Нейрофіброматоз 1 типу: симптоми, причини, ліки тощо • привіт здоровий

Визначення

Що таке нейрофіброматоз 1 типу?

Нейрофіброматоз типу 1 (NF1), також відомий як хвороба Реклінггаузена, є одним із двох типів пухлин на нервових волокнах (NF1 і NF2). NF2 зустрічається рідше, ніж NF1.

NF1 - це генетичний розлад, який спричиняє шкірні та кісткові розлади та викликає утворення пухлин із нервової тканини. Ці пухлини можуть бути малими або великими і можуть з’являтися в будь-якому місці тіла, наприклад, в головному, спинному та нервовому нервах, а також у великих або малих нервах.

Наскільки поширений нейрофіброматоз 1 типу?

Нейрофіброматоз 1 типу є рідкісним генетичним захворюванням із частотою приблизно 1 на 3000. Зазвичай це захворювання з’являється з народження, а симптоми або скарги часто не з’являються у віці до 10 років.

Нейрофіброматоз 1 типу - це захворювання, яке може трапитися у кожного. Ви можете зменшити свої шанси на розвиток цього захворювання, якщо уникаєте факторів ризику. Будь ласка, поговоріть зі своїм лікарем для отримання додаткової інформації.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми нейрофіброматозу 1 типу?

Найбільш типовим симптомом нейрофіброматозу 1 типу є поява плям кавового кольору, особливо на грудях, спині та животі. Згустки зазвичай з’являються з народження і відрізняються за розміром.

Кілька різних пухлин ростуть в шкірі та під нею. Зазвичай ці пухлини вперше з’являються в підлітковому віці та мають розміри 2,5 см або більше. Великі пухлини можуть спричинити ускладнення злоякісних пухлин (рак).

Іншими симптомами нейрофіброматозу 1 типу є плями, які з’являються на ділянках тіла, менш схильних до дії сонячного світла (наприклад, пахв або паху), порушення навчання, низький рівень IQ, сколіоз, легкі переломи кісток та високий кров’яний тиск.

Пухлини в різних місцях тіла викликають різноманітні симптоми. Пухлини, що розвиваються на голові або хребті, можуть спричинити судоми, затуманення зору або слабкість ніг (параліч).

Крім того, існують також деякі характеристики та симптоми, про які не згадувалося вище. Якщо у вас є однакові скарги, проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Коли слід звертатися до лікаря?

Якщо ви відчуваєте будь-який із зазначених вище ознак або симптомів, негайно зверніться до лікаря. Нервові розлади зазвичай доброякісні та повільно зростають. Стан та стан можуть залежати від людини, тому завжди обговорюйте зі своїм лікарем найкращий для вас метод діагностики, лікування та лікування.

Причина

Що викликає нейрофіброматоз 1 типу?

Нейрофіброматоз 1 типу є генетичним захворюванням, але близько 50 відсотків виникає внаслідок спонтанної мутації і зустрічається у сім'ях, в яких захворювання не було в анамнезі.

Нейрофіброматоз 1 типу виникає внаслідок мутацій у хромосомі 17. Як правило, цей ген виробляє білок, який називається нейрофібромін, щоб допомогти розмножуватися та регулювати розвиток нейронів. Мутації хромосоми 17 спричинять дефіцит нейрофіброміну та ведуть до неконтрольованого розвитку клітин.

Фактори ризику

Що збільшує мій ризик нейрофіброматозу 1 типу?

Найбільшим фактором ризику нейрофіброматозу 1 типу є генетичний, що означає члена сім'ї з цим захворюванням. Приблизно половина випадків цього захворювання передається у спадок від батьків. Решта випадків спричинені генетичною мутацією, яка виникає спонтанно при зачатті.

Відсутність ризику не означає, що ви позбавлені можливості зазнати цього розладу. Перелічені ознаки та симптоми є лише для довідки. Вам потрібна консультація лікаря для отримання додаткової інформації.

Ліки та ліки

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Які варіанти лікування нейрофіброматозу 1 типу?

Немає перевіреного лікування, але є кілька специфічних методів лікування цього стану. Лікар буде контролювати та лікувати такі ускладнення, як:

• Діти з проблемами навчання потребують спеціальних програм. Ви можете використовувати фізіотерапію та ерготерапію. Фізична терапія для лікування хворих на сколіоз та переломи. Ерготерапія вчить пацієнтів виконувати повсякденну діяльність.
• Хірургічне втручання може допомогти в лікуванні деформацій кісток. Для сколіозу може знадобитися хірургічне втручання та пов'язка на руку для підтримки. Хворобливу пухлину можна прооперувати, але все одно можливо повторення. Крім того, злоякісні пухлини також потребують хірургічного втручання, променевої терапії або хіміотерапії, залежно від випадку.

Тест на нейрофіброматоз 1 типу

Лікар розгляне сімейну історію хвороби, клінічний огляд та тести зору. Ваш лікар попросить вас зробити електричний тест (ЕЕГ) для реєстрації мозкових хвиль для моніторингу епілепсії. Дітей попросять перевірити IQ.

Також існує біопсія, якщо існує ризик раку. Біопсія - це процедура, яка проводиться для видалення невеликої проби пухлини для мікроскопічного дослідження.

Домашні засоби

Які деякі зміни способу життя або домашні засоби лікування нейрофіброматозу 1 типу?

Деякі зміни здорового способу життя та домашні засоби, які можуть допомогти вам впоратися з нейрофіброматозом 1 типу:

• Регулярно робіть медичні огляди, щоб відстежувати розвиток симптомів та своє здоров’я
• Дотримуйтесь вказівок лікаря, завжди дотримуйтесь, коли лікар просить вас прийняти або припинити прийом ліків, призначених вам
• Якщо ви бачите кавові плями / плями або веснянки на пахвах або паху; або у вас є проблема з нервовою системою (втрата слуху, м’язова слабкість або утруднення ходьби та втрата рівноваги), негайно зателефонуйте своєму лікарю

Якщо у вас є які-небудь запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем для кращого вирішення вашої проблеми.