Причина атрезії ані, стан дитини, народженої без заднього проходу

Atresia ani - це тип вроджених вад розвитку, при якому діти народжуються без заднього проходу. Основна причина атрезії ані у новонароджених походить від часу розвитку плода, тобто на 5-7 тижні вагітності. Отже, що викликає атрезію ані у новонароджених?

Причини атрезії ані у новонароджених

Задній прохід є важливою частиною травної системи, оскільки саме там організм виводить харчові відходи у вигляді калу.

Розвиток товстого кишечника та сечовивідних шляхів починається в перші три місяці вагітності. Існує кілька етапів, які необхідно пройти, щоб відокремити пряму кишку та задній прохід від сечовивідних шляхів.

Однак іноді ці етапи проходять не ідеально. Пряма кишка і задній прохід з часом не розвиваються і не формуються нормально до народження дитини.

Поки невідомо, що викликає атрезію ані у новонароджених. Стан немовлят, народжених без заднього проходу, може навіть виникати випадково.

У деяких випадках атрезія ані може передаватися від батьків через певні гени за таких трьох можливостей:

1. Домінантний ген

Генетичні ознаки плоду отримують з генів батька та матері. Один із генів, який має батько чи мати, може переносити хворобу.

Якщо хвороба походить від домінантного гена, цей ген буде домінувати (контролювати) інші здоровіші гени.

Ризик захворювання, що походить від домінантного гена батьків, може досягати 50 відсотків. Це означає, що кожного разу, коли ви виношуєте плід, існує 50 відсотків шансів, що ваша дитина народиться з цією хворобою.

2. Рецесивні гени

Дослідники вважають, що причина атрезії ані у новонароджених також може бути пов'язана з рецесивними генами, вони ж слабшими. Як і домінантні гени, рецесивні гени присутні як в генах батька, так і в матері.

Якщо плід успадковує рецесивну генну хворобу лише від одного з батьків, хвороба не з’явиться. Нова хвороба з’явиться, коли обидва батьки передадуть рецесивне генетичне захворювання на плід.

3. Х-хромосома

У чоловіків є хромосома XY, у жінок - хромосома XX. Х-хромосома як у чоловіків, так і у жінок іноді може бути носієм захворювання. Однак умови можуть бути різними у кожної статі.

Оскільки у чоловіків є лише 1 Х-хромосома, будь-яке захворювання, що переноситься цією хромосомою, з’явиться в їх організмі. І навпаки, захворювання не обов’язково з’являється в жіночому організмі, оскільки воно може бути покрите нормальною Х-хромосомою.

Ознаки атрезії ані у новонароджених

Хоча причина атрезії ані у новонароджених невідома, ви можете розпізнати ознаки, щоб уникнути ускладнень. Ознаки атрезії ані зазвичай можна побачити незабаром після народження дитини, включаючи:

• Відсутність анального отвору
• Анальний отвір знаходиться в неправильному положенні або занадто малий
• Шлунок дитини виглядає набряклим
• Діти не проходять стілець протягом 24-48 годин від народження
• Стілець проходить з уретри, піхви або нижньої частини статевого члена
• Існує тип сполучного отвору, який називається свищем між прямою кишкою та уретрою (уретрою), сечовим міхуром або піхвою
• Утворюється клоака, коли пряма кишка, уретра та піхва зростаються, утворюючи один і той же отвір

Лікування атрезії ані залежить від симптомів, тяжкості, віку та загального стану здоров’я дитини. Більшість з них лікуються хірургічним шляхом.

Хірургічне втручання має ризик спричинити побічні ефекти, такі як кровотеча та інфекція. Однак ви можете запобігти цьому, застосовуючи післяопераційний догляд, як рекомендує ваш лікар.

х