Хвороба Баттена, рідкісний стан, який викликає у дітей ранню деменцію & bull; привіт здоровий

Існують сотні захворювань, які відносяться до категорії рідкісних. Взагалі, нове захворювання вважається рідкісним, якщо кількість виявлених випадків становить менше 1 на 2000 людей у ​​популяції. Хвороба Баттена - це захворювання, яке класифікується як дуже рідкісне. Повідомляється, що цей стан спостерігається приблизно у 2-4 із кожних 100 000 людей у ​​Сполучених Штатах.

Дотепер не було детального звіту про кількість випадків хвороби Баттена в Індонезії. Однак ось все, що вам потрібно знати про хворобу Баттена.

Що таке хвороба Баттена?

Хвороба Баттена - смертельне вроджене розлад нервової системи, яке атакує рухові системи організму. Симптоми зазвичай починаються в дитинстві. Цей стан також відомий як хвороба Шпільмаєра-Фогта-Шегрена-Баттена або юнацький CLN3.

Хвороба Баттена є найпоширенішою формою групи розладів, званих нейрональними цероїдними ліпофусцинозами або НКЛ. НКЛ характеризується ненормальним накопиченням деяких жирових та зернистих речовин у нервових клітинах мозку та інших тканинах тіла внаслідок генетичних мутацій. Простіше кажучи, певні генетичні мутації в дитячому організмі можуть впливати на здатність клітин організму позбавлятися токсичних відходів. Це може спричинити усадку певних ділянок мозку та спричинити цілий ряд неврологічних та фізичних симптомів.

Хвороба Баттена є однією з причин передчасної смерті як дітей, так і дорослих. Найчастіше це захворювання зустрічається у людей північноєвропейського або скандинавського походження.

Що викликає хворобу Баттена?

Хвороба Баттена - це аутосомно-рецесивна хвороба. Тобто мутація генів, яка спричиняє цю хворобу, може передаватися від батьків до дитини. Дитина, яка народилася від батьків, які обидва мають хвороботворну мутацію генів, має 25% шансів на розвиток захворювання.

Спочатку хвороба була визнана в 1903 р. Доктором Фредеріком Баттеном, і лише в 1995 р. Були виявлені перші гени, що викликають НКЛ. З тих пір було виявлено, що понад 400 мутацій у 13 різних генах викликають різні форми хвороби NCL.

Наші клітини містять тисячі генів, вибудованих уздовж хромосом. Клітини людини містять 23 пари хромосом, загалом 46 пар. Більшість генів контролюють вироблення принаймні одного білка. Ці білки мають різні функції і включають ферменти, які діють на прискорення молекулярно-хімічних реакцій. NCL спричинений аномальною генною мутацією. Як результат, клітини не працюють належним чином, виробляючи необхідний білок, що призводить до розвитку симптомів, пов’язаних з цією хворобою.

Які симптоми хвороби Баттена?

Симптоми хвороби Баттена характеризуються поступовим зниженням нейронів, яке зазвичай стає очевидним у віці від 5 до 15 років. Зазвичай симптоми починаються з втрати зору, яка відбувається швидко. Діти та підлітки, у яких розвивається це захворювання, часто відчувають повну сліпоту до 10 років.

Діти, які страждають цим захворюванням, також мають проблеми з мовою та спілкуванням, зниження когнітивних функцій, зміни поведінки та рухові порушення. Їм часто важко ходити, вони легко падають або нестійко стоять через труднощі балансування. Часті зміни поведінки та особистості включають розлади настрою, занепокоєння, психотичні симптоми (такі як сміх уголос та / або крик уголос без причини) та галюцинації. Порушення мови, такі як заїкання, також можуть виникати як ознака цього захворювання.

У деяких дітей початкові симптоми можуть характеризуватися епізодичними (періодичними) судомами та втратою раніше набутих фізичних та розумових здібностей. Це означає, що дитина відчуває затримки розвитку. З віком судоми у дитини посилюються, ознаки деменції стають ясними, а у літніх людей розвиваються моторні проблеми, подібні до хвороби Паркінсона. Інші симптоми, які зазвичай спостерігаються в пізньому підлітковому віці до початку 20-х років, включають посмикування м’язів і м’язові спазми, що спричиняють слабкість або параліч рук і ніг та безсоння.

У більшості випадків психічне та нервове погіршення цієї хвороби залишає людину безпорадною в ліжку і не може легко спілкуватися. Зрештою, цей стан може призвести до ускладнень, що загрожують життю, у віці від двадцяти до тридцятих років. Оскільки генетичні мутації, що спричиняють цей стан, сильно відрізняються, симптоми хвороби Баттена також можуть сильно відрізнятися від людини до людини.

Чи існує ліки від хвороби Баттена?

В даний час не існує ліків для лікування хвороби Баттена. Однак цей стан можна впорати за допомогою спеціальної терапії, яка допомагає підтримувати якість життя дітей та їх сімей.

FDA, Управління з контролю за продуктами та ліками США, схвалило альфа-церліпоназу як засіб для уповільнення втрати здатності ходити у дітей віком від 3 років. Іноді напади можна полегшити або контролювати за допомогою протисудомних препаратів, а симптоми інших медичних проблем можна регулювати відповідно до їх стану, коли вони виникають. Фізична терапія також може допомогти пацієнтам якомога довше підтримувати функції організму.

Деякі повідомлення виявили, що прогресування цієї хвороби можна уповільнити, вживаючи вітаміни С і Е та дієту з низьким вмістом вітаміну А. Однак лікування не перешкоджає летальному результату цієї хвороби. Дослідники з усього світу все ще шукають ефективного лікування хвороби Баттена.

х