Гемофілія a: симптоми, причини та лікування

Визначення

Що таке гемофілія типу А?

Гемофілія типу А - це порушення згортання крові, яке спричиняє кровотечу, що ускладнює згортання. Цей стан спричинений відсутністю в організмі фактора згортання крові VIII (вісім).

Фактори згортання крові (згортання крові) - це білки, які допомагають у процесі згортання крові. В організмі людини існує близько 13 типів факторів згортання крові (згортання), які працюють разом з тромбоцитами для згортання крові. Якщо один із факторів знижений, процес згортання крові може бути порушений.

Різниця між гемофілією А та іншими типами гемофілії полягає у типі фактора згортання, який зменшується або втрачається. Наприклад, люди з гемофілією В, розладом крові, спричиненим фактором згортання крові IX (дев'ять), є низькими.

Це захворювання, як правило, успадковується генетично. Однак існують також випадки, коли гемофілія виникає в будь-який час без спадковості (набута гемофілія).

Наскільки поширене це захворювання?

Згідно з веб-сайтом Національного фонду гемофілії, випадки гемофілії А можуть траплятися в 1 з 5000 народжень. Цей тип у 4 рази частіше, ніж гемофілія В. Крім того, більше половини випадків гемофілії А класифікуються як важкі.

Ця хвороба може вражати будь-який вік і расу. Однак це захворювання частіше зустрічається у пацієнтів чоловічої статі, ніж у жінок. Як правило, чинниками, які відіграють найбільшу роль, є генетика або спадковість.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми гемофілії типу А?

Ознаки та симптоми гемофілії типу А можуть відрізнятися від пацієнта до пацієнта. Це залежить від тяжкості, а також від кількості фактора згортання крові в крові.

Найпоширенішим симптомом є кровотеча, яке триває довше, ніж у здорових людей. Кровотеча може статися зовні, наприклад, в результаті порізу на порізі, нещасного випадку або видалення зуба. Включається також внутрішня або внутрішня кровотеча, наприклад, суглоби, м’язи або інші органи.

Нижче наведено загальні симптоми гемофілії типу А:

• кровотеча, яку важко зупинити
• носова кровотеча
• з'являються синці
• кров в сечі або калі
• глибока кровотеча в суглобі, що супроводжується набряком
• спонтанна кровотеча без очевидної причини

Коли слід звертатися до лікаря?

Негайно зверніться до лікаря, якщо у вас або когось іншого є:

• Симптоми кровотечі в мозку (сильний головний біль, блювота, зниження свідомості)
• Аварія, через яку кров перестає надходити
• Набряклі суглоби, які відчувають тепло на дотик

Якщо у вашій родині або батьках в анамнезі є гемофілія, вам також потрібно буде пройти генетичне тестування, щоб з’ясувати, чи є у вашому організмі ризик розвитку цієї хвороби.

Причина

Що викликає гемофілію типу А?

Як було описано раніше, гемофілія А виникає через відсутність фактора згортання крові VIII. Основною причиною гемофілії типу А є генетична мутація.

Ця генетична мутація відбувається в гені F8, який є геном, який відіграє роль у виробленні фактора згортання крові VIII. У нормальних умовах фактор згортання згортає кровотечу, коли є рана. Таким чином, пошкоджені кровоносні судини будуть захищені, і не надто багато крові вийде з організму.

Однак саме ця мутація гена F8 знижує рівень фактора згортання крові. Це спричиняє процес згортання крові не повністю.

Генетичні мутації, як правило, успадковуються від батьків. Ось чому більшість випадків цієї хвороби трапляються через те, що батьки пацієнта також мають гемофілію А. Однак це не виключає можливості виникнення цієї хвороби, навіть якщо у пацієнта немає батьків, які мають гемофілію.

Повідомляючи з веб-сайту Genetic Home Reference, гемофілію називають типом придбані це може статися через:

• вагітність
• порушення в імунній системі організму
• рак
• алергічні реакції на певні препарати
• інші невідомі причини

Фактори ризику

Що збільшує ризик розвитку гемофілії А?

Найбільшим фактором ризику гемофілії А є наявність члена сім’ї або одного з батьків, який має розлад згортання крові або мутований ген. Немовлята, які народилися пізніше, мають високий ризик розвитку цього захворювання.

Діагностика та лікування

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Які тести роблять для діагностики гемофілії А?

Це захворювання спричинене генетичними факторами, тому обстеження, як правило, проводиться негайно, коли новонароджене народжується від батьків, які страждають гемофілією. Важливо знати, чи існує ризик гемофілії А у дитини в майбутньому.

Це захворювання також можна виявити за допомогою тесту на концентрацію фактора згортання крові, щоб з'ясувати рівні факторів згортання крові, присутніх у крові.

Деякі випадки важкої гемофілії зазвичай виявляються незабаром після народження дитини. Тим часом, легкий та середній рівень, як правило, невідомий, поки пацієнт не стане дорослим. Зазвичай людина дізнається, що у нього гемофілія лише після хірургічного втручання або нещасного випадку.

Які варіанти лікування гемофілії А?

Важливо зазначити, що до цих пір не існує ліків від гемофілії А повністю. Існуючі ліки спрямовані на полегшення симптомів та зменшення ризику неконтрольованої кровотечі.

Лікування хворих на гемофілію А залежить від тяжкості захворювання. У випадках, класифікованих як важкі, основне лікування включає ін’єкції для заміщення факторів згортання крові, які втрачаються з організму.

Ця ін’єкція може бути у формі донорської крові або препарату, який називається рекомбінантним фактором згортання. Препарат виготовлений таким чином, що містить частинки, що імітують фактори згортання крові у людини.

Ін’єкцію можна вводити самостійно вдома, щоб запобігти надмірній кровотечі або спонтанній кровотечі. Як правило, лікування має тривати все життя.

Однак існують також інші методи лікування, спрямовані на людей з легкою та середньою гемофілією. Такі препарати, як десмопресин (DDAVP), дають для згортання крові, коли є травма, або як вид профілактики до того, як пацієнт зробить операцію.

Домашні засоби

Які зміни у способі життя чи домашні засоби можуть допомогти при цій хворобі?

Цю хворобу не можна вилікувати, але пацієнти з гемофілією А все ще можуть жити здоровим життям, дотримуючись наступних порад:

• Звичайно робіть медичний огляд до лікаря
• Дотримуйтесь вказівок і вказівок лікаря щодо того, що робити, якщо є кровотеча або травма
• Уникайте використання розріджувачів крові, таких як варфарин або гепарин
• Завжди тримайте рот і зуби в чистоті, щоб уникнути проблем із зубами, які викликають кровотечу
• Використовуйте шолом або ремінь безпеки та їдьте обережно

Якщо у вас виникли запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем, щоб знайти найкраще рішення для вашого стану.