Розпізнайте типи таласемії малої та великої та різницю між ними

Таласемія - це розлад крові, який є спадковим. Це захворювання змушує хворих відчувати симптоми анемії або анемії. Найбільш поширеними видами таласемії є великі та незначні. У чому різниця між великою та незначною таласемією? Хто з двох важчий?

Які існують типи таласемії?

Таласемія спричинена мутаціями гена, відповідального за вироблення гемоглобіну. Гемоглобін - речовина, що міститься в еритроцитах з функцією перенесення кисню по всьому тілу. Цей гемоглобін складається з ланцюгової структури, що називається альфа та бета.

Як правило, існує кілька підрозділів типів таласемії. За ступенем тяжкості це захворювання поділяється на велику таласемію, проміжну та незначну.

На основі розташування пошкодженого ланцюга таласемія поділяється на альфа-таласемію та бета-таласемію. Скільки пошкоджень визначається ступенем тяжкості та різницею між великою та незначною таласемією.

1. Таласемія незначна

Таласемія незначна - це стан, коли кількість альфа- або бета-ланцюгів зменшується лише незначно. Тому симптоми анемії, що проявляються у людей з незначною таласемією, як правило, слабкі, а в деяких випадках навіть відсутні.

Незважаючи на те, що таласемія незначна має слабкі симптоми анемії або навіть не виявляє жодних симптомів, люди з нею все ще можуть передавати хворобу або проблемні гени своїм дітям у майбутньому. Тому необхідно вжити певних запобіжних заходів, щоб мінімізувати шанси народити дитину з таласемією.

Альфа-таласемія незначна

У випадку альфа таласемію можна віднести до другорядного типу, якщо у гемоглобіні відсутні два гени, яких не вистачає при утворенні альфа-ланцюгів. У звичайних умовах організм повинен мати чотири гени, щоб утворювати альфа-ланцюги.

Бета-незначна таласемія

Тим часом кількість генів, які зазвичай потрібні для складання бета-ланцюга, дорівнює 2. Якщо один із двох генів, що утворюють бета-ланцюг, є проблематичним, стан класифікується як таласемія незначного типу.

2. Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia - це стан, коли пацієнт відчуває симптоми анемії середнього ступеня тяжкості.

За даними американського сімейного лікаря, пацієнти з альфа-таласемією з проміжним типом втрачають 3 з 4 генів альфа-ланцюга. Тим часом інтермедіатна бета-таласемія виникає, коли пошкоджуються 2 з 2-х генів бета-ланцюга.

Зазвичай це захворювання виявляється лише у дітей старшого віку. Більшості пацієнтів з проміжною таласемією також не потрібно регулярно переливати кров. Вони все ще можуть жити нормальним життям, як пацієнти таласемії.

3. Таласемія велика

Таласемія велика пов’язана з тим, скільки генів мають проблеми з утворенням альфа- та бета-ланцюгів у крові. Однак разюча різниця між цим типом таласемії та малим та проміжним типами полягає в тому, що симптоми таласемії, як правило, є більш вираженими.

Альфа-таласемія велика

При великій альфа-таласемії кількість проблемних генів становить 3 на 4, а то й усіх. З виною такої кількості генів цей стан може призвести до летальних ускладнень.

Також називаються основні типи таласемії, які зустрічаються в альфа-ланцюзі гідропс плоду або синдром Hb Барта. За даними веб-сайту Національного інституту серця, легенів та крові, більшість дітей, народжених із цим захворюванням, помирають до народження (мертвонароджених) або незабаром після народження.

Бета-таласемія

Тим часом, не сильно відрізняючись від альфа-ланцюга, основний тип бета-таласемії також виникає, коли всі гени, що утворюють бета-ланцюг, відчувають проблеми. Цей стан, також відомий як анемія Кулі, може спричинити більш важкі симптоми анемії.

Людям із тяжкою таласемією лікар зазвичай ставить діагноз у віці 2 років. Пацієнти можуть відчувати симптоми важкої анемії, що супроводжуються наступними симптомами:

• виглядає блідо
• часті інфекції
• зниження апетиту
• жовтяниця (жовтуваті очні кульки та шкіра)
• збільшення органів

Якщо ви побачили деякі ознаки та симптоми великої таласемії у вашої дитини чи дитини, негайно повідомте про це своєму лікарю. Цілком ймовірно, що пацієнта направлять до спеціаліста з питань розладів крові (гематолога), і він повинен буде регулярно переливати кров.

Які можливі ускладнення таласемії?

Таласемія - захворювання, яке досить важко вилікувати. Однак сучасне лікування таласемії може зменшити ризик ускладнень та симптомів.

Ось деякі ускладнення таласемії, які можуть виникнути:

• Надлишок заліза. Люди, що страждають таласемією, можуть потрапляти в організм занадто багато заліза, як від самої хвороби, так і від переливання крові. Занадто велика кількість заліза може призвести до пошкодження серця, печінки та ендокринної системи, що включає залози, що виробляють гормони, які регулюють процеси у всьому тілі.
• Інфекція. Люди з таласемією мають підвищений ризик зараження. Це особливо актуально, якщо вам видалили селезінку.

У випадках великої або важкої таласемії можуть виникнути такі ускладнення:

• Деформація кістки. Таласемія може змусити ваш кістковий мозок розширюватися, що призводить до розширення ваших кісток. Це може призвести до порушення структури кісток, особливо в області обличчя та черепа. Розширений кістковий мозок також робить кістки тонкими і крихкими, збільшуючи ймовірність переломів.
• Збільшена селезінка (спленомегалія). Селезінка допомагає організму боротися з інфекцією та фільтрувати небажані речовини, такі як старі або пошкоджені клітини крові. Таласемія часто супроводжується руйнуванням великої кількості еритроцитів, що змушує селезінку працювати важче, ніж зазвичай, що призводить до збільшення селезінки. Спленомегалія може погіршити анемію та зменшити тривалість життя перелитих еритроцитів. Якщо селезінка стає занадто великою, можливо, її потрібно буде видалити.
• Темпи зростання сповільнюються. Анемія може спричинити уповільнення зростання дитини. Статеве дозрівання також може затримуватися у дітей з таласемією.
• Проблеми з серцем. Проблеми з серцем, такі як застійна серцева недостатність та порушення серцевого ритму (аритмії), можуть бути пов'язані з важкою таласемією.