Іхтіоз арлекіна: симптоми, причини, лікування & bull; привіт здоровий

х

Визначення

Що таке іхтіоз Арлекін?

Їхтіоз Арлекіна - важка вроджена патологія або дефект шкіри новонародженого. Їхтіоз Арлекіна - рідкісний вроджений дефект, також відомий як синдром немовляти Арлекіна або вроджений іхтіоз.

Сама назва арлекінського іхтіозу походить від типового костюма клоуна-арлекіна, який має мотив, схожий на діамант. Мотив такий самий, як і текстура шкіри дитини з цим розладом.

Коли дитина народжується, у дитини є товстий жовтий коричневий шкірний покрив по всьому тілу, що обмежує рух дитини.

Крім того, жорстка шкіра буде розірвана, утворюючи червонуваті та глибокі шкірні щілини, щоб виявити дерму (внутрішній шар шкіри).

Ось чому немовлята з цим вродженим розладом шкіри народжуються з тілом, покритим шкірою, яка дуже тверда, товста і виглядає потрісканою.

Іхтіоз Арлекін - це шкірний розлад, який може впливати на форму повік, носа, рота та вух дитини.

Насправді цей досить рідкісний стан може також обмежити рух рук і ніг дитини.

Це обмежене рух тіла дитини може спричинити труднощі з харчуванням, утруднення дихання та дихальну недостатність.

Мотив костюма клоуна-арлекіна, симптоми арлекінського іктіозу

Наскільки поширений цей стан?

Іхтіоз Арлекін - рідкісний вроджений дефект шкіри новонароджених. Цитуючи Національну медичну бібліотеку США, кількість випадків цього стану невідомо з певністю.

Просто за оцінками приблизно 1 з 300 000 новонароджених страждає цим рідкісним шкірним розладом.

Арлекін-іхтіоз, хоча і рідко, є шкірним розладом, який є дуже небезпечним і може призвести до летального результату. Це спричинено сильним запаленням та проблемами дихання, які дитина відчуває через ненормальні захворювання шкіри.

Проблеми з диханням викликані обмеженням руху в грудях через гіперкератоз та деформацію форми кістки.

Крім того, немовлятам, які страждають від арлекінського іхтіозу, зазвичай також важко вигодовувати грудне вигодовування, викликаючи зневоднення та гіпоглікемію.

Проблемний стан шкіри призводить до того, що через шкіру виділяється більше рідини, так що зневоднення погіршується.

Гіпоглікемія, сильна дегідратація, електролітні порушення, проблеми з нирками та шкірні інфекції - причини високої смертності у немовлят із цим захворюванням.

Немовлята, які успішно лікуються у цих випадках, як правило, пройшли ряд інтенсивної терапії та терапії сітківки. Однак вони все ще мають потенціал для розвитку низки інших системних інфекцій.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми іхтіозу Арлекіна?

Ознаки та симптоми іхтіозу Арлекіна, як правило, більш важкі у немовлят. Однак симптоми цього вродженого розладу шкіри, як правило, змінюватимуться з віком.

Симптоми іргітіозу арлекінів у новонароджених

Діти з цим вродженим розладом шкіри зазвичай народжуються недоношеними. Це означає, що у дитини високий ризик ускладнень через недоношене народження та рідкісне шкірне захворювання.

Новонароджені, які переживають арлекінський іхтіоз, зазвичай мають щільну структуру шкіри, виглядають тріщинами і здаються скориноподібними.

Шкіра, яка виглядає потрісканою і скорченою, пов’язана з тим, що її туго натягують, що спричиняє її розкол. Крім того, інші симптоми іхтіозу Арлекіна у немовлят такі:

• Виникають проблеми з диханням через щільну шкіру грудей.
• Маленькі руки, ноги, набряклі і, здається, частково зігнуті.
• Кисті рук і ніг покриті "твердими рукавичками" або слизовими оболонками.
• Деформовані вуха і ніс.
• Високий рівень натрію в крові.
• Невелика окружність голови.
• Інфікування тріщин шкіри.
• Повіки вивернуті, зовні видно всередині (ектропіон), що супроводжується набряком кон’юнктиви.
• Рот широко розкритий, а губи розігнуті.
• Існують обмеження для спільних рухів.
• Низька температура тіла.
• Мають катаракту.
• Переживає зневоднення.
• Більше пальців рук і ніг, ніж зазвичай.

Симптоми іхтіозу Арлекіна у дітей

Симптоми іхтіозу Арлекіна, що виникають у дітей, можуть спричинити затримку фізичного розвитку.

Однак розумовий розвиток дітей, які страждають цим вродженим розладом шкіри, зазвичай такий самий, як і у дітей їхнього віку.

Діти з цим вродженим розладом шкіри зазвичай мають червону та лускату шкіру протягом усього життя. Інші симптоми іхтіозу Арлекіна у дітей такі:

• Аномальна форма обличчя через стягнуту і розтягнуту шкіру.
• Товсті дитячі нігті.
• Повторні шкірні інфекції.
• Тонке волосся завдяки лусочкам на шкірі голови.
• Слухова здатність знижується через лусочок, які накопичуються у вусі.
• Пальці важко рухаються через тугу, розтягнуту шкіру.

Коли звертатися до лікаря?

Їхтіоз Арлекіна - це вроджений дефект, який легко можна спостерігати у новонародженого. Якщо ви бачите, що у дитини є симптоми вище чи інші запитання, негайно зверніться до лікаря.

Стан здоров’я кожної людини різний, включаючи немовлят. Завжди звертайтесь до лікаря, щоб отримати найкраще лікування щодо стану здоров’я вашої дитини.

Причина

Що спричиняє арлекінський іхтіоз?

На основі сторінки Національного центру розвитку перекладацьких наук, причиною іхтіозу Арлекіна є мутація гена ABCA12.

Ген ABCA 12 функціонує в процесі утворення білків, які відіграють певну роль у розвитку клітин шкіри. Крім того, білок, що виробляється геном ABCA12, сприяє передачі жиру до самого зовнішнього шару шкіри (епідермісу).

Коли ген ABCA12 мутує або змінюється, білок не може утворитися або є невеликі аномальні білки, але він не здатний правильно транспортувати жир.

Втрата білка ABCA12 порушує нормальний розвиток шкіри в самому зовнішньому шарі (епідермісі). Як результат, немовлята відчувають симптоми у вигляді твердої та товстої текстури шкіри через іхліоз Арлекіна.

Шкіра діє як захисник тіла з навколишнім середовищем. Якщо у дитини є це вроджене розлад шкіри, йому, як правило, стає важче контролювати втрачену з організму воду, регулювати температуру тіла та боротися з інфекцією.

Це пов’язано з густою і потрісканою текстурою шкіри. Ось чому немовлята з арлекінським іхтіозом часто відчувають велику кількість втрати рідини (зневоднення) і розвивають небезпечні для життя інфекції в перші кілька тижнів життя.

Саме на цій підставі новонародженим із цим вродженим розладом шкіри потрібно якомога швидше надавати інтенсивну терапію.

Іхтіоз арлекінів - це успадковане шкірне захворювання, яке є генетично аутосомно-рецесивним або аутосомно-рецесивним геном.

Це означає, що дитина може захворіти хворобою лише тоді, коли дефектний ген успадковується від обох батьків.

Однак немовлята також можуть стати носіями (носіями) арлекінського іхтіозу, не відчуваючи жодних симптомів розладу.

Це пов’язано з тим, що немовлята, які є носіями цього розладу, успадковують ген лише від одного з батьків.

Коли дитина, яка є носієм (кар’єрою), виходить заміж за когось, хто також є носієм іхтіозу Арлекіна, їхня дитина матиме 25% шансів на розвиток такого самого стану пізніше.

Таким чином, відсоток застосовується до кожної вагітності з двома батьківськими кар’єрами або батьків з арлекінським іхтіозом.

Фактори ризику

Що підвищує ризик захворіти на арлекін-іхтіоз?

Як пояснювалося раніше, ризик іхтіозу Арлекіна у новонароджених буде ще більшим, якщо обоє батьків успадкували гени від обох батьків.

Якщо ви вагітні або плануєте вагітність і турбуєтесь, оскільки у вас є сімейний анамнез іхтіозу Арлекін, вам слід додатково проконсультуватися з лікарем.

Лікар дізнається більше про можливість передачі генетичної речовини вами чи вашим партнером.

Тим часом, якщо ви вагітні і маєте певні проблеми, пов'язані з вагітністю, вам слід проконсультуватися з лікарем для проведення певних обстежень.

Генетичне тестування зазвичай можна зробити, щоб з’ясувати ризик захворювання, взявши пробу шкіри, крові або навколоплідних вод.

Ліки та ліки

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Які звичайні тести для діагностики цього стану?

Діагноз іхтіозу Арлекіна під час вагітності можна поставити за допомогою ультразвукового дослідження (УЗД).

Ультразвукові обстеження можуть допомогти лікарям рано виявити ризик вроджених вад розвитку. За результатами ультразвукового сканування плід, який страждає від арлекінського іхтіозу, як правило, характеризується відкритим ротом, широко розкритими губами, плоским носом і ненормальною формою вуха.

Стопи та руки немовлят із арлекінським іхтіозом також неначе згинаються. Насправді повіки немовлят, які страждають цим вродженим розладом шкіри, зазвичай складаються, що відоме як ектропіон.

Крім того, діагностика арлекінського іхтіозу у немовлят в утробі матері також може бути проведена за допомогою тесту амніоцентезу, відомого як взяття проби навколоплідних вод.

Інші тести також можна зробити за допомогою тесту на ворсинки хоріона. Цей тест призначений для перевірки можливих відхилень у дитини в утробі матері.

Для отримання зразків ДНК плода використовували дослідження амніоцентезу та дослідження ворсин хоріона. Потім зразок ДНК плода перевіряють на можливі мутації гена ABCA12.

Які варіанти лікування іхтіозу Арлекіна?

Початкове лікування новонароджених із шкірними захворюваннями зазвичай проводиться шляхом поміщення дитини в інкубатор. Температура всередині інкубатора повинна підтримуватися на високому рівні вологості.

Для того, щоб харчування дитини було виконане, йому можна давати молоко через зонд, щоб запобігти неправильному харчуванню та зневодненню.

Деякі з основних методів лікування іхтіозу арлекінів у немовлят такі:

• Підтримувати та підтримувати дихальні шляхи.
• Захищайте кон’юнктиву дитини штучними краплями для сліз 2 рази на день.
• Використання настою для вживання їжі та рідини. Також слід проводити моніторинг електролітного балансу дитини.

На додаток до основного лікування, також потрібно кілька інших процедур для немовлят, таких як:

• Ретиноїдні препарати (такі як ізотретиноїн та ацитретин) для запобігання розтріскуванню шкіри
• Нанесіть спеціальний зволожуючий крем для дитячої шкіри відразу після купання і давайте безперервно неодноразово.
• Надання знеболюючих препаратів для контролю болю через шкірні розлади.
• Очна консультація для запобігання сліпоти.
• Бути госпіталізованим до NICU (відділення інтенсивної терапії для новонароджених) для кращого контролю стану пацієнта
• Помістіть дитину у вологий інкубатор для втрати рідини в організмі та перепадів температури.

Не існує лікування, яке справді може вилікувати від арлекінського іхтіозу. Однак, крім вищезазначених процедур, ви також можете підтримувати шкіру дитини у зволоженому та чистому стані.

Причина в тому, що суха і щільна шкіра може зробити шкіру дитини потрісканою і схильною до інфекцій.

Якщо у вас є які-небудь запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем для кращого вирішення вашої проблеми.

Hello Health Group не надає медичних консультацій, діагностики та лікування.