Хвороба Гоше: симптоми, причини лікування та ін. & Bull; привіт здоровий

х

Визначення

Що таке хвороба Гоше?

Хвороба Гоше або хвороба Гоше - це вроджений вроджений дефект або розлад, який виникає внаслідок накопичення певних жирових речовин в органах тіла, особливо лімфи та печінки.

Це призводить до того, що органи тіла стають більшими, ніж мали б бути, і навіть впливає на функціонування цих органів.

Жирові речовини, пов’язані з хворобою Гоше, також можуть накопичуватися в кістковій тканині.

Цей стан, безумовно, робить кістки слабкими і збільшує ризик переломів. Якщо кістковий мозок проблематичний, процес згортання крові дитини може бути порушений.

Які типи хвороби Гоше (хвороба Гоше)?

Хвороба Гоше або хвороба Гоше - це вроджений вроджений дефект, який вражає різні органи та тканини тіла.

Деякі типи хвороби Гоше або хвороби Гоше такі:

Тип 1

Тип 1 - найпоширеніший тип хвороби Гоше. Тип 1 також відомий як нейронопатична хвороба Гоше, оскільки функція головного та спинного мозку, як правило, є проблематичною.

Тип 1 зазвичай з’являється в дитинстві до дорослого віку.

Тип 2

Тип 2 - це тип хвороби Гоше або хвороби Гоше, який вражає немовлят і може спричинити серйозне пошкодження мозку.

На відміну від 1 типу, хвороба Гоше або хвороба Гоше 2 типу є нейронопатичною формою, оскільки впливає на функцію головного та спинного мозку як центральної нервової системи.

Хвороба Гоше 2 типу, як правило, призводить до проблем, що загрожують життю з дитинства.

Тип 3

Так само, як тип 2, тип 3 є типом хвороби Гоше або хвороби Гоше, яка є нейронопатичною, оскільки впливає на функцію центральної нервової системи.

Хоча обидва вони можуть впливати на функцію центральної нервової системи, тяжкість цього вродженого розладу третього типу, як правило, повільніша, ніж другого типу.

Ось чому у дитини з хворобою Гоше 3 типу можуть бути симптоми до 2-річного віку.

Однак прогресування хвороби Гоше 3 типу відбувається повільно, тому симптоми не завжди з’являються відразу.

Наскільки поширена хвороба Гоше?

Хвороба Гоше або хвороба Гоше - це вроджений вроджений дефект, який викликає проблеми в органах тіла, особливо в лімфі та печінці.

Насправді точна кількість випадків хвороби Гоше невідома. Просто, за даними Національної медичної бібліотеки США, цей вроджений розлад може спостерігатися приблизно у 1 із 50 000 до 100 000 новонароджених та дітей.

З трьох типів хвороби Гоше 1 тип є найбільш поширеною формою. Хвороба Гоше часто стикається з єврейськими дітьми східного та центральноєвропейського походження (ашкеназі).

Хоча симптоми цього розладу можуть проявлятися в будь-якому віці, будь то від дитинства, дітей до дорослого віку.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми хвороби Гоше (хвороба Гоше)?

Ознаки та симптоми хвороби Гоше можуть сильно відрізнятися навіть для одного і того ж виду.

Брати і сестри та навіть однояйцеві близнюки з цим вродженим розладом можуть мати різний рівень тяжкості.

Однак деякі діти, які переживають цей вроджений розлад, можуть відчувати слабкі симптоми або взагалі не проявляти їх.

Основні симптоми у дитини з хворобою Гоше або хворобою Гоше наступні:

• Набряк печінки та селезінки (гепатоспленомегалія)
• Низький рівень еритроцитів у дітей (анемія)
• Легкі синці через низький рівень тромбоцитів (тромбоцитопенія)
• Переживає захворювання кісток, такі як біль та переломи

Тим часом симптоми хвороби Гоше або хвороби Гоше за типом такі:

Симптоми 1 типу

Симптоми хвороби Гоше або хвороби Гоше 1 типу включають розлади кісток дитини та збільшення печінки та селезінки.

Діти також можуть відчувати анемію, тромбоцитопенію та порушення функції легенів.

Симптоми 2 типу

Симптоми типу 2 зазвичай пов’язані з проблемами зору чи очей, судомами у дітей, пошкодженням функції мозку.

Симптоми типу 2, як правило, з’являються з дитинства і можуть призвести до летального результату через серйозні проблеми зі шкірою або скупчення зайвої рідини (гідропс).

Симптоми типу 3

Симптоми типу 3, як і типу 2, також включають порушення зору, пошкодження функції мозку та судоми.

Однак симптоми 3 типу спричиняють горизонтальні рухи очей, вони ж убік.

Більшість людей, які страждають на хворобу Гоше, мають різну ступінь таких проблем:

• Скарги на шлунок. Це пов’язано з тим, що печінка і селезінка збільшені настільки різко, що болить живіт.
• Кісткові аномалії. Хвороба Гоше може послабити кістки, збільшуючи ризик переломів. Цей стан також може перешкоджати кровопостачанню кісток, що може спричинити відмирання кістки.
• Порушення крові. Хвороба Гоше також атакує клітини, які відіграють роль у згортанні крові, викликаючи легкі синці та кровотечу з носа.

У рідкісних випадках хвороба Гоше може впливати на роботу мозку, викликаючи ненормальні рухи очей, скутість м’язів, судоми та утруднення ковтання.

Коли звертатися до лікаря?

Хвороба Гоше або хвороба Гоше - це вроджений розлад, який може викликати симптоми різного ступеня тяжкості.

Якщо ви бачите, що у дитини є симптоми вище чи інші запитання, негайно зверніться до лікаря.

Стан здоров’я кожної людини різний, включаючи немовлят. Завжди звертайтесь до лікаря, щоб отримати найкраще лікування щодо стану здоров’я вашої дитини.

Причина

Що викликає хворобу Гоше?

Причина хвороби Гоше або хвороби Гоше обумовлена ​​мутацією (зміною) гена, який називається GBA.

Починаючи з Національного науково-дослідного інституту геному людини, мутації або зміни гена GBA призводять до дуже низьких рівнів глюкокереброзидази.

Це пояснюється тим, що ген GBA відповідає за надання вказівок на вироблення ферменту, який називається бета-глюкокереброзидаза.

Цей фермент в ідеалі відіграє роль у процесі розщеплення жирових речовин в організмі. Якщо організм не виробляє належного рівня глюкоцереброзидази, організм дитини не може належним чином розщеплювати жир.

Цей стан може створити накопичення жиру в різних органах тіла. Хвороба Гоше або хвороба Гоше - це вроджений вроджений дефект, який передається від батьків до дитини за аутосомно-рецесивним малюнком.

Це означає, що у дітей може розвинутися цей спадковий розлад, якщо вони мутували копії гена GBA від кожного з батьків.

Іншими словами, обидва батьки повинні бути носіями гена GBA, а потім мати можливість передати цей вроджений розлад своїм дітям.

Носії гена GBA не обов'язково викликають у батьків симптоми симптомів хвороби Гоше. Батьки можуть не проявляти жодних симптомів цього стану, але їхні тіла мають мутовану копію гена GBA.

Фактори ризику

Що збільшує ризик захворіти хворобою Гоше?

Ризик розвитку у дитини хвороби Гоше або хвороби Гоше зростає, якщо вона народилася з єврейського походження зі Східної та Центральної Європи (Ашкеназі).

Новонароджені діти також ризикують хворобою Гоше або хворобою Гоше, якщо обоє батьків є носіями цього захворювання.

Якщо ви хочете зменшити фактори ризику, які можуть виникати у вас та вашої дитини, негайно проконсультуйтеся з лікарем.

Ліки та ліки

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Які звичайні тести для діагностики цього стану?

Діагностика хвороби Гоше або хвороби Гоше може бути проведена шляхом фізичного огляду новонародженого, лабораторних досліджень або візуалізаційних тестів.

Під час фізичного огляду лікар натискає на живіт дитини, щоб оцінити збільшення лімфатичних органів та печінки.

Крім того, діагноз також можна поставити, якщо у дитини є проблеми з кістками, зміни рівня еритроцитів, легкі синці або ознаки, пов’язані з проблемами нервової системи.

Крім того, існує лабораторний тест за допомогою взяття проби крові, який можна перевірити на рівень ферменту глюкозореброзидази, який пов’язаний із хворобою Гоше.

Якщо у дитини хвороба Гоше, результати лабораторних досліджень показують дуже низький рівень активності ферментів.

Також регулярно проводяться візуалізаційні тести для дітей із хворобою Гоше, щоб побачити, як прогресує стан.

Деякі з візуалізаційних тестів для перевірки на хворобу Гоше або хворобу Гоше є наступними:

• Подвійна рентгенівська абсорбціометрія (DXA). Цей тест використовує рентген низького рівня для вимірювання щільності кісток.
• Магнітно-резонансна томографія (МРТ). Використовує радіохвилі та сильне магнітне поле. МРТ може показати, чи збільшена лімфа чи печінка, та її вплив на кістковий мозок.

Нарешті, існують перевірки перед зачаттям та пренатальні тести. Ви можете розглянути генетичний скринінг перед створенням своєї сім'ї, якщо ви або ваш партнер єврейського походження ашкеназі.

Це обстеження також можна зробити, якщо у вас або вашого партнера є сімейна історія хвороби Гоше.

Лікар може також порекомендувати пренатальні тести, щоб з’ясувати, чи є у плода ризик хвороби Гоше.

Як лікується хвороба Гоше (хвороба Гоше)?

Лікування хвороби Гоше не існує, але лікування може принаймні допомогти контролювати симптоми та підтримати розвиток дитини.

Однак легкі симптоми хвороби Гоше зазвичай не потребують лікування. Деякі ліки, які зазвичай дають для подолання хвороби Гоше, такі:

Замісна терапія ферментами

Ця процедура заміщує дефіцит ферментів штучними ферментами. Цей фермент-замінник вводиться внутрішньовенно у великих дозах протягом двотижневого інтервалу.

Але іноді є діти, які страждають алергією або реакцією гіперчутливості на лікування ферментами.

Обмежте певні ліки

Пероральні препарати, такі як міглустат (Zavesca) та еліглюстат (Cerdelga), перешкоджають виробленню жирових речовин, які накопичуються у людей із хворобою Гоше.

Нудота та діарея - загальні побічні ефекти, які можуть виникнути.

Якщо симптоми у дитини важкі та недостатні з урахуванням вищезазначених заходів, лікар може запропонувати хірургічне втручання або операцію, наприклад:

Пересадка кісткового мозку

У цій процедурі кровотворні клітини, пошкоджені Гоше, видаляються та замінюються.

На жаль, процедура трансплантації кісткового мозку класифікується як така, що має високий ризик. Тому процедури замісної ферментної терапії зазвичай проводяться частіше, ніж трансплантація кісткового мозку.

Видалення лімфи

До того, як була доступна замісна ферментна терапія, видалення лімфи було загальним лікуванням цього спадкового розладу.

Але зараз ця процедура видалення лімфи є найновішим варіантом лікування хвороби Гоше.

Домашні засоби

Які деякі зміни способу життя або домашні засоби, які можна зробити для лікування цього стану?

Окрім прийому ліків та надання медичної допомоги, домашнє лікування також може допомогти лікувати хворобу Гоше у дітей.

Здорове харчування, фізичні вправи, уникання стресів та інших змін способу життя можуть покращити стан здоров’я дітей.

Майте на увазі, що симптоми та тяжкість цього вродженого стану різняться від дитини до дитини.

Деякі діти можуть мати слабкі симптоми, а деякі - серйозні проблеми зі здоров’ям.

Спробуйте знайти родину та друзів, щоб надати емоційну підтримку своїй дитині. Емоційна підтримка дуже важлива, щоб допомогти дітям вирішити проблеми зі здоров’ям, викликані цим станом.

Спробуйте також якомога більше дізнатися про цей стан. Чим більше ви знаєте, тим кориснішим буде лікування цього вродженого розладу.

Прочитайте якомога більше про хворобу і запитайте у лікаря все, що вам незрозуміло щодо стану вашої дитини. Виконуйте кроки, які можуть допомогти вам або вашій дитині залишатися здоровими та почуватись краще.

Хвороба Гоше може також спричинити біль у кістках, що часто ускладнює дітям нормальний сон.

Такий догляд ферментативна замісна терапія (ERT) також може допомогти у лікуванні цього стану. Якщо дитина скаржиться на дискомфорт у своєму тілі, нехай відпочиває.

Ще одна скарга на хворобу Гоше - втома. Це пов’язано з тим, що анемія або відсутність еритроцитів в організмі вашої дитини можуть змусити його відчувати втому.

Ось декілька речей, які ви можете зробити для лікування дітей з анемією:

• Відпочиньте чи подрімайте
• Розбийте великі завдання на більш легкі
• Спіть рано, щоб задовольнити потреби дитини у сні
• Залишайтеся активними

Якщо біль і втома ускладнюють вашій дитині ходьбу або підйом по сходах, найкраще звернутися до фізіотерапевта.

Фізіотерапевти можуть навчити дітей легше практикувати рух. Не забувайте, також привчіть своїх дітей до звички залишатися фізично активними, коли це можливо.

Якщо у вас є які-небудь запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем для кращого вирішення вашої проблеми.

Hello Health Group не надає медичних консультацій, діагностики та лікування.