Хвороба фон Віллебранда: симптоми, причини та лікування

Визначення

Що таке хвороба фон Віллебранда?

Хвороба фон Віллебранда - це вроджений розлад крові, що ускладнює згортання крові. У людей, які страждають цим захворюванням, спостерігається дефіцит білка згортання крові, який називається фактором фон Віллебранда.

Функція фактора фон Віллебранда полягає у сприянні згущенню крові при кровотечах. Однак у людей з цією хворобою фактор фон Віллебранда занадто малий або не працює нормально.

Як правило, це захворювання успадковується від одного або обох батьків з однаковим захворюванням. Однак у більшості випадків симптоми проявляються лише через кілька років.

Наскільки поширене це захворювання?

Фон Віллебранд є одним з найпоширеніших розладів крові у порівнянні з іншими типами розладів крові. Згідно з веб-сайтом CDC, за оцінками, ця хвороба присутня у 1% від загальної кількості населення.

Рівень захворюваності у пацієнтів чоловічої та жіночої статі не демонструє великої різниці. Однак, як правило, пацієнтки цього типу будуть страждати сильніше через кровотечі, які виникають під час менструації та пологів.

У 2012-2016 роках лікування від цієї хвороби пройшли понад 14 600 людей, і близько 2/3 з них були дівчатами та жінками.

Тип

Які різні типи хвороби фон Віллебранда?

Це захворювання поділяється на 3 типи, залежно від тяжкості симптомів. Ось підрозділи:

• Тип 1
  Хвороба фон Віллебранда 1 типу має найлегший ступінь тяжкості. Рівень захворюваності є одним з найвищих, що становить близько 70-80% усіх випадків цієї хвороби.У людей з цим захворюванням низький рівень фактора фон Віллебранда в крові. Найпоширенішими симптомами є легкі кровотечі, такі як кровотеча з носа, синці та надмірна менструальна кровотеча у жінок.
• Тип 2
  Тип 2 виявляється у 20% випадків цього захворювання. Зазвичай фактори згортання в крові знаходяться в межах норми, але можуть не працювати належним чином. Деякі пацієнти типу 2 ризикують знизити рівень тромбоцитів у крові (тромбоцитопенія). Крім того, пацієнт відчує більш сильну кровотечу після хірургічної процедури.
• Тип 3
  Тип 3 є найважчою формою хвороби фон Віллебранда. Частота зустрічається рідше, що становить лише близько 5% усіх випадків цієї хвороби.У 3 типу у пацієнтів дуже мало фактора згортання крові за фон Віллебранда, навіть якщо вони відсутні. У пацієнта можуть спостерігатися симптоми сильної кровотечі, кровотечі в суглобах і м’язах, пошкодження м’язів та часті синці.

Ознаки та симптоми

Які симптоми хвороби фон Віллебранда?

Більшість людей із цим захворюванням відчувають помірні симптоми, навіть якщо вони майже відсутні. Однак поява симптомів, безумовно, буде залежати від типу захворювання, яким він страждає.

Нижче наведено загальні симптоми хвороби фон Віллебранда:

• Надмірна кровотеча після травми, операції або видалення зуба
• Кровотечі з носа, які не припиняються через 10 хвилин
• Сильна кровотеча під час менструації
• Кров з’являється при сечовипусканні або дефекації
• Легше мати синці, які іноді супроводжуються нерівностями
• Такі симптоми анемії, як втома та задишка

Якщо ви відчуваєте вищезазначені симптоми, не відкладайте час на звернення до лікаря або найближчої служби охорони здоров’я.

Причини та фактори ризику

Що викликає хворобу фон Віллебранда?

Поширеною причиною цього стану є мутація або пошкодження гена, який контролює фактор згортання крові фон Віллебранда. Ці мутовані гени, як правило, успадковуються від батьків, які несуть той самий ген. Іншими словами, хвороба фон Віллебранда спричинена спадковістю.

Кров людини має різні типи факторів згортання крові, які відіграють певну роль у згортанні крові при кровотечах. Мета цього процесу згортання крові полягає в тому, щоб ваше тіло не втрачало занадто багато крові при пораненні.

Якщо у вас низький рівень фактора згортання крові, або фактор згортання крові не працює нормально, кров може не згорнутися або згуститися належним чином при появі кровотечі. В результаті кров тече довше, і рана стає важче загоюватися.

Багато людей з хворобою фон Віллебранда також не мають фактора згортання крові VIII, іншого білка, який відіграє важливу роль у процесі згортання крові.

Низький фактор згортання крові VIII зазвичай пов'язаний з іншим розладом крові, а саме гемофілією. Однак, на відміну від гемофілії, яка частіше зустрічається у чоловіків, шанси на захворювання чоловіками та жінками однакові.

Діагностика та лікування

Як лікарі діагностують це захворювання?

Хвороба фон Віллебранда легкого ступеня тяжкості, така як тип 1, може бути важче діагностувати. Причина в тому, що симптоми можуть бути схожими на регулярні кровотечі, страждаючий може навіть не відчувати нічого дивного, відчуваючи кровотечу.

Однак, якщо лікар підозрює розлад кровотечі, вас направлять до лікаря, який спеціалізується на захворюваннях крові (гематолог).

Деякі з тестів, які ви можете пройти, включають:

• Антиген фактора фон Віллебранда : Цей тест вимірює рівень фактора згортання крові, перевіряючи наявність певних білків.
• Факторна активність фон Віллебранда : цей тест перевірить, наскільки добре діють ваші фактори згортання крові.
• Фактор згортання крові фактора VIII : Цей тест перевірить ефективність та кількість фактора згортання крові VIII.

Як лікується хвороба фон Віллебранда?

До цього часу не існує лікування, яке могло б повністю вилікувати це захворювання. Існуюче лікування спрямоване на зменшення симптомів сильної кровотечі та покращення якості життя пацієнта.

Тип лікування буде залежати від тяжкості вашої хвороби Фон Віллебранда. Загалом рекомендуються такі варіанти лікування:

• Десмопресин: препарат десмопресин - це синтетичний гормон, який допомагає організму виробляти більше крові фактора фон Віллебранда.
• Замісна терапія фактором згортання крові: Ви отримаєте внутрішньовенне введення, що містить концентрацію фактора фон Віллебранда, щоб текти у вашу кров.
• Оральні контрацептиви або протизаплідні таблетки: метою прийому протизаплідних таблеток є контроль надмірної кровотечі під час менструації.
• Антифібринолітичні препарати: такі препарати, як амінокапронова кислота та транексамова кислота, можуть допомогти уповільнити процес розщеплення раніше утворених згустків, щоб кровотеча могла зупинитися.

Якщо у вас виникли запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем, щоб знайти найкраще рішення для вашого стану.