Чому вагітним жінкам потрібно робити генетичний скринінг & bull; привіт здоровий

Загалом, вагітним пропонують різні види генетичних скринінгових тестів протягом першого місяця до третього місяця вагітності. Чому проводиться генетичний скринінговий тест? Генетичні скринінгові тести можуть оцінити ваш плід, чи не загрожує ваш плід генетичними порушеннями. Скринінгові тести зазвичай проводять приблизно в 10-13 тижнів вагітності. Крім того, генетичні скринінгові тести також можна проводити протягом другого триместру.

Інформація за результатами скринінгового тесту в поєднанні з іншими факторами ризику, такими як вік матері та спадкові захворювання в анамнезі, використовується для підрахунку ймовірності народження плода з генетичними порушеннями, такими як синдром Дауна, муковісцидоз, хвороба Тай-Сакса , або серповидноклітинна анемія.

Дефекти плода можуть виникнути в будь-який час вагітності, але зазвичай це відбувається в першому триместрі, коли органи дитини починають формуватися.

Цей скринінговий тест може допомогти майбутнім батькам зрозуміти, чи є у їхньої дитини низький або високий ризик зараження аномальною хромосомою. Однак єдиний спосіб точно дізнатися, чи є у вашої дитини генетичний розлад - це зробити генетично-діагностичний тест.

Плюси і мінуси генетичного скринінгу для вагітних

Коли майбутня мама стикається з дилемою, чи потрібно проходити скринінговий тест, ось запитання, які ви повинні задати собі:

• Спочатку: "Чи хочу я знати до народження дитини, що у моєї дитини може бути аномальна хромосома?"
• По-друге, "що, якщо результат тесту буде позитивним, що я буду робити?"

Однією з переваг проведення генетичного скринінгу є те, що майбутні батьки можуть з’ясувати, чи є у вашої дитини можливість генетичного розладу пізніше.

Але з іншого боку, якщо результат цього тесту є позитивним, ви повинні знати, як будете реагувати на нього. Ви можете піти на генетичний консультант зробити генетично-діагностичний тест, який може дати більш точний результат.

Майте на увазі, що генетичний скринінг може повернути помилкові результати. Що означає, може бути, що цей помилково позитивний результат дає неправильні очікування майбутнім батькам, вони вважають, що їхня дитина народиться з обмеженими можливостями, коли їх немає. Однак генетичний скринінг може не виявити хромосомних відхилень, коли вони існують.

Тож настійно не рекомендується вагітним жінкам вживати заходів для переривання своєї утроби через позитивні результати генетичних скринінгових тестів. Для підтвердження діагнозу цього тесту необхідні подальші тести.

Види скринінгових тестів, які зазвичай проводять на вагітних

1. Послідовний екран

Послідовний екран - це скринінговий тест, який поєднує 3 дані, отримані за 2 різних періоди гестації, щоб з’ясувати, чи є у плода ризик розвитку синдрому Дауна, трисомії 18 та відкритий дефект нервової трубки (наприклад, spina bifida). Перший послідовний скринінг проводиться в першому триместрі, приблизно в 10-13 тижнів вагітності. Коли ви отримаєте послідовну дію на екрані, ви зустрінетеся з генетичний консультант . Тоді ти будеш жити УЗД . За допомогою УЗД вимірюється рідина, яка знаходиться за шийкою плода (нухальна напівпрозорість). Після УЗД буде проведена кров матері. Інформація про результати УЗД та крові матері буде об’єднана для отримання результатів першої стадії, які зазвичай можна побачити через тиждень. Ці результати дадуть вам конкретні результати щодо ризику розвитку плодом синдрому Дауна та трисомії 18.

Якщо результати показують досить високий ризик і викликають у вас незручність, вам можуть негайно запропонувати генетично-діагностичний тест, щоб дати чітку відповідь. Однак, якщо ви не вирішите робити генетично-діагностичний тест після виходу перших результатів, ви повернетесь до послідовних скринінгів у другому триместрі, як правило, приблизно в 16-18 тижнів гестації. Однак цього разу потрібно брати лише кров. Пізніше ця інформація про материнську кров та результати УЗД з першого триместру поєднуються, а остаточні результати цього тесту з’являться через тиждень. Отримавши цей остаточний результат, ви з’ясуєте ймовірність наявності у вашої дитини синдрому Дауна, трисомії 18 та відкриті дефекти нервової трубки як спина біфіда. За цими результатами ви можете вирішити, проходитимете ви подальші тести чи ні.

2. Чотириквартирний екран для материнської сироватки

Четвертий екран материнської сироватки або, як правило, скорочений як квадратичний екран, - це вид скринінгового тесту, який вивчає рівні деяких білків, що з’являються під час вагітності, які виявляються в крові матері протягом другого триместру. Для квадратичного скринінгу потрібен лише зразок крові матері, який зазвичай беруть на 15-21 тижні вагітності. За результатами, які ви отримаєте, ви можете вирішити, будете робити подальші тести чи ні. Чотирьохкадровий екран не такий точний, як послідовний. Зазвичай квадратичний скринінг пропонують вагітним жінкам, які не проходили послідовні скринінги у першому триместрі вагітності.

3. 20-тижневе УЗД

20-тижневе УЗД - це УЗД, проведене протягом другого триместру, як правило, 18-22 тижнів вагітності. Зверніть увагу, що це УЗД відрізняється від УЗД, яке проводиться для визначення статі. Це УЗД проводиться для того, щоб з’ясувати, чи є у плода ризик народитися з дефектами. Завдяки УЗД ви побачите наявність структур, які вказують на те, що ваша дитина народиться з дефектом, наприклад, порушення роботи серця, проблеми з нирками, порушення роботи кінцівок та ненормальні шляхи, коли мозок починає формуватися. Окрім того, що він може побачити ознаки, про які вже згадувалося, це УЗД може також служити скринінговим тестом для виявлення деяких генетичних порушень, таких як синдром Дауна. Якщо виявляються будь-які відхилення, лікар або генетичний консультант обговорить з вами ці результати, щоб допомогти вам зрозуміти ризики для вашої вагітності на основі результатів цього тесту, та поговорити з вами про можливість подальшого тестування за допомогою амніоцентезу (різновид генетичного діагностичного тесту).

Унікально, що більшість дітей, які на УЗД виглядають «ненормально», народжуються здоровими і без генетичних відхилень. І навпаки, діти, які на УЗД виглядають «нормально», натомість народжуються з дефектами або мають генетичні порушення, які ультразвук не може виявити.