Хвороба граната: симптоми, причини, лікування тощо. & бик; привіт здоровий

х

Визначення

Що таке хвороба Помпе?

Хвороба Помпе або хвороба Помпе - це вроджений дефект, який також називають дефіцитом GAA (кислотної альфа-глюкозидази), також відомого як хвороба накопичення глікогенезу типу 2.

Хвороба Помпе або хвороба Помпе - це порушення або дефект у дітей при народженні, який виникає через недостатню продукцію ферменту GAA. Фермент GAA повинен розщеплювати складні цукри в організмі.

Коли вироблення ферментів менше оптимального, відбувається автоматичне накопичення складних цукрів в органах і тканинах, особливо в м’язах.

Цей стан може спричинити пошкодження органів та тканин в організмі та неправильну роботу.

Хвороба граната може спричинити слабкість м’язів і важке дихання. Однак деякі органи, які найчастіше уражаються хворобою Помпе або хворобою Помпе, - це печінка, серце та м’язи.

Які типи хвороби Помпе?

Згідно з клінікою Клівленда, хворобу Помпе або хворобу Помпе можна розділити на три типи. Різні типи хвороби Помпе або хвороби Помпе:

Класична форма хвороби Помпе (класичний інфантильний початок)

Хвороба Помпе або класичний тип хвороби Помпе - це розлад, який починається через кілька місяців після народження дитини.

Цей вид потрібно лікувати негайно. Оскільки цей тип хвороби Помпе, якщо залишитися без лікування, може спричинити серцеву недостатність у немовлят на першому році життя або може призвести до летального результату.

Некласична форма хвороби Помпе (некласичний інфантильний початок)

Ця некласична форма зазвичай з’являється, коли дитині виповнилося 12 місяців або 1 рік. Немовлята з цим типом хвороби Помпе можуть відчувати м’язову слабкість, що може призвести до серйозних проблем з диханням.

Більшість немовлят із цим видом захворювання, ймовірно, доживають до раннього віку.

Повільна форма хвороби Помпе (пізній початок)

На відміну від двох попередніх типів хвороби Помпе, цей останній тип є формою, яка не є очевидною при народженні новонародженого, але починає з’являтися в дитинстві, підлітковому віці або зрілому віці.

Однак тяжкість цього типу, як правило, менш важка, ніж класична форма, і рідше вражає серце.

Наскільки поширений цей стан?

Хвороба Помпе або хвороба Помпе - рідкісний вроджений дефект або розлад.

Незважаючи на це, цей вроджений дефект або генетичний розлад може з часом погіршити м’язову слабкість.

Насправді, це не виключає, що цей вроджений розлад може мати серйозний вплив на організм новонароджених та дітей.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми хвороби Помпе?

Симптоми, які з’являються, коли симптоми з’являються, і вираженість симптомів хвороби Помпе можуть різнитися у кожної дитини та дитини, які її переживають.

Різні симптоми хвороби Помпе або хвороби Помпе, засновані на типі, такі:

Симптоми класичної форми (класичний інфантильний початок)

Деякі симптоми класичної хвороби Помпе:

• Слабкі м’язи (міопатія)
• Слабкий м’язовий тонус або скорочення (гіпотонія)
• Збільшення печінки (гепатомегалія)
• Аномалії в роботі серцевих органів
• Їсти важко
• Немовлятам важко набирати вагу
• Не вдається процвітати
• Виникають проблеми з диханням
• Мають втрату слуху

Симптоми некласичної форми (некласичний інфантильний початок)

Деякі симптоми некласичної хвороби Помпе:

• Затримка рухових навичок. Візьмемо, наприклад, дитина може сидіти, дитина може перевернутися, дитина може стояти, дитина може повзати, дитина може ходити тощо.
• М’язи з віком слабшають.
• Серце стає аномально збільшеним (кардіомегалія), але у дітей, як правило, немає серцевої недостатності.
• Немовлята мають проблеми з диханням.

Повільна форма симптомів (пізній початок)

Деякі симптоми повільної помпи:

• М'язи стають слабшими, особливо в ногах
• Порушення дихання
• Збільшення розміру серця
• Важко ходити
• М’язові болі
• Часто падає
• Часті легеневі інфекції
• Головний біль вранці
• Тіло вдень мляве
• Втрата ваги
• Труднощі з ковтанням
• Порушення слуху
• Нерегулярне серцебиття
• Високий рівень креатинкінази (КК), що є ферментами, які допомагають організму працювати і забезпечують енергією клітини організму

Можуть бути симптоми, не перераховані вище. Якщо ви підозрюєте, що у вашої дитини та дитини є певні симптоми, негайно зверніться до лікаря.

Коли звертатися до лікаря?

Хвороба Помпе або хвороба Помпе - це вроджений дефект або розлад, який може спричинити симптоми відповідно до свого типу.

Якщо ви бачите, що у дитини є симптоми вище чи інші запитання, негайно зверніться до лікаря.

Стан здоров’я кожної людини різний, включаючи немовлят. Завжди звертайтесь до лікаря, щоб отримати найкраще лікування щодо стану здоров’я вашої дитини.

Причина

Що викликає хворобу помпи?

Причина хвороби Помпе або хвороби Помпе зумовлена ​​мутацією (зміною) гена GAA. GAA - це ген, який функціонує у виробництві ферменту кислоти альфа-глюкозидази.

Починаючи з Національної медичної бібліотеки США, завдання ферменту кислоти альфа-глюкозидази полягає в розщепленні глікогену до простих цукрів, які називаються глюкозою.

Глюкоза є основним джерелом енергії для клітин організму. Коли вироблення ферменту кислоти альфа-глюкозидази не йде належним чином і належним чином, глікоген може накопичуватися в клітинах організму.

Накопичення глікозану в клітинах організму може пошкодити функцію органів і тканин, особливо м’язів, викликаючи симптоми хвороби Помпе.

Хвороба граната або хвороба Помпе - це генетичне захворювання, яке може успадковуватися за аутосомно-рецесивним типом.

Це означає, що у дитини може розвинутися цей вроджений дефект, якщо він / вона отримує потомство захворювання через одну проблематичну копію гена GAA від кожного з батьків.

Іншими словами, дитина повинна успадкувати два гени GAA, один від батька, а другий від матері. Діти також можуть успадкувати лише один ген від одного з батьків, але це не змушує дитину відчувати симптоми хвороби Помпе.

Фактори ризику

Що збільшує ризик захворіти хворобою Помпе?

Ризик розвитку захворювання у дитини збільшується, якщо у них є дві дефектні копії гена GAA від обох батьків.

Якщо ви хочете зменшити фактори ризику, які можуть виникати у вас та вашої дитини, негайно проконсультуйтеся з лікарем.

Діагностика та лікування

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Як діагностувати цей стан?

Деякі симптоми хвороби Помпе на перший погляд схожі на інші захворювання. Тому лікар може задати такі запитання для підтвердження стану дитини:

• Чи часто дитина відчуває слабкість, часто падає, їй важко ходити, бігати, підніматися сходами або вставати?
• Чи важко дитині дихати, особливо вночі або лежачи?
• У дитини часті головні болі вранці?
• Чи часто дитина відчуває слабкість протягом дня?
• Які хвороби переживали діти з юності?
• Хтось із вашої родини відчував ці симптоми?

Обстеження для встановлення діагнозу, пов’язаного з хворобою Помпе, включає не лише немовлят та дітей, які страждають на неї, але й інших членів сім'ї.

Зазвичай лікар робить аналіз крові, щоб з’ясувати фермент кислої альфа-глюкозидази в крові. Крім того, аналізи крові також можуть допомогти з’ясувати, чи є мутація або зміна гена GAA, що викликає це захворювання.

Взагалі кажучи, якщо лікар підозрює, що у дитини є хвороба Помпе, деякі аналізи, які можуть бути зроблені, є такими:

• Дослідження зразка м’язів для перевірки рівня глікогену
• Дослідження зразка крові для перевірки змін у генах
• Дослідження ДНК для визначення генетичних порушень, що викликають захворювання

Тим часом діагностика цього захворювання насправді може бути проведена ще до народження дитини. Однак це можна зробити, лише якщо є члени сім'ї, які переживають це, або виявлені генетичні мутації (зміни).

Які варіанти лікування хвороби Помпе?

Найшвидший догляд, особливо за немовлятами, є головним ключем до запобігання подальшому пошкодженню організму через хворобу Помпе.

Надання ліків може допомогти поліпшити здоров’я організму дитини, одночасно продовжуючи тривалість життя.

Лікування немовлят та дітей із вродженими розладами, як правило, проводить медична команда. До медичної групи входять кардіолог, невропатолог, дієтолог, фізіотерапевт, ерготерапевт, терапевт, який допомагає дихати.

Крім того, немовлятам та дітям з генетичними розладами також зазвичай рекомендують проходити замісну ферментну терапію ферментативна замісна терапія (ERT).

Також може бути проведена додаткова підтримуюча терапія, яка допоможе при симптомах та ускладненнях захворювання.

Однак лікарі все одно скоригують основне лікування залежно від стану здоров’я та тяжкості захворювання у немовлят та дітей.

Домашні засоби

Які зміни у способі життя для подолання хвороби Помпе?

Як і при інших захворюваннях, життя з Помпе Мізесаж може бути непростим для дітей.

Отже, як батько ви можете побачити консультанта або приєднатися до спільноти з цією хворобою, щоб допомогти вам та вашій малій.

Якщо у вас є які-небудь запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем для кращого вирішення вашої проблеми.

Hello Health Group не надає медичних консультацій, діагностики та лікування.