Причини таласемії, які потрібно знати

Таласемія - генетичне захворювання розладів еритроцитів, через яке гемоглобін у крові не може нормально циркулювати по всьому організму. Це змушує хворих відчувати симптоми анемії, від легких до важких та небезпечних. Що саме викликає таласемію? Чому у людей, хворих на таласемію, проблематичний гемоглобін? Щоб зрозуміти, що спричинило цей стан, див. Огляд нижче.

Які причини таласемії?

Основною причиною таласемії є генетична мутація. Це означає, що існують аномальні або проблемні гени, які змушують людину відчувати таласемію.

Є два гени, які відіграють певну роль у формуванні еритроцитів, а саме:

• HBB (бета-субодиниця гемоглобіну)
• HBA (альфа-субодиниця гемоглобіну) 1 і 2

І гени HBB, і HBA відповідають за надання інструкцій щодо виробництва білків, які називаються альфа- та бета-ланцюгами. Пізніше альфа- та бета-ланцюги утворюватимуть гемоглобін для транспортування кисню в еритроцитах для розподілу по всьому тілу.

У людей з таласемією є один ген HBB або HBA, який зменшений або пошкоджений. Пошкодження або мутація цього гена також може передаватися батькам з проблемним геном.

Якщо у одного з батьків є генетична мутація, яка викликає таласемію, у народженої дитини, швидше за все, спостерігається легка таласемія або відсутність симптомів взагалі (таласемія незначна). Однак, якщо обоє батьків мають мутовані гени, у народженої дитини буде загроза розвитку важкої таласемії (основної).

Таласемію можна розділити на 2 типи, залежно від альфа- або бета-ланцюгів, які зазнають впливу.

Причини альфа-таласемії

Одним із видів таласемії є альфа-таласемія, це коли відбувається пошкодження гена HBA.

У здоровому гемоглобіні є 2 гени HBA1 і 2 гени HBA2. Тобто для утворення нормального гемоглобіну потрібно 4 гени HBA.

Альфа-таласемія виникає через те, що один або кілька генів HBA мутують. Пізніше ступінь тяжкості альфа-таласемії буде залежати від того, скільки генів пошкоджено або мутовано.

1. Один мутований ген

Якщо у людини є лише 1 з 4 мутованих генів HBA, це стане перевізник або носії мутованих генних ознак. Іншими словами, цей стан не викликає важкої альфа-таласемії. Насправді, деякі люди з цим захворюванням зазвичай не відчувають ознак та симптомів таласемії.

2. Два мутовані гени

Якщо є 2 з 4 мутованих генів HBA, ознаки та симптоми альфа-таласемії все ще відносно слабкі. З медичної точки зору цей стан також називають ознакою альфа-таласемії.

3. Три мутовані гени

Ознаки та симптоми, що проявляються, якщо є 3 з 4 мутованих генів, безумовно, будуть важчими і потребуватимуть більш інтенсивного лікування таласемії, наприклад, планового переливання крові. На цьому рівні людина може відчувати важкі симптоми анемії та ризикувати іншими ускладненнями таласемії.

4. Чотири мутовані гени

Цей стан є дуже рідкісним, він також відомий як синдром Hb Барта. У цьому стані всі гени HBA мають мутації та викликають найважчу таласемію.

Немовлята, народжені з таким захворюванням, мають дуже мало шансів вижити. Таким чином, більшість немовлят із синдромом Hb Барта вмирають до народження або незабаром після народження.

Причини бета-таласемії

Практично так само, як і альфа-таласемія, причиною бета-таласемії є пошкодження гена HBB. Різниця полягає в тому, що кількість генів HBB, як правило, менше, ніж HBA.

Для формування здорового гемоглобіну вам потрібні 2 нормальних гени HBB. У випадках бета-таласемії може пошкодити один або обидва гени HBB.

Якщо пошкоджено лише 1 з 2 генів HBB, у пацієнта розвинеться легка або незначна бета-таласемія.

Однак, якщо обидва гени HBB пошкоджені, таласемія буде класифікована як проміжний або основний з більш важким ступенем тяжкості.

Фактори ризику таласемії

Основною причиною таласемії є наявність генетичних факторів, які успадковуються від батьків. Однак крім цього, люди певної раси також мають більш високий ризик розвитку таласемії.

Невідомо, як раса може бути фактором ризику таласемії. Однак частота таласемії справді вища у людей певного расового походження.

Існує також теорія, згідно з якою розподіл таласемії серед кількох рас відбувається через те, що вона йде за поясом таласемії (пояс таласемії). Тобто поширення цієї хвороби йде за напрямком ранньої міграції людини в давнину.

Згідно з веб-сайтом Всеохоплюючого центру таласемії в Північній Каліфорнії, ось список рас з найбільшою кількістю випадків таласемії:

• Південно-Східна Азія (Індонезія, Малайзія, Сінгапур, В'єтнам, Лаос, Таїланд та Філіппіни)
• Китай
• Індія
• Єгипет
• Африка
• Близький Схід (Іран, Пакистан та Саудівська Аравія)
• Греція
• Італія

Таласемія - це не хвороба, яку можна вилікувати. Однак передбачити різні можливості дуже важливо для вас і вашого партнера дошлюбний огляд або передбрачна. Таким чином, очікується, що можливість народити дитину з таласемією буде зведена до мінімуму при кращому плануванні.