Каріотип хромосоми & bull; привіт здоровий

Визначення

Що таке каріотип хромосом?

Каріотипи хромосом використовуються для дослідження структури хромосом у людини, щоб визначити, чи існує генетичне захворювання, пов’язане з хромосомами.

Нормальний набір хромосом складається з 22 пар аутосом і пари статевих хромосом (XY для чоловіків і XX для жінок). Зміни хромосом можуть бути як вродженими, так і набутими пізніше. Зміни в кількості, структурі та розташуванні та розмірі хромосом можуть спричинити розлади та різні захворювання. Поширені хромосомні аномалії включають дублювання, делецію, транслокацію, інверсію або перебудову генів на хромосомах.

Коли слід проходити хромосомний каріотип?

Цей тест корисний для оцінки та діагностики вроджених вад. Як приклад:

• розумова відсталість
• гіпогонадизм
• Первинна аменорея
• статеві органи, які чітко не є чоловічими чи жіночими
• гострий мієлоїдний лейкоз (лейкемія)
• аборти, пренатальна діагностика серйозних вроджених захворювань (особливо у випадку вагітних жінок, які вже не молоді), таких як Тернер, Клайнфельтер, синдром Дауна та інші генетичні порушення. Ваш лікар може також призначити обстеження для встановлення причини мертвонародження або викидня.

Запобіжні заходи та попередження

Що я повинен знати, перш ніж проходити хромосомний каріотип?

Ваш лікар може використовувати різні частини тіла для взяття зразків хромосом. Зокрема, забір периферичної крові дуже підходить для діагностики таких захворювань:

• гострий мієлоїдний лейкоз
• гострий мієлолейкоз
• хронічний мієлоїдний лейкоз
• хронічний мієлолейкоз
• загальний лейкоз
• лімфома

Важливо знати попередження та запобіжні заходи перед виконанням цієї операції. Якщо у вас виникли запитання, проконсультуйтеся з лікарем для отримання додаткової інформації та інструкцій.

Процес

Що мені робити перед тим, як пройти каріотип хромосом?

Зазвичай перед тестом не потрібна спеціальна підготовка. Ви можете запитати у свого лікаря про необхідність тесту та його ускладнення. Оскільки результати обстеження можуть вплинути на ваше життя пізніше, краще заздалегідь зв’язатися з онкологом щодо генетичних проблем. Вони навчені читати результати хромосомного аналізу і можуть надати поради щодо того, яке захворювання у вас є, і як воно впливає на вас, і як воно передається вашим дітям. Ваш лікар допоможе прийняти правильне рішення. Тому настійно рекомендується проконсультуватися з ними перед цим тестом.

Як складається каріотип хромосоми?

Зразки для аналізу хромосом можна отримати з різних джерел. Лейкоцити в периферичних венах є найпростішим і найбільш часто використовуваним методом для цього тесту. Також іноді використовують біопсію кісткового мозку та хірургічні зразки. Під час вагітності аналіз зразків можна отримати за допомогою амніоцентезу та біологічних зразків CVS. Тканину або продукти плоду під час вагітності можна проаналізувати, щоб визначити причину викидня.

Аналіз клітин слизової оболонки порожнини рота є менш дорогим, але не дає точних результатів для інших клітин при виконанні цього аналізу.

Що робити після проходження хромосомного каріотипу?

Що потрібно зробити після цього тесту, залежатиме від методу чи зразка. У разі аналізу крові:

• Лікар або медсестра візьмуть кров на аналіз на холестерин і тригліцериди. Рівень болю залежить від здібностей медсестри, стану вен та чутливості болю
• Після закінчення забору крові вам знадобиться пов’язка і обережно натискайте на ту частину вени, яку вводили, щоб зупинити кровотечу. Ви можете повернутися до звичної діяльності після закінчення тесту

Для відбору зразків в інших положеннях потрібно знайти конкретну точку для ін’єкції. Результати тестування зазвичай з’являються через кілька місяців. Якщо ваші результати ненормальні, оскільки це генетичне захворювання, зазвичай ця сім’я також повинна пройти цей тест. Крім того, слід поговорити зі своїм лікарем щодо ліків.

Якщо у вас є запитання, пов’язані з цим процесом тестування, проконсультуйтеся з лікарем для кращого розуміння.

Пояснення результатів тесту

Що означають мої результати тесту?

Нормальні результати:

• жінки: 44 аутосоми і 2 Х-хромосоми; висновок хромосом: 46, XX
• чоловіки: 44 аутосоми + 1 Х-хромосома, 1 Y-хромосома; висновок хромосом: 46, XY

Ненормальний результат: якщо результат відрізняється від 2 результатів:

• вроджені дефекти
• акупунктура для розвитку інтелекту
• повільний ріст
• затримка статевого дозрівання
• безпліддя
• гіпогонадизм
• первинна аменорея
• геніталії незрозумілі
• хронічний мієлоїдний лейкоз (лейкемія)
• новоутворення пухлини
• викидень
• трисомія 21 (трисомія 21) (розумова відсталість)
• Хвороба Тей-Сакса
• Серповидноклітинна анемія
• Синдром Тернера
• Синдром Клайнфельтера.

Будь ласка, обговоріть зі своїм лікарем, якщо у вас виникнуть запитання щодо результатів тесту.