Часто голодні, але багато їли, можливо, симптом прадера - віллі

Після їжі ви можете розраховувати почуватися ситим. Однак це не так, якщо у вас діагностовано генетичний розлад, відомий як синдром Прадера - Віллі. Цей розлад, медичне ім’я якого досить складно вимовити, змушує людину часто голодувати, хоча вона щойно багато їла. Ось вся інформація, яку потрібно знати про синдром Прадера - Віллі.

Що таке синдром Прадера - Віллі?

Синдром Прадера - Віллі (PWS) - це генетичний розлад, який впливає на апетит, ріст, метаболізм людини, а також на когнітивні функції та поведінку. PWS характеризується низьким м’язовим тонусом (слабке скорочення м’язів), низьким зростом через недостатню кількість гормону росту, когнітивними порушеннями, проблемами поведінки, повільним обміном речовин, що може спричинити людину часто голодною, але ніколи не відчувати ситості.

Скарги на частий неконтрольований голод - обмежуючи доступ до їжі, терапії, підтримання маси тіла та ліків - можуть призвести до переїдання та смертельного ожиріння.

За підрахунками, кожен із 12000 до 15000 людей у ​​світі страждає на СЗЗ. PWS може зустрічатися в будь-якій родині, як чоловічої, так і жіночої, а також у всіх расах по всьому світу. Але, незважаючи на те, що РВС вважається рідкісним розладом, це один із найпоширеніших типів розладів харчування та є найпоширенішою генетичною причиною ожиріння на сьогоднішній день.

Що спричиняє цей частий розлад голоду?

Синдром Прадера - Віллі не має відомої причини. Однак це розлад харчової поведінки - це генетичний мутаційний розлад, який виникає під час зачаття або поблизу нього із невідомих причин. Кількість хромосом у нормальному людському тілі становить 46, але синдром Прадера - Віллі завжди викликаний мутацією 15-ї хромосоми, яка успадковується від батька.

Ця мутація спричиняє втрату або не повну експресію близько семи генів у хромосомі. Ця похідна від батька хромосома відіграє роль у регулюванні апетиту та відчуття голоду та повноти. Отже, дефіцит генів або дефекти внаслідок мутацій можуть призвести до того, що людина часто голодує, не відчуваючи ситості.

PWS також може бути придбаний після народження, якщо частина мозку гіпоталамуса пошкоджується внаслідок травми або хірургічного втручання.

Які ознаки та симптоми синдрому Прадера - Віллі?

Симптоми синдрому Прадера Віллі можуть відрізнятися від людини до людини і можуть змінюватися з віком.

Ознаки та симптоми синдрому Прадера - Віллі у новонароджених, включаючи:

• Має особливі характеристики обличчя - занадто маленькі очі у формі мигдалю, занадто маленький лоб і тонка верхня губа.
• Слабкий смоктальний рефлекс - спричинений недосконалою м’язовою масою, що ускладнює процес грудного вигодовування.
• Низький рівень реакції - помітна складність пробудження зі сну та низький плач.
• Гіпотонія - характеризується низькою м’язовою масою або тіло дитини дуже м’яке на дотик.
• Неповний розвиток статевих органів - легше розпізнати у чоловіків, таких як занадто малий пеніс і мошонка або яєчко, яке не опускається з черевної порожнини, тоді як у жінок такі статеві органи, як клітор і статеві губи, здаються занадто малими.

Ознаки та симптоми синдрому Прадера - Віллі у дітей до дорослого віку, включаючи:

Інші симптоми можна виявити лише тоді, коли хворий входить у вік дітей і зберігається протягом усього життя. Це призводить до належного лікування синдрому Прадера Віллі.

• Багато їжі і швидкий набір ваги - може з’явитися з двох років і викликати у дитини постійне почуття голоду. Можуть виникати ненормальні режими харчування, такі як споживання сирої їжі до речей, які не можна їсти. Людина з синдромом Прадера Віллі дуже схильна до ожиріння та його ускладнень, таких як цукровий діабет, серцево-судинні захворювання, апное сну та захворювання печінки.
• Гіпогонадизм - характеризується виробленням статевих гормонів, яких замало, щоб вони не відчували нормального розвитку статевих та фізичних органів, пізнього статевого дозрівання до безпліддя.
• Неповний фізичний розвиток і ріст - характеризується меншим зростом у зрілому віці, занадто малим м’язом і занадто великою кількістю жиру в організмі.
• Когнітивні розлади - наприклад, труднощі з мисленням та вирішення проблем. Навіть без значних когнітивних порушень страждаючий все ще може зазнати розладів навчання.
• Моторні проблеми - здатність ходити, стояти і сидіти у дітей із синдромом Прадера Віллі повільніше, ніж діти їхнього віку.
• Мовленнєві розлади - такі як труднощі з вимовою слів та артикуляція - можуть зберігатися і в зрілому віці.
• Розлади поведінки - такі, як прояв впертості та гніву та труднощі з контролем емоцій, коли не отримують їжі, яку він хоче. Вони, як правило, мають компульсивні повторювані моделі поведінки.
• Інші фізичні характеристики - занадто малі руки і ноги, кривий хребет (сколіоз), розлади талії, розлади слинних залоз, проблеми із зором, висока толерантність до болю, шкіра, волосся та очі, як правило, блідіші

Чи можна вилікувати синдром Прадера-Віллі?

Синдром Прадера - Віллі не можна запобігти і не можна повністю вилікувати. Однак симптоми можна контролювати, якщо діагностувати їх якомога раніше. Синдром Прадера Віллі можна розпізнати та відрізнити від інших генетичних розладів, таких як синдром Дауна на основі історії симптомів у людини.

Раннє виявлення можна зробити, коли у новонародженого виявляються симптоми гіпотонії невідомої причини та якщо у дитини є слабкі рефлекси при грудному вигодовуванні. Підтвердження діагнозу вимагає проведення тесту на метилювання ДНК та флуоресцентна гібридизація in situ (FISH) для виявлення будь-яких генетичних порушень.

Якщо причина вашого частого голоду справжня Синдром Прадера - Віллі після тестування в лікарняній лабораторії, ваш лікар порадить вам приймати гормональну терапію, щоб максимізувати виділення росту та статевих гормонів для розвитку статевих органів. Крім того, вам також потрібна сувора дієта для контролю апетиту та споживання калорій. Соціальна та ерготерапія, а також терапія психічного здоров’я також необхідні, щоб підготувати вас до більш комфортного спілкування у вашому оточенні.

х