Синдром Aase: симптоми, причини, ліки тощо • привіт здоровий

Визначення

Що таке синдром Aase?

Синдром Аазе - рідкісне генетичне захворювання, яке можна визначити в ранньому дитинстві. Цей синдром найчастіше характеризується наявністю трьох кісток у великому пальці в великому пальці (трифаланговий великий палець) та відсутність вироблення еритроцитів (гіпопластична анемія).

Однак у деяких випадках можуть бути виявлені додаткові відхилення. Дотепер точна причина цієї хвороби ще не відома. Однак більшість даних свідчать про те, що цей розлад успадковується як аутосомно-рецесивний ознака.

Наскільки поширений синдром Aase?

Цей синдром, також відомий як синдром Aase-Smith, класифікується як рідкісне захворювання або розлад. Кількість самих випадків захворювання невідома, оскільки ті, хто зазнав легкого ураження, не були добре діагностовані.

Проконсультуйтеся зі своїм лікарем, щоб дізнатись більше про це та профілактику.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми синдрому Аазе?

Існує велика кількість ознак та симптомів цього стану. Найбільш поширеними симптомами, які зазвичай зустрічаються у пацієнтів із синдромом Аазе, є:

• Суглоби або суглоби малі або навіть відсутні
• Небо тріснуло
• Зменшені шкірні складки на суглобах пальців
• Вушні дефекти
• Опущені повіки
• Неможливість повністю розтягнути суглоб від народження (деформація контрактури)
• Вузькі плечі
• Бліда шкіра
• Великий палець із трьома суглобами (три суглоби пальців)

Коли слід звертатися до лікаря?

Рання діагностика та лікування можуть запобігти погіршенню цього стану, а також інших надзвичайних ситуацій. Отже, якомога швидше зверніться до лікаря, щоб запобігти цьому серйозному стану.

Якщо у вас виникли запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем. Організм кожного реагує по-різному. Завжди найкраще обговорити з лікарем, що найкраще підходить для вашої ситуації.

Причина

Що викликає синдром Aase-Smith?

У більшості випадків синдром Аазе-Сміта виникає без видимих ​​причин і не успадковується в родині (не успадковується генетично). Однак у деяких випадках було доведено, що цей синдром також може протікати в сім'ях.

Цей стан схожий на анемію Даймонда-Блекфана, і їх не можна розділити. Деякі люди з анемією Даймонда-Блекфана та люди, які мають синдром Аасе, мають неповну хромосому 19.

Анемія при синдромі Аазе-Сміта викликана порушенням розвитку кісткового мозку, де формуються клітини крові.

Тригери

Що робить людину більш схильною до розвитку синдрому Аасе?

Ви можете ризикувати розвитком цього захворювання, якщо у вас є члени сім’ї, які теж хворіють.

Діагностика та лікування

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ зверніться до свого лікаря для отримання додаткової інформації.

Як діагностується синдром Aase?

Якщо ваш лікар підозрює, що у вас синдром Аасе, він або вона проведе ретельне обстеження для визначення цього стану, оскільки виявити його важко. Ваш лікар проведе ретельний фізичний огляд, обговорить тип симптомів, які ви відчуваєте, і задасть кілька питань щодо будь-яких ознак та симптомів, які ви відчуваєте.

Деякі подальші тести також можуть бути зроблені, щоб визначити, чи справді у вас цей синдром чи ні. Тести, які ви можете пройти, включають:

Біопсія кісткового мозку

Біопсія кісткового мозку - це видалення невеликої кількості кісткового мозку з кістки. Кістковий мозок - це м’яка тканина всередині кісток, яка допомагає формувати клітини крові.

Загальний аналіз крові (CBC)

Повний аналіз крові (CBC) в основному вимірює наступне:

• Кількість еритроцитів (Червона кров / РБК)
• Кількість білих кров'яних клітин (WBC)
• Загальна кількість гемоглобіну крові
• Фракція крові, що складається з еритроцитів (гематокрит)

Рентген або ехокардіограма

Для виявлення цього стану також можна провести візуалізаційні тести, одним з яких є проведення рентген . Якщо цього недостатньо, лікар може призначити ехокардіограму. Ехокардіограма - це тест, який використовує звукові хвилі для отримання зображень серця. Отримане зображення та інформація є більш детальними, ніж зображення рентген стандартний.

Які методи лікування синдрому Аазе?

Лікування може включати переливання крові в перший рік дитини для лікування анемії.

Стероїдні препарати, такі як преднізон, також використовувались для лікування анемії, пов’язаної з цим синдромом. Однак цей препарат слід застосовувати лише в тому випадку, якщо ви переглянули переваги та ризики з лікарем, який має досвід лікування анемії.

Також може знадобитися трансплантація кісткового мозку, якщо інші методи лікування не дали результату.

Однак є деякі ускладнення, пов'язані з анемією, а саме:

• Втомлене і мляве тіло
• Зниження кисню в крові
• Проблеми з серцем, які можуть спричинити різні ускладнення, залежно від того, з якою патологією ви стикаєтесь

Важкі випадки синдрому Аасе пов’язані з мертвонародженнями, немовлятами, які помирають в утробі матері, коли їм більше 20 тижнів. мертвонародження), а також смерть у немовлят, які народились.

Профілактика

Що я можу зробити вдома для лікування синдрому Аазе?

Настійно рекомендується звернутися до консультації до генетика, якщо у вас є сімейна історія цього синдрому і ви плануєте завагітніти.

Якщо у вас виникли запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем, щоб зрозуміти найкраще рішення для вас.

Привіт група здоров’я не надає медичної консультації, діагностики та лікування.