Карликовість: симптоми, причини лікування та ін. & Bull; привіт здоровий

х

Визначення

Що таке карликовість (карлик)?

Карликовість або карликовість - це вроджений розлад, що характеризується більш коротким ростом кісток, ніж звичайний.

Цей короткий розмір кістки може виникати в руках, ногах або інших частинах тіла. Карликовість або карликовість - це вроджений дефект, який також відомий як карлик або карлик.

Існує два загальних типи карликовості або карликовості, а саме пропорційний і непропорційний. Пропорційний карликовість - це стан, коли частини тіла пропорційні, але вони мають невеликий розмір.

Хоча непропорційний карликовість - це стан, коли розмір тіла відповідає середньому, але руки і ноги коротші або тіло коротке з довшими кінцівками.

Хоча вони народилися разом з ними, цей вроджений стан може з’явитися в будь-якому віці.

Наскільки поширений цей стан?

Карликовість - це вроджений розлад, який не є поширеним явищем. Цей вроджений стан може спостерігатися ще у цього новонародженого, як для дівчаток, так і для хлопчиків.

Карликовість або карликовість - це стан, який можна лікувати за допомогою зменшення факторів ризику. Поговоріть зі своїм лікарем для отримання додаткової інформації.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми карликовості (карлик)?

Симптоми довризму або карликовості можна розрізнити за типом. Нижче наводяться симптоми карликовості відповідно до типів, які існують:

Симптоми карликовості непропорційні

У більшості немовлят та дітей, які страждають на карликовість, непропорційно розвиваються симптоми низького зросту та дисбаланс у розмірах тіла.

Візьмемо для прикладу нормальний розмір тіла, але розмір кінцівок, таких як руки і ноги, короткий. Хоча діти та інші дорослі з цим вродженим розладом можуть мати низький зріст, але кінцівки, такі як руки та ноги, довші.

Цей непропорційний тип карликовості також робить голови немовлят та дітей настільки великими в порівнянні з розмірами їх тіла, що вони здаються непропорційними.

Однак немовлята та діти з непропорційним карликовістю все ще мають нормальні когнітивні здібності.

Різні ознаки та симптоми карликовості або непропорційного карликовості такі:

• Відносно нормальний розмір тіла.
• Короткі, непропорційні руки і ноги.
• Розмір короткого пальця.
• Рухи ліктя обмежені.
• Непропорційно велика голова.
• Лоб виступає або єнонг, а носові кістки здаються плоскими (плоскими).
• Криві ноги.
• Зниження рухливості в ліктьовому суглобі.

Симптоми пропорційного карликовості

Пропорційний карликовість - це стан, який може з’явитися при народженні або в ранньому віці. Симптоми пропорційного карликовості можуть обмежити ріст і розвиток організму вашої дитини в цілому.

Найпоширенішим симптомом пропорційного карликовості є невеликий, але пропорційний розмір голови та кінцівок.

Оскільки цей тип карликовості впливає на загальний ріст дитини, це може призвести до неоптимального розвитку в одній або декількох частинах тіла.

Деякі з симптомів карликовості або пропорційного карликовості такі:

• Зростання дитини на графіку зростання нижче середнього для її віку.
• Розвиток зросту дитини відбувається повільніше, ніж у інших дітей його віку.
• Статевий розвиток дитини затримується або відсутній у підлітковому віці.

Симптоми можуть призвести до ускладнень, якщо не лікувати їх належним чином. Ускладнення захворювань, пов'язаних з карликовістю, можуть коливатися в широких межах.

Можуть бути ознаки та симптоми, не перераховані вище. Якщо у вас є побоювання щодо деяких симптомів, пов’язаних зі станом немовлят та дітей, вам слід проконсультуватися з лікарем.

Коли звертатися до лікаря

Починаючи з клініки Майо, ви і симптоми карликовості непропорційно зазвичай з’являються, коли народжується нова дитина або, принаймні, у період її зростання.

На відміну від симптомів пропорційного карликовості, які зазвичай не видно відразу, оскільки розмір тіла виглядає збалансованим.

Якщо ви бачите, що у дитини є симптоми вище чи інші запитання, негайно зверніться до лікаря.

Стан здоров’я організму кожної людини різний, включаючи немовлят. Завжди звертайтеся до лікаря, щоб отримати найкраще лікування щодо стану здоров’я вашої дитини.

Причина

Що викликає карликовість (карлик)?

Більшість причин вродженого доваризму зумовлені генетикою або спадковістю від батьків до дитини. Однак існує невелика кількість невідомих причин карликовості.

Причина карликовості зумовлена ​​мутаціями або генетичними змінами, які випадково відбуваються від обох батьків, як батька, так і матері.

Існують різні поширені форми карликовості, такі як ахондроплазія, дисплазія кісток (скелетна дисплазія) та спондилоепіфізарна дисплазія (спондилоепіфізарна дисплазія).

Дисплазія кісток викликана різкими генетичними змінами або спадковістю. Тим часом спондилоепіфізарна дисплазія успадковується рецесивно від батьків до дитини.

Це означає, що у нової дитини розвинеться спондилоепіфізарна дисплазія, якщо вона отримає дві мутовані або змінені копії гена, одну від матері та одну від батька.

На відміну від ахондроплазії, яка може успадковуватися переважно. Іншими словами, у дитини може розвинутися ахондроплазія, коли у неї є одна копія мутованого або зміненого гена.

Однак іноді батьки дітей із ахондроплазією не мають генної мутації. Генні мутації діти набувають спонтанно або під час зачаття.

Фактори ризику

Що збільшує ризик розвитку карликовості (карлика)?

Ризик розвитку у дитини карликовості зростає, якщо у вас є член сім'ї з цим генетичним розладом. Якщо ви хочете зменшити фактори ризику, які можуть виникати у вас та вашої дитини, негайно проконсультуйтеся з лікарем.

Ліки та ліки

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Як діагностувати цей стан?

Лікарі можуть діагностувати карликовість ще з дитинства в утробі матері, при народженні або в період росту дитини.

Цитуючи "Kids Health", ультразвукове обстеження, оскільки дитина ще знаходиться в утробі матері, може допомогти показати стан карликовості.

Коли дитина народжується, лікар може провести фізичний огляд, вимірявши зріст, вагу та окружність голови дитини.

Кожного разу, коли настає час візиту до лікаря, результати вимірювань тіла дитини будуть порівнюватися, щоб визначити ступінь зростання.

Отже, лікар може оцінити ймовірність того, що у дитини відбудеться відмова від росту та непропорційний розмір кінцівок.

Зовнішній вигляд вашої малечі, включаючи форму обличчя та тіла, також може допомогти лікарям визначити діагноз, пов’язаний з карликовістю або карликовістю.

Крім того, лікар може також поставити діагноз, виконавши МРТ-обстеження (магнітно-резонансна томографія) та рентген або рентген у дітей.

Це обстеження допоможе показати можливі затримки розвитку кісток, а також порушення роботи гіпофіза та гіпоталамуса. Ці дві залози виконують важливу функцію в процесі вироблення гормонів.

Генетичні тести можуть також порадити лікарі, щоб з’ясувати, які гени беруть участь у медичному стані дитини. Однак, як правило, генетичне тестування проводиться тоді, коли ви хочете підтвердити діагноз з інших результатів тесту.

Лікар також перевірить історію хвороби інших членів сім'ї, щоб допомогти визначити, чи є в родині генетичні розлади.

З іншого боку, діти також можуть робити перевірку гормонів, щоб з’ясувати рівень гормону росту та інших гормонів, що беруть участь у розвитку дитини.

Які методи лікування карликовості (карлика)?

Хірургічні процедури, які можуть виправити проблеми у дитини з непропорційним карликовістю, включають наступне:

• Поліпшити напрямок росту кісток.
• Стабілізує і покращує форму хребта.
• Збільште розмір отвору в хребетному стовпі, щоб зняти тиск на спинний мозок.
• Встановити шунтування для видалення надлишкової рідини навколо мозку (гідроцефалія), якщо вона виникає.

Гормональна терапія

Гормональна терапія може збільшити зріст дитини, якщо у вас карликовість через брак гормону росту.

У більшості випадків діти роблять ін’єкції щодня протягом декількох років, поки не досягнуть свого максимального зросту. Принаймні, поки зріст дитини не досягне середнього розміру членів сім'ї.

Стале медичне обслуговування

Регулярні огляди та лікування лікарями щодо карликовості можуть покращити якість життя дитини. Цю медичну допомогу потрібно робити регулярно, поки дитина не виросте.

Домашні засоби

Які деякі зміни способу життя або домашні засоби, які можна використовувати для лікування карликовості (карлика)?

Деякі з зусиль, які можуть допомогти стану дітей, які страждають від карликовості або карликовості, полягають у наступному:

• Налаштуйте свій будинок. Деякі зміни в будинку можна внести, встановивши спеціально розроблену подовжувач вимикача світла, нижню перилу та замінивши дверну ручку на важіль.
• Спілкуйтеся зі школою дитини. Поговоріть із учителями в школі про стан карликовості, як це впливає на дітей, що потрібно дітям у класі та як школа може задовольнити їхні потреби.
• Розмова про його стан. Привчайте дітей говорити про свої почуття та практикуйте відповіді на запитання інших про умови, які вони переживають.

Якщо у вас є які-небудь запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем для кращого вирішення проблеми.