Синдром тендітного х: симптоми, причини, лікування & bull; привіт здоровий

х

Визначення

Що таке синдром тендітного Х?

Синдром тендітної Х або крихкий Х - це генетично успадкований розлад, що призводить до проблем у розвитку та когнітивних або інтелектуальних порушень.

Синдром тендітного Х або синдром тендітного Х - генетичний розлад, також відомий як синдром Мартіна Белла. У немовлят та дітей із синдромом тендітного Х зазвичай спостерігаються затримки мовного та мовного розвитку у віці до 24 місяців або 2 років.

Синдром тендітного Х також викликає у дітей тривожні розлади та гіперактивну поведінку, такі як імпульсивні дії та почуття неспокою.

Насправді, діти з цим синдромом можуть мати синдром дефіциту уваги (ADD), що ускладнює зосередження уваги на певних завданнях та заходах.

Деякі діти з тендітним синдромом Х мають аутизм (розлад аутистичного спектру), який впливає на мовленнєві та комунікативні навички та соціальні взаємодії.

Синдром тендітного Х або синдром тендітного Х - спадкове генетичне захворювання, яке триває все життя.

Наскільки поширений цей стан?

Синдром тендітного Х або синдром тендітного Х - рідкісне генетичне захворювання. Точна кількість випадків цього захворювання невідома.

Однак, за даними Національної медичної бібліотеки США, цим синдромом страждає 1 з 4 000 хлопчиків та 1 з 8 000 дівчат.

Діти з цим синдромом можуть дожити до повноліття. Насправді, ваша дитина може також робити прості заходи під особливим наглядом, якщо вони регулярно проходять реабілітаційну терапію.

Якщо у вас є додаткові запитання щодо крихкого синдрому Х, зверніться безпосередньо до лікаря.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми синдрому Тендітного Х?

На основі Центрів з контролю та профілактики захворювань (CDC), ознаки та симптоми синдрому крихкого Х або синдрому тендітного Х такі:

• Затримки розвитку, наприклад, коли дитина може сидіти, дитина може ходити, а дитина може стояти довше своїх однолітків.
• Труднощі в навчанні.
• Соціальні та поведінкові проблеми, наприклад, немовлята не вступають в зоровий контакт, почуваються неспокійно, мають проблеми з фокусуванням, діють і говорять, не замислюючись, і здаються аномально активними.

Синдром тендітного Х або синдром тендітного Х - це вроджений розлад з видимими ознаками як з дитинства, так і під час зростання дитини.

Більш докладно, ось різні симптоми крихкого синдрому Х:

Порушення росту та розвитку

Діти із синдромом тендітного Х зазвичай говорять пізно, ніж інші діти їхнього віку, і, як правило, заїкаються.

Що стосується інтелекту, середня дитина має розумову відсталість з коефіцієнтом інтелекту нижче норми і має порушення розвитку мислення.

Крім того, діти також можуть відчувати проблеми з пам’яттю, так що їм часто важко сприймати нову інформацію.

Візьмемо, наприклад, діти часто відчувають труднощі з розпізнаванням облич та імен людей або згаданням назв предметів.

Порушення поведінки

Діти з крихким синдромом Х демонструють кілька досить типових форм поведінки. Діти, як правило, уникають очних або фізичних контактів зі своїми співрозмовниками.

Також можуть проявлятися симптоми крихкого синдрому Х. Дефіциту уваги з гіперактивністю (СДУГ), такі як труднощі з фокусуванням та гіперактивність.

Ще одна унікальна поведінка полягає в тому, що діти часто роблять повторювані рухи безперервно, наприклад, роблячи рухи так, ніби вони плескають у долоні.

Крім того, діти, як правило, також відчувають імпульсивну поведінку, заїкаються при розмові, відчувають труднощі зі сном, депресію та судоми.

Фізичні відхилення

Деякі з наступних типових симптомів можна виявити при крихкому синдромі Х:

• Велике вухо
• Велике чоло
• Щелепа виступає
• Довге обличчя
• Небо високе і вигнуте
• Гіпотонія (низький тонус м’язів)
• Великі яєчка у хлопчиків (особливо після статевого дозрівання)
• Плоскостопість

Коли звертатися до лікаря

Синдром тендітного х або синдром тендітного Х - це вроджений дефект новонароджених, який слід негайно лікувати. Якщо ви бачите, що у дитини є симптоми вище чи інші запитання, негайно зверніться до лікаря.

Стан здоров’я кожної людини різний, включаючи немовлят. Завжди звертайтесь до лікаря, щоб отримати найкраще лікування щодо стану здоров’я вашої дитини.

Причина

Що викликає тендітний синдром Х?

Синдром тендітного Х або синдром тендітного Х - це генетичне захворювання, яке починається, коли плід ще розвивається в утробі матері.

Причина крихкого синдрому Х зумовлена ​​зміною або дефектом гена FMR1 на Х-хромосомі.

Х-хромосома - це один із типів статевих хромосом, інший називається хромосомою Y. У дівчаток дві Х-хромосоми, тоді як у хлопчиків одна Х-хромосома і одна Y-хромосома.

Зазвичай ген FMR1 відповідає за вироблення білків тендітна Х розумова відсталість 1 білок (FMRP).

Цей білок FMRP відіграє певну роль у підтримці роботи нервової системи та розвитку мозку. Крім того, цей білок також сприяє прискоренню вироблення інших білків, а також відіграє певну роль у розвитку синапсів.

Синапси - це канали або місця зустрічі між однією нервовою клітиною та іншою нервовою клітиною. Ось чому функція синапсів дуже важлива для доставки нервових імпульсів (повідомлень між нервами).

Однак діти з синдромом тендітного Х не можуть виробляти білок FMRP. Як результат, відсутність білка FMRP є причиною появи симптомів тендітного синдрому X.

Оскільки це генетично вроджена хвороба, діти можуть зазнати цього розладу, якщо отримають похідне гена від батьків.

Фактори ризику

Що збільшує ризик розвитку синдрому тендітного Х?

Ризик розвитку крихкого синдрому Х зазвичай вищий у дітей із чоловічою статтю.

Тим часом дівчата також ризикують цим захворюванням, але симптоми, які вони викликають, як правило, слабші.

Якщо ви хочете зменшити фактори ризику, які можуть виникати у вас та вашої дитини, негайно проконсультуйтеся з лікарем.

Навіть якщо у вас насправді його немає, носії (носії) мутації синдрому тендітного Х можуть збільшити ваш ризик розвитку багатьох інших захворювань.

Дівчата, які є носіями (носіями) крихкого синдрому Х, ризикують передчасної менопаузи у зрілому віці.

Тим часом у хлопчиків, які є носіями (кар’єра), підвищується ризик виникнення синдрому атаксиї тремтіння X (FXTAS).

Якщо у дитини є симптоми тремору, FXTAS може погіршити стан. Мало того, FXTAS може також викликати у дітей труднощі з ходьбою та підтриманням рівноваги.

У хлопчиків із захворюванням FXTAS також більший ризик розвитку деменції пізніше.

Ось чому важливо негайно перевірити стан вашої дитини у лікаря, щоб поставити правильний діагноз та лікування.

Діагностика та лікування

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Які звичайні тести для діагностики цього стану?

Лікар може поставити діагноз синдрому тендітного Х, якщо у дитини є симптоми затримки розвитку або інші ознаки.

Інші симптоми крихкого синдрому Х включають об’єм голови, який перевищує норму, і дещо іншу форму обличчя.

Також лікарі зазвичай просять обстеження новонародженого, щоб з’ясувати можливість цього вродженого генетичного розладу, якщо є члени родини, які переживають це.

У хлопців діагностовано синдром у середньому у віці від 35 місяців до 37 місяців. Тоді як у середнього віку у дівчат цей синдром діагностується у віці до 40 місяців.

Діагноз тендітного синдрому Х можна поставити за допомогою ДНК-тесту, який передбачає взяття проби крові, або це називається тестом ДНК FMR1.

Метою цього тесту є з'ясувати, чи є зміни в гені FMR1, які можуть спричинити розлади, пов'язані з крихким синдромом Х.

Після того, як результати ДНК-тесту з’являться, лікар може порадити дитині пройти інші обстеження для визначення тяжкості крихкого синдрому Х, який він переживає.

Які варіанти лікування крихкого синдрому Х?

До цього часу не знайдено жодного лікування, яке б могло вилікувати синдром Тендітного Х.

Це пов’язано з тим, що крихкий синдром Х викликаний генетичними факторами, так що аномалія почала формуватися ще з часів, коли дитина була ще в утробі матері.

Лікування для підтримки росту та розвитку дітей з крихким синдромом Х може включати мовленнєву навчальну терапію, пішохідну терапію та практику здатності взаємодіяти з іншими.

Лікування дітей, які страждають цим синдромом, як правило, передбачає допомогу та підтримку вчителів, терапевтів, лікарів та членів родини навколо вашої дитини.

Крім того, введення наркотиків також може допомогти контролювати проблеми, з якими стикаються діти, такі як порушення поведінки.