Чому є дитина, яка народжується із серцем, що б’ється поза тілом?

Ви коли-небудь уявляли, чи серце б’ється поза грудьми? Звичайно це буде звучати страшно. Причина в тому, що ви можете просто відчути серцебиття, натискаючи на грудну клітку. Ну, є одне порушення, яке змушує серце битися поза тілом, так що можна чітко бачити, наскільки справжнє серцебиття. Цей розлад називається Пенталогія Кантрелла . Отже, як це сталося?

Дізнаватися пенталогія Кантрелла , коли серце б’ється поза рамкою грудей

Пенталогія Кантрелла є дуже рідкісним і складним захворюванням. У звичайних умовах серце лежить за грудною порожниною, яка захищена ребрами. Однак цей розлад призводить до того, що серце пацієнта знаходиться прямо під шкірою, або все серце, або лише частково поза грудною рамою.

Термін `` пента '' з грецької мови, що означає `` п'ять '', вказує на те, що це розлад включає п'ять комбінацій вроджених вад, які можуть включати грудину (грудину), діафрагму, тонку оболонку, що вистилає серце (перикард), черевну стінку та саме серце. Однак у більшості немовлят із цим розладом не завжди є ці п’ять дефектів пенталогія Кантрелла неповна.

За даними Національної організації з рідкісних розладів (NORD), ця хвороба вражає лише близько п’яти дітей на мільйон живонароджених. На жаль, немовлята, народжені з таким захворюванням, часто тривають недовго. Дослідження 2008 року показало, що з 58 немовлят із пенталогія Кантрелла , 64 відсотки або 34 немовляти померли протягом днів після народження. У більшості випадків стан смертельний без хірургічного втручання, яке може виправити вроджений дефект.

Ознаки та симптоми пенталогія Кантрелла

Специфічні симптоми та тяжкість пенталогія Кантрелла може відрізнятися від людини до людини. У деяких дітей можуть бути легкі вади з неповними типами розладів. Однак найважчою ознакою та формою цього розладу є випадки, коли у дитини є ектопія кордіс та омфалоцеле.

Ектопія кордіс - важкий стан, коли серце або частина серця знаходиться поза грудною порожниною. У той час як омфалоцеле - це порушення черевної стінки, яке змушує частини кишечника дитини та інші органи черевної порожнини виступати через пупок. Насправді кишечник і органи звичайного шлунка повинні бути вкриті тонкою оболонкою шлунка (очеревиною).

Окрім того, що страждають серцеві вади, що б'ються поза рамками грудної клітини, страждають пенталогія Кантрелла також можуть переживати кілька інших розладів, таких як недостатньо розвинена функція легенів, утруднення дихання, емболія та порушення роботи серця. Крім того, немовлята з пенталогія Кантрелла ризик розвитку ширшої внутрішньої інфекції черевної порожнини.

Причина пенталогія Кантрелла

Причини цього ненормального серцебиття поза тілом не визначені. Однак одна теорія припускає, що ця аномалія може виникнути через проблеми з розвитком ембріональної тканини на ранніх термінах вагітності, тобто приблизно через 14-18 днів після зачаття. Тим часом деякі дослідники повідомляють, що генетичні розлади відіграють певну роль у розвитку цих розладів, хоча необхідні подальші дослідження.

Як діагностувати пенталогія Кантрелла ?

Діагностика пенталогія Кантрелла може бути відомий з першого триместру за допомогою ультразвукового дослідження. Діагностика внутрішньоутробної пенталогії неможлива до 12-го тижня вагітності, оскільки кишкова грижа шлунка є нормальним явищем у внутрішньоутробному розвитку. Тим часом поширеною патологією черевної стінки плода після 12 тижня є омфалоцеле, пенталогія Кантрелла і гастрошизис.

Ехокардіографічне дослідження зазвичай також проводять для оцінки стану серця плода за допомогою звукових хвиль, що створюють зображення серця. Крім того, необхідне також використання МРТ (магнітно-резонансна томографія) для оцінки ступеня певних відхилень у черевній стінці та пошкодження перикарда.

Чи можна лікувати цей розлад?

Лікування пенталогія Кантрелла проводиться залежно від конкретних симптомів, що спостерігаються у кожного пацієнта, включаючи розмір та тип відхилень у черевній стінці, серцеві аномалії та певні види ектопії. Загальним лікуванням є хірургічне втручання на серці, діафрагмі та інші відхилення в організмі пацієнта.

Хірургічна процедура, яку потрібно зробити відразу після народження, - це відновлення омфалоцеле. У важких випадках деякі лікарі рекомендують проводити початкову операцію відразу після народження, щоб розділити порожнину очеревини (черевної порожнини) та перикарда (серця). Після цього на другому етапі хірургічної операції була зроблена спроба відновити положення серця до грудної порожнини.

х