Познайомтесь із синдромом Патау, рідкісним, смертельним хромосомним розладом. привіт здоровий

Деякий час тому країну вразила звістка про смерть маленької дитини Адама Фабумі у віці лише 7 місяців через його хворобу. Відомо, що Адам Фабумі має трисомію 13 або такий синдром Патау. Далі подається повна інформація про це рідкісне захворювання.

Що таке трисомія 13 (синдром Патау)?

Трисомія - це хромосомний розлад, при якому у людини є три копії хромосоми. У нормальних здорових людей хромосом повинно бути лише дві копії. Трисомія - це генетичний стан. Це означає, що цей розлад можна отримати лише зі спадщини батьків.

Самі хромосоми позначені цифрами. Наприклад, синдром Дауна спричинений порушенням ділення клітин на хромосомі номер 21 (трисомія 21). Немовлята з синдромом Патау мають відхилення в роботі 13-ї хромосоми. Ось чому синдром Патау також відомий як трисомія 13.

Синдром Патау - це рідкісне хромосомне захворювання, яке вражає приблизно одне з кожних 8000-12000 живонароджених. Ця хромосомна аномалія впливає майже на всі системи органів в організмі, що не тільки перешкоджає розвитку дитини, але й загрожує життю. Багато дітей, народжених із трисомією 13, помирають протягом декількох днів або протягом першого тижня життя. Лише від 5 до 10 відсотків дітей із таким захворюванням виживають перший рік.

Ознаки та симптоми трисомії 13 (синдром Патау)

Деякі ознаки та симптоми, які можна спостерігати у немовлят із трисомією 13, включають:

• Маленька голова з плоским чолом.
• Ніс ширший і округліший.
• Вуха опущені і можуть деформуватися.
• Можуть виникати вади очей
• Розщеплення на губах або даху рота
• Скоринка шкіри голови, яку важко втратити (аплазія кутіса)
• Структурні проблеми та робота мозку
• Вроджені вади серця
• Зайві пальці рук і ніг (полідактилія)
• Мішок, який прикріплюється до шлунка в області пуповини (омфалоцеле), який містить кілька органів черевної порожнини.
• Spina bifida.
• Аномалії матки або яєчок.

Ризик трисомії 13 у вашої дитини може зрости, якщо ви завагітнієте у літньому віці

Як і ризик вроджених вад розвитку та інших відхилень, ризик розвитку у синдрому патау потенційної дитини може зрости, якщо матері вагітніше старше 30 років. У ряді досліджень навіть повідомляється, що ризик розвитку синдрому Патау більш схильний до виникнення у жінок, які вагітні у віці 32 років. Незважаючи на це, причинно-наслідкові зв’язки не визначені.

Ризик подальшої дитини на трисомію 13 також зростає, якщо мати народила дитину з синдромом Патау від попередньої вагітності. Однак ймовірність низька (лише близько 1 відсотка).

Як діагностується трисомія 13?

Лікарі можуть діагностувати трисомію 13 (синдром Патау) за допомогою планового УЗД під час вагітності. Однак результати ультразвукового скринінгу не гарантують 100% точність. Причина в тому, що не всі відхилення можна чітко виявити на УЗД. Більше того, відхилення, спричинені трисомією 13, можна прийняти за інші розлади або захворювання. Окрім УЗД, хромосомні аномалії можна виявити ще до народження за допомогою амніоцентезу та методів відбір проб ворсин хоріона (CVS).

Щоб уникнути небажаних речей, майбутнім мамам слід спочатку пройти генетичне тестування перед тим, як планувати вагітність, щоб виявити будь-які потенційні відхилення, які можуть виникнути рано.

х