний профілактичний засіб для зменшення ризику народження дитини з гемофілією.

Однак, крім високої точності, звичайно, цей метод має і деякі недоліки. Важливо пам’ятати, що цей метод лише сприяє зменшенню шансів передачі дефектного гена. Отже, PGD не може повністю усунути ці ризики.

Як правило, якщо у вас немає нащадків з гемофілією, ви автоматично уникнете цієї хвороби. Зусилля щодо запобігання гемофілії у майбутніх дітей зазвичай інтенсивно проводяться для тих, хто, як відомо, має ген гемофілії. Однак немає нічого поганого в тому, щоб пройти обстеження та проконсультуватися з лікарем щодо найкращих профілактичних заходів. Таким чином, ви також можете краще спланувати своє здоров’я.