Синдром Прадера Віллі: симптоми, причини, лікування & bull; привіт здоровий

х

Визначення

Що таке синдром Прадера Віллі?

Синдром Прадера Віллі - це вроджений розлад у немовлят, який з’являється з народження. Синдром Прадера Віллі - це вроджений розлад, який спричиняє кілька фізичних проблем, включаючи затримку росту тіла, розумову відсталість та проблеми з поведінкою.

Головною характеристикою синдрому Прадера Віллі є стійкий голод, який зазвичай починається приблизно у віці 2 років.

Немовлята з синдромом Прадера Віллі завжди хочуть їсти, тому що вони ніколи не почуваються ситими, інакше їх називають гіперпагією. Ось чому немовлята та діти із цим вродженим станом зазвичай мають проблеми з контролем своєї ваги.

Бажання їсти у великих кількостях і постійно може змусити немовлят та дітей із цим синдромом відчувати ускладнення у вигляді надмірної ваги або ожиріння.

Синдром Прадера Віллі або синдром Прадера Віллі є найпоширенішою генетичною причиною ожиріння у немовлят та дітей.

Наскільки поширений цей стан?

Синдром Прадера Віллі - це вроджений дефект, який може виникнути у дівчаток і хлопчиків.

За цитатами Національної медичної бібліотеки США, за оцінками, 1 із 10 000-30 000 новонароджених страждає цим синдромом.

Синдром Прадера Віллі можна лікувати, зменшуючи фактори ризику. Рекомендуємо поговорити зі своїм лікарем для отримання додаткової інформації.

Симптоми

Які ознаки та симптоми синдрому Прадера Віллі?

Ознаки та симптоми синдрому Прадера Віллі можуть відрізнятися від людини до людини. Оскільки дитина народжується, поки остаточно не переходить у фазу дитинства та дорослого віку, симптоми цього синдрому можуть повільно змінюватися.

Симптоми синдрому Прадера Віллі у немовлят у перший рік

Різні симптоми синдрому Прадера Віллі у немовлят, народжених до одного року, такі:

1. М'язова слабкість

Слабкі м’язи (гіпотонія) у немовлят можуть мати в’ялі лікті та коліна, які при утриманні можуть здаватися млявою лялькою.

2. Виразні риси обличчя

Немовлята з синдромом Прадера Віллі зазвичай народжуються з різною формою обличчя. Візьмемо для прикладу очі у формі мигдалю, голова звужується біля скронь, рот виглядає так, ніби він перевернутий, а верхня губа тонка.

3. Затримки розвитку

У дитини може не спостерігатися сильного всмоктувального рефлексу через м’язову слабкість. Це ускладнювало йому їжу, так що було важко набирати вагу

4. Погана координація очей (косоокість)

Два ока дитини не рухаються одночасно, наприклад, кожне око схрещене або вбік (примружується).

5. Менше реагуйте

Дитина здається слабшим, ніж зазвичай, погано реагує на звукові або дотикові подразники, відчуває труднощі з пробудженням або слабким плачем.

6. Недорозвинені статеві органи

Статевий член та мошонка у немовлят чоловічої статі з цим синдромом, як правило, невеликі. Крім того, яєчка у хлопчиків можуть бути маленькими або не опускатися в мошонку.

Тим часом у немовлят жіночого віку клітор і лабіла мають невеликі розміри.

Симптоми синдрому Прадера Віллі у дітей та дорослих

Різні симптоми синдрому Прадера Віллі у дітей до дорослого віку такі:

1. Постійний голод і збільшення ваги

Типовими симптомами синдрому Прадера Віллі є стійкий голод і швидкий набір ваги.

Це пов’язано з тим, що дитина, яка страждає цим синдромом, завжди відчуває голод, тому їсть частіше великими порціями.

2. Поганий розвиток статевих органів

Синдром Прадера Віллі може призвести до того, що статеві органи хлопчиків і дівчаток виробляють мало або взагалі не містять статевих гормонів.

Це може вплинути на розвиток недосконалих статевих органів у період статевого дозрівання. Якщо лікування не проводити, у дівчат з цим синдромом можуть не настати місячні до 30 років, або у них може не бути менструацій взагалі.

Поки у хлопчиків немає волосся на обличчі, а голос не стає важчим.

3. Недосконалий фізичний ріст і розвиток

М'язова маса дітей із синдромом Прадера Віллі, як правило, низька і низька, що супроводжується невеликими розмірами рук і ніг.

Поза у дітей із цим синдромом також зазвичай менше оптимальної. Це робить зріст нижчим у дорослої людини через брак гормону росту.

4. Затримка когнітивного розвитку

Порушення когнітивного розвитку може ускладнити дітям логічне мислення, прийняття рішень та вирішення проблем.

5. Руховий розвиток затримується

Діти та діти з синдромом Праде Віллі, як правило, повільніше охоплюють віха (стадії розвитку дитини).

Візьмемо, наприклад, дитину, що пізно йде, дитина може сидіти, але трохи пізно, дитина може встати, але не у такому віці, як його друзі, та інші.

6. Мовленнєві проблеми

У немовлят, як правило, порушена мовна здатність. Погана артикуляція слів може тривати і в зрілі роки.

7. Проблеми поведінки

Діти та дорослі з цим синдромом можуть часом ставати впертими, дратівливими, контролюючими чи маніпулятивними.

Вони можуть стати особливо метушливими, коли не хочуть їсти і, можливо, не зможуть пристосуватися до змін режиму.

Крім того, вони також можуть мати обсесивно-компульсивний розлад або повторювану поведінку, або те й інше.

Інші психічні розлади, такі як збір шкіри (часте відшарування шкіри) також може траплятися.

8. Порушення сну

Діти з синдромом Прадера-Віллі можуть мати розлади сну, включаючи порушення нормального циклу сну та апное сну (прокинувся, бо дихання на мить зупинилось).

Цей розлад може погіршити денну сонливість і погіршити поведінкові проблеми.

9. Сколіоз

Деякі діти з синдромом Прадера Віллі мають аномальне викривлення хребта (сколіоз).

Можуть бути ознаки та симптоми, не перераховані вище. Якщо у вас є сумніви щодо певного симптому, проконсультуйтеся з лікарем.

Коли звертатися до лікаря?

Рекомендуємо звертати увагу, коли у немовлят та дітей спостерігаються такі симптоми:

• Немовлята відчувають труднощі з годуванням
• Відсутність реакції при отриманні стимуляції
• Кульгання при проведенні
• Дитина їсть безперервно
• Швидкий набір ваги

Якщо ви бачите, що у дитини є симптоми вище чи інші запитання, негайно зверніться до лікаря.

Стан здоров’я кожної людини різний, включаючи немовлят. Завжди звертайтесь до лікаря, щоб отримати найкраще лікування щодо стану здоров’я вашої дитини.

Причина

Що викликає синдром Прадера Віллі?

Синдром Прадера Віллі - це генетичний розлад, стан, спричинений помилкою в одному або декількох генах.

Насправді ген, який викликає синдром Прадера Віллі, чітко не ідентифікований. Однак цілком ймовірно, що проблема полягає у певній частині 15-ї хромосоми.

Починаючи зі сторінки клініки Майо, проблема з хромосомою 15 може спричинити втручання у нормальну роботу мозку, яка називається гіпоталамусом.

Гіпоталамус - це частина мозку, яка контролює голод, спрагу та виділяє гормони, які відповідають за ріст та статевий розвиток дітей.

Гіпоталамус, який не функціонує належним чином через порушення в хромосомі 15, буде перешкоджати цим процесам.

Саме це змушує дітей із синдромом Прадера Віллі відчувати нестримний голод, відставання в організмі, відсталість у статевій діяльності та інші характеристики.

Фактори ризику

Що збільшує ризик розвитку синдрому Прадера Віллі?

Випадки синдрому Прадера Віллі можуть просто трапитися без сімейної історії. Іншими словами, розлад в хромосомі 15 виникає сам по собі.

Тим часом у рідкісних випадках цей розлад може передаватися у спадок або передаватися від батьків дітям.

Отже, у немовлят, народжених у сім'ях, які в анамнезі мали синдром Прадера Віллі, підвищений ризик розвитку захворювання.

Якщо ви хочете зменшити фактори ризику, які можуть виникати у вас та вашої дитини, негайно проконсультуйтеся з лікарем.

Ліки та ліки

Наведену нижче інформацію не можна використовувати як заміну медичної консультації. ЗАВЖДИ зверніться до свого лікаря для отримання інформації про ліки.

Як діагностувати цей стан?

Лікарі можуть передбачити новонародженого з синдромом Прадера Віллі, коли побачать особливі ознаки та симптоми.

Крім того, лікарі зазвичай проводять аналізи крові, щоб підтвердити правильність медичного стану дитини. Цей аналіз крові має на меті перевірити, чи є відхилення в хромосомах дитини, що призводять до синдрому Прадера Віллі.

Які варіанти лікування синдрому Прадера Віллі?

Лікування якомога раніше може поліпшити якість життя немовлят та дітей із синдромом Прадера Віллі.

Крім того, деякі методи лікування, які також необхідні для немовлят та дітей із синдромом Прадера Віллі, такі:

Харчування для немовлят

Багато немовлят із синдромом Прадера-Віллі відчувають труднощі з харчуванням через м’язову слабкість.

Лікар може порекомендувати висококалорійну суміш або спеціальні методи годування, щоб допомогти дитині набрати вагу та контролювати ріст.

Терапія гормоном росту людини

Гормон росту людини (HGH) - гормон, який відповідає за стимулювання росту.

Лікування даванням гормону росту дитині з синдромом Прадера Віллі може допомогти збільшити ріст, поліпшити форму м’язів та зменшити жирові відкладення.

Зазвичай лікар допомагає визначити, чи потрібно дитині проводити гормональне лікування чи ні.

Лікування статевих гормонів

Лікар порадить дитині пройти замісну гормональну терапію (тестостерон для чоловіків або естроген для жінок).

Він спрямований на заповнення нормалізованих рівнів дитячих статевих гормонів, яких не вистачає. Замісну гормональну терапію зазвичай починають, коли дитина досягає статевого дозрівання.

Здорова дієта

У міру дорослішання дитини дієтолог може допомогти вам визначити здорову, низькокалорійну дієту для підтримки ваги.

Не можна забувати, що харчова достатність дітей також буде врахована відповідно до їх потреб.

Лікування розладів сну

Лікувати апное сну та інші проблеми зі сном можуть покращити денну сонливість та проблеми з поведінкою.

Лікування цього розладу сну слід проводити перед початком лікування гормоном росту.

Пройти терапію

Для підтримки розвитку та навичок дітей потрібні різні методи лікування. Візьмемо, наприклад, фізичну терапію для поліпшення рухливості та енергетичну та логопедичну діяльність для вдосконалення словесних навичок.

Діти також можуть пройти ерготерапію, щоб підтримати свої щоденні навички.

Догляд за психічним здоров’ям

Практикуючий з психічного здоров’я може допомогти вам визначити психологічні проблеми, з якими стикається ваш малюк. Наприклад, обсесивно-компульсивна поведінка або розлад настрій .

Можуть знадобитися інші методи лікування залежно від конкретних симптомів або ускладнень, які відчуває ваша дитина.

Догляд на дому

Що можуть зробити батьки для дітей із синдромом Прадера Віллі?

Деякі речі, які батьки можуть зробити для підтримки розвитку дітей із синдромом Прадера Віллі:

Будьте обережні, тримаючи або колискаючи дитину

Немовлята та діти з синдромом Прадера Віллі мають слабкі м’язи. Якщо його не носити обережно, наприклад, підняти дитину, поклавши руки під пахви, це може збільшити ризик падіння.

Складіть план харчування

Встановіть час їжі, кількість їжі та споживання їжі для дітей, щоб їхня вага не зростала.

Заохочуйте дітей до фізичних вправ

Збільшення фізичної активності та фізичних вправ може допомогти підтримувати вагу тіла та покращувати функції тіла.

Регулярно проводити перевірки стану здоров’я дітей

Поговоріть зі своїм лікарем про те, як часто ваша дитина повинна проходити обстеження для лікування свого стану та попередження інших ускладнень.

Ускладнення синдрому Прадера Віллі, як правило, включають викривлення хребта (сколіоз), остеопороз, діабет, високий кров'яний тиск та високий рівень холестерину.

Якщо у вас є які-небудь запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем для кращого вирішення вашої проблеми.

Hello Health Group не надає медичних консультацій, діагностики та лікування.