Причини спадкової безсоння в сім'ї: сімейна безсоння із фатальним наслідком (FFI)

Вам може здатися, що причина вашої безсоння виникла внаслідок стресу на роботі або вживання занадто багато кави протягом дня. Але якщо вам все ще важко заснути, хоча ви вдосконалили свій спосіб життя та режим сну, можливо, у вас виникне безсоння. У медичному світі стан зменшення безсоння називається фатальним сімейним безсонням. Цей тип розладу сну є дуже ризикованим і може спричинити смерть. Ой!

Фатальна сімейна безсоння, причина безсоння - у сім’ях

Кажуть, що людина безсоння, коли їй важко починати спати вночі та / або залишається спати всю ніч. Ці порушення сну можуть з’являтися і зникати, а також різнитися тим, як довго триває епізод і як часто виникає проблема. Гостра безсоння може тривати від однієї ночі до кількох тижнів, тоді як хронічна безсоння повторюється принаймні три ночі протягом тижня і триває місяць і більше.

Безсоння призводить до того, що ви не отримуєте якісного сну, необхідного для пробудження вранці, відчуваючи себе бадьорим та енергійним.

Як випливає з назви, фатальна сімейна безсоння (FFI) є генетичним розладом нічного сну, який також передається з покоління в покоління в сімейному дереві.

Що це спричинило?

Фатальна сімейна безсоння (FFI) - це пріонна хвороба, яка атакує нервові клітини мозку. Кілька інших захворювань, що належать до групи пріонових хвороб, - це хвороба Куру та божевільної корови, вона ж хвороба Крейтцфельдта-Якоба захворювання.

ІФР вважається однією з найрідкісніших пріонових хвороб. У світі діагностували це захворювання лише 40 сімей. Як правило, FFI успадковується від попередніх членів сім'ї, які в анамнезі мали пріонну хворобу. Якщо у одного або обох батьків є мутація гена, що викликає ІФР, тоді у дитини 50-відсотковий шанс успадкувати той самий стан.

Наскільки вчені можуть спостерігати, причиною успадкованої безсоння в сім’ї є, швидше за все, мутація гена PRNP (прионного білка), що спричинює пошкодження таламуса в мозку. Таламус відповідає за всілякі речі, включаючи режим сну, температуру тіла та емоційне вираження. Пошкодження таламуса пріоновою інфекцією відбувається поступово, в результаті чого таламус втрачає свої нервові клітини.

Чому це призвело до смерті?

Повідомляючи з Health Line, FFI може спричинити смерть від одного до двох років після виникнення симптомів. Однак графік варіюється від людини до людини залежно від стану організму та тяжкості переживаних симптомів.

Як пояснювалося вище, пошкодження таламуса заважатиме роботі мозку. Ось чому симптоми пріонової хвороби можуть бути найрізноманітнішими, починаючи від сильного потовиділення, тремтіння, утруднення мови, запорів, до імпотенції та деменції. Однак головним симптомом є недосип, він же безсоння.

Люди з ІФР не можуть увійти в стадію глибокого сну, яка називається повільним хвилевим сном, який допомагає відновити ваш мозок, виводячи токсини та церебрально-спинномозкову рідину. Скупчення токсичних рідин поступово спричиняє подальше пошкодження мозку.

Страждаючі від ІФІ завжди потрапляють у пастку в такому стані, коли вони не повністю сплять або прокидаються. Для людей з ІФР, як би ти не намагався добре виспатися, цього просто не станеться. Хронічне недосипання переросте до крайньої втоми, слабоумства і, зрештою, смерті.

Які симптоми захворювання FFI?

Це захворювання, як правило, зустрічається у людей у ​​віці 32-62 років, дуже рідко у людей молодших або старших за цей віковий діапазон.

Смертельні симптоми сімейного безсоння у кожної людини різні і поділяються на два, а саме симптоми ранньої стадії та симптоми запущеної стадії.

Смертельні симптоми сімейної безсоння на ранніх стадіях включають:

• Важко спати.
• Важко заснути всю ніч, завжди прокидаючись.
• Часті посмикування або відчуття м’язових спазмів.
• Часто відчувають жорсткість м’язів.
• Часто неспокійно рухається під час сну, наприклад, руками ногами або ударами (не може добре спати).
• Втрата апетиту.
• Часто забуваючи або відчуваючи труднощі з запам’ятовуванням речей (симптоми деменції).

Тим часом до летальних симптомів запущеної сімейної безсоння належать:

• Не може заснути.
• Когнітивна та психічна функції погіршуються.
• Втрата координації або атаксія (нездатність контролювати рухи тіла).
• Надмірне потовиділення.
• Збільшується артеріальний тиск і частота серцевих скорочень.
• Втрата ваги через зниження апетиту.
• Труднощі з розмовою, навіть труднощі з ковтанням.
• Лихоманка.

Як діагностується це захворювання?

ІФР - рідкісне спадкове захворювання. Якщо ніхто з вашої родини не має такої історії, то вам не варто турбуватися.

Однак, якщо ви відчуваєте вищезазначені симптоми, особливо тривалі труднощі зі сном, слід негайно звернутися до лікаря. Запитавши про вашу особисту та сімейну історію хвороби та виконавши базовий фізичний огляд, ваш лікар порекомендує пройти ПЕТ-сканування для сканування вашої функції мозку.

Розширені генетичні тести також можуть допомогти лікарям поставити діагноз, оскільки існує безліч захворювань, які можуть спричинити тривалу безсоння, наприклад, апное уві сні.

Як лікується це захворювання?

Лікування цієї хвороби не існує. Однак ефективні методи лікування можуть допомогти впоратися із симптомами та зменшити їх. Наприклад, прописавши на деякий час заспокійливі або снодійні, щоб краще спати.

Крім того, призначення антибіотика доксицикліну може бути використано як профілактичний засіб для запобігання виникненню FFI у людей, які мають високий ризик пріонної інфекції або мають членів сім'ї з мутацією гена PRNP.

Найголовніше - це завжди дотримуватися здорового способу життя, наприклад, регулярно займатися фізичними вправами, вживати здорову їжу, добре впоратися зі стресом та висипатися по можливості. Не забувайте завжди регулярно перевіряти своє здоров’я, щоб ви могли виявити ризик захворювання та лікувати його до того, як воно погіршиться.