Мукополісахаридоз I типу: симптоми, препарати тощо. • привіт здоровий

х

Визначення

Що таке мукополісахаридоз I типу?

Мукополісахаридоз I типу (MPS I) - це генетичне захворювання, яке змушує організм не виробляти особливий білок, який називається альфа-L ідуронідаза. Цей білок необхідний для розщеплення цукру. Коли цукор накопичується в клітинах, це може завдати шкоди всьому тілу.

MPS I спричиняє проблеми росту та розвитку, а також утруднює мислення та навчання. Цей стан також може спричинити певні фізичні вади.

Мукополісахаридоз I типу - рідкісне захворювання. Цей стан також поділяється на дві категорії: важкий MPS 1, який вражає 1 із 100 000 живонароджених, та легкий MPS 1, який трапляється у 1 з 500,00 живонароджених.

Існує ряд способів лікування, щоб полегшити симптоми і уповільнити прогресування захворювання. Більшість людей, які страждають цим захворюванням, можуть займатися такими справами, як здорові люди, зокрема ходити до школи, працювати та будувати сім’ю.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми мукополісахаридозу I типу?

Симптоми мукополісахаридозу I типу можуть включати:

• Розмір голови, губ, щік, язика та носа більший за звичайний.
• Розмір голосових зв’язок великий, через що звук стає важчим «басовим».
• Повторна інфекція верхніх дихальних шляхів.
• Апное сну.
• Гідроцефалія.
• Гепатоспленомегалія (набряк печінки та селезінки).
• Грижа пуповини.
• Пахова грижа.
• Втрата слуху
• Повторні вушні інфекції.
• Помутніння рогівки.
• Зап’ястково-тунельний синдром.
• Звужений хребет (стеноз хребта).
• Аномалії серцевого клапана, які можуть призвести до серцевої недостатності.
• Коротке тіло.
• Деформовані суглоби.
• Мультиплексний дистотоз (потовщення довгих кісток, особливо ребер)
• Затримка розвитку або нездатність процвітати

Ознаки та симптоми MPS 1 не одразу очевидні при народженні, але вони можуть почати розвиватися в дитинстві. Люди, які мають важкий MPS 1, можуть відчувати більш швидкий розвиток симптомів, ніж повільний MPS 1.

Якщо у вас є які-небудь ознаки або симптоми вище або будь-які інші питання, проконсультуйтеся з лікарем. Організм у кожного різний. Завжди звертайтесь до лікаря для лікування вашого здоров’я.

Причина

Що викликає мукополісахаридоз I типу?

MPS I - це генетичний стан, який передається від батьків до дитини. Однак це можна відчути лише тоді, коли обоє батьків передають генетичну мутацію.

Якщо лише один із батьків успадковує цей "дефектний ген", у вас не буде MPS 1. Однак ви все одно можете передати дефектний ген своїм нащадкам пізніше.

Діагностика та лікування

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Як діагностується мукополісахаридоз I типу?

MPS 1 - рідкісний стан. Щоб виключити інші можливості та підтвердити діагноз, лікар запитає про ваші симптоми (коли вони почалися; що сталося; чи повторились вони; чи покращуються ваші симптоми, якщо ви щось робите, або вони погіршуються) та історію вашої сім’ї.

Якщо ваш лікар не може визначити іншу причину вашого стану, він зробить тест на MPS I з аналізом сечі, щоб знайти конкретні цукри та відсутність білка.

Якщо буде підтверджено, що ваш стан спричинений MPS1, лікар порадить вам повідомити про це інших членів сім'ї.

Якщо ви вагітна жінка, і після генетичного тестування ви знаєте, що у вас є генетична мутація, яка викликає MPS 1, ви можете попросити свого лікаря перевірити, чи є у вашої дитини ризик цього захворювання. Пройдіть генетичний тест якомога раніше на початку вагітності.

Як лікується мукополісахаридоз I типу?

MPS1 можна лікувати за допомогою замісної ферментної терапії (ЕРТ), яка використовує препарат, що називається лародінацією (Альдуразим). Цей препарат є синтетичною версією білка, який втрачається в організмі за допомогою MPS 1. Він може полегшити більшість симптомів та уповільнити прогресування стану. Однак це не допомагає при симптомах, пов’язаних з роботою мозку, таких як труднощі з навчанням або мисленням.

Інший варіант лікування - трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин. Ця процедура виконується шляхом імплантації здорових стовбурових клітин, які виробляють білок, від донора в організм реципієнта. Зазвичай ці клітини отримують з кісткового мозку або крові в пуповині. Якщо трансплантацію робити до досягнення дитиною 2 років, її здатність до навчання може покращитися. Однак ця процедура не може виправити проблеми з кістками та очима.

Залежно від ваших симптомів, можливо, вам доведеться співпрацювати з іншими спеціалістами, такими як кардіолог та очний фахівець.

Домашні засоби

Які деякі зміни способу життя чи домашні засоби, які можна зробити для лікування мукополісахаридозу I типу?

Ось способи життя та домашні засоби, які можуть допомогти вам впоратися з мукополісахаридозом I типу:

• Підтримуйте та заохочуйте свою дитину бути незалежною, впевненою в собі та доброзичливою. Запропонуйте їм рухатися і гратись, як інші діти.
• Залишатися позитивним. Виявляйте любов і прихильність. Рано прищепіть, що навіть якщо ваш малюк може виглядати по-іншому, це не означає, що його «бракує». Кожна людина народжується по-різному. Коли інші люди запитують про стан вашої дитини, будьте чесними щодо того, які захворювання у них є, а що вони не можуть робити. Не забудьте згадати про здібності, захоплення та особистість дитини.
• Створіть стратегію з командою лікарів та вчителів дитячих шкіл, щоб дозволити дітям продовжувати навчати та навчатись, як звичайні діти шкільного віку. Можливо, йому потрібні особливі потреби, наприклад, спеціальна лавка або стіл.
• Уникайте видів спорту, які вимагають фізичного контакту, таких як футбол, вправи на підлозі, баскетбол та подібні види спорту для захисту шиї дитини.
• Вносити корективи вдома.

Якщо у вас є які-небудь запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем для кращого вирішення вашої проблеми.

Привіт група здоров’я не надає медичної консультації, діагностики та лікування.