Синдром Ангельмана: симптоми, лікування тощо. & бик; привіт здоровий

х

Визначення

Що таке синдром Ангельмана (синдром Ангельмана)?

Синдром Ангельмана або синдром Ангельмана - це складний генетичний розлад від народження, який вражає нервову систему.

Синдром Ангельмана або синдром Ангельмана - це народжувальний розлад, який може викликати у дітей затримки розвитку та психомоторне дозрівання, особливо інтелектуальні проблеми.

Немовлята з синдромом Ангельмана також часто стикаються з проблемами розвитку мовлення, а також проблемами з рухами рівноваги (атаксія).

Синдром Ангельмана або синдром Ангельмана - це стан від народження, який часто викликає у дітей посмішку, сміх та веселу та яскраву особистість.

Затримка розвитку, пов’язана із синдромом Ангельмана, зазвичай починається у віці 6 місяців або 24 тижнів, поки дитині не виповниться 12 місяців.

Пізній розвиток дитини - перша ознака синдрому Ангельмана або синдрому Ангельмана.

З часом немовлята можуть відчувати напади, які починаються у віці від 2 до 3 років.

Немовлята, народжені з цим синдромом, як правило, мають нормальну тривалість життя, як і люди в цілому, але це захворювання неможливо вилікувати.

Лікування буде зосереджене на лікуванні медичних проблем та розвитку дитини.

Наскільки поширений цей стан?

Синдром Ангельмана або синдром Ангельмана - це вроджений дефект або розлад, який може зробити дітей гіперактивними та мати проблеми зі сном.

Насправді невідомо точної кількості випадків синдрому Ангельмана чи синдрому Ангельмана. Просто, за даними Національної медичної бібліотеки США, такий стан може переживати приблизно 1 з 12 000–20 000 новонароджених.

Синдром Ангельмана можна лікувати, зменшуючи фактори ризику. Поговоріть зі своїм лікарем для отримання додаткової інформації.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми синдрому Ангельмана (синдром Ангельмана)?

Діти з синдромом Ангельмана зазвичай здаються нормальними при народженні. Однак, як правило, немовлята мають проблеми з харчуванням або страждають від їжі в перші кілька місяців після народження.

Затримка розвитку також спостерігається, коли дитині 6-12 місяців. Візьмемо, наприклад, дитина може повзати, дитина може сидіти, а дитина може встати, але трохи пізно.

У більшості дітей із синдромом Ангельмана можуть спостерігатися періодичні напади та невеликі розміри голови (мікроцефалія).

Крім того, синдром Ангельмана або синдром Ангельмана також є вродженим розладом, який часто ускладнює дітям сон.

Загальні ознаки та симптоми синдрому Ангельмана можуть відрізнятися від дитини до дитини. Загалом, різні ознаки та симптоми синдрому Ангельмана або синдрому Ангельмана такі:

• Порушення когнітивного та інтелектуального розвитку.
• Рідко говорять або взагалі не говорять.
• Труднощі при ходьбі, пересуванні або хорошому балансуванні (атаксія).
• Часто посміхайтесь і смійтесь.
• Майте веселу та пристрасну особистість.
• Виникають розлади сну, такі як безсоння та недосип.
• Мають напади.
• Нижня щелепа стирчить.
• Ригідність ніг.
• Гіперактивний або занадто активний у русі.
• Раптові жорсткі або ривкові рухи.
• Невелика окружність голови з плоскою спиною (пеян).
• Язик виштовхується (як прикус язика верхніми та нижніми зубами).
• Волосся, шкіра та очі світлого кольору (гіпопігментація).
• Незвичайна поведінка, наприклад, махання руками та підняття рук під час ходьби.
• Легка пігментація на волоссі, шкірі та очах.

В основному, симптоми синдрому Ангельмана або синдрому Ангельмана можна розглядати як у дитини, так і під час зростання дитини.

Для наочності симптоми синдрому Ангельмана або синдрому Ангельмана такі:

Атаксія

Атаксія - це розлад у вигляді відсутності координації між частинами тіла.

Діти з синдромом Ангельмана, як правило, зазнають труднощів у здійсненні рухів, що вимагають координації декількох частин тіла.

Візьмемо для прикладу взяття речей, тримання предметів, ходьбу, навіть пережовування та ковтання їжі.

Тремор і неспокій

В результаті порушення розвитку м’язів тіла у людей з цим синдромом може спостерігатися тремор (тремтіння).

Крім того, кілька досліджень свідчать про те, що страждаючі, як правило, неспокійні та гіперактивні.

Сколіоз

У більшості хворих також вигнутий хребет, який називається сколіоз.

Одним з видимих ​​ознак є різка різниця у висоті правого та лівого плечей.

Какай

У медичному світі схрещені очі також відомі як косоокість. Це явище відбувається тому, що м’язи навколо ока ослаблені, так що положення очних яблук не паралельне.

Порушення росту та розвитку

Незважаючи на те, що вони можуть дожити до зрілого віку, у дітей із цим синдромом виникають порушення розвитку, оскільки в нервовій системі дитини є перешкоди в розвитку.

Нерідкі випадки, коли діти переживають напади у віці декількох місяців.

Жорстка кінцівка

Більшість немовлят страждають від скутості в усіх чотирьох кінцівках через надлишок м’язової сили в цій області.

У міру дорослішання діти з синдромом Ангельмана стають менш збудженими. Однак порушення сну у дітей, як правило, покращуються.

Діти з синдромом Ангельмана, як правило, все ще мають інтелектуальні проблеми, серйозні проблеми з мовою та судоми.

Іншими симптомами синдрому Ангельмана або синдрому Ангельмана є світлий колір шкіри та волосся.

Можуть бути й інші симптоми, не перераховані вище. Якщо у вас є інші занепокоєння щодо стану вашої дитини, вам слід проконсультуватися з лікарем.

Коли звертатися до лікаря?

Синдром Ангельмана або синдром Ангельмана - це вроджений розлад або дефект, який може спричинити різні симптоми.

Якщо ви бачите, що у дитини є симптоми вище чи інші запитання, негайно зверніться до лікаря.

Стан здоров’я кожної людини різний, включаючи немовлят. Завжди звертайтесь до лікаря, щоб отримати найкраще лікування щодо стану здоров’я вашої дитини.

Причина

Що викликає синдром Ангельмана (синдром Ангельмана)?

Синдром Ангельмана або синдром Ангельмана - це вроджений дефект або розлад, який набувається генетично.

Синдром Ангельмана або синдром Ангельмана викликаний проблемою з геном, який знаходиться в 15-й хромосомі.

Цей ген відомий як убіквітин-білкова лігаза E3A (UBE3A). Зазвичай діти успадковують по одній копії гена від кожного з батьків.

Тож загалом дві копії гена, який отримує дитина, бере участь у багатьох речах по всьому тілу.

Іншими словами, дитина отримує пару генів від обох батьків, одну копію від матері (материнська копія) і одну від батька (батьківська копія).

Клітини в організмі дитини зазвичай використовують інформацію з обох копій. Синдром Ангельмана або синдром Ангельмана - це генетичний розлад, який може виникнути, коли є лише одна копія гена UBE3A, яка активна в певній ділянці мозку.

Починаючи зі сторінки клініки Майо, більшість причин синдрому Ангельмана пов’язані з тим, що частина копії гена, переданого від матері, пошкоджена.

Однак у деяких інших випадках причина синдрому Ангельмана полягає в тому, що дві копії батьківського гена успадковуються, а не одна від кожного з батьків.

Фактори ризику

Що збільшує ризик захворіти на синдром Ангельмана (синдром Ангельмана)?

Невідомо, чому генетичні зміни можуть спричинити синдром Ангельмана. Більшість дітей, народжених із синдромом Ангельмана, як правило, не мають сімейної історії хвороби цим синдромом.

Але в певних випадках синдром Ангельмана може передаватися від батьків до дитини.

Отже, ризик того, що дитина переживає синдром Ангельмана або синдром Ангельмана, зростає, якщо вона народжується від батьків, які також мають цей розлад.

Якщо ви хочете зменшити фактори ризику, які можуть виникати у вас та вашої дитини, негайно проконсультуйтеся з лікарем.

Діагностика та лікування

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ зверніться до свого лікаря для отримання додаткової інформації.

Як діагностувати синдром Ангельмана (синдром Ангельмана)?

Синдром Ангельмана або синдром Ангельмана можна діагностувати наступними способами:

Пренатальна діагностика

Діагностика синдрому Ангельмана, коли дитина ще перебуває в утробі матері, може бути проведена шляхом перевірки навколоплідних вод вагітної жінки.

Обстеження можна продовжити за допомогою хромосомного тесту, щоб можна було виявити певні генетичні порушення. Якщо виявлено порушення в хромосомі 15, у вашої дитини є підозра на цей синдром.

Постнатальна діагностика

Якщо лікар підозрює, що у вас або вашої дитини є такий стан, лікар та група експертів проведуть фізичний огляд при народженні новонародженого.

Окрім спостереження за фізичними відхиленнями та відстеження історії розвитку дитини, яка призводить до цього захворювання, діагноз можна поставити, виконавши хромосомний аналіз.

Аналіз хромосом або тести можуть допомогти показати, чи є аномалія в хромосомі 15. Цей тест також допомагає з’ясувати, чи немає якоїсь хромосоми.

Діагностика синдрому Ангельмана, як правило, завжди проводиться за допомогою аналізу крові. Аналізи крові, наприклад, за допомогою генетичних тестів, можуть виявити хромосомні відхилення у дітей, які призводять до синдрому Ангельмана.

Результати генетичного тестування, як правило, показують проблему хромосом, пов’язану із синдромом Ангельмана. Генетичні тести можуть показати наступні результати:

• Метилювання ДНК, щоб показати, чи активний генетичний матеріал як у хромосомах матері, так і в батька.
• Втрата хромосом, щоб показати неповну частину хромосоми.
• Аналіз мутації гена UBE3A, використовується, щоб побачити, чи змінюється генетичний код у материнській копії UBE3A.

Які методи лікування синдрому Ангельмана (синдром Ангельмана)?

Насправді не існує лікування, яке справді могло б вилікувати синдром Ангельмана. Лікування дітей спрямоване на лікування медичних проблем, відстеження їх прогресу та полегшення симптомів.

Лікування синдрому Ангельмана зазвичай залежить від ознак та симптомів, які ви відчуваєте.

Різні методи лікування синдрому Ангельмана або синдрому Ангельмана такі:

• Протисудомні препарати для лікування судом.
• Фізична терапія для допомоги при труднощах ходьби та руху.
• Логопедична та комунікативна терапія, яка може включати мову жестів та спілкування за допомогою зображень.
• Поведінкова терапія допомагає дітям боротися з гіперактивними, важко зосередженими дітьми, а також допомагає їх розвитку.
• Використання брекет може бути рекомендована операція на спині або хребті, щоб запобігти дедалі більшому вигину хребта
• Ортез (брекет гомілковостопний суглоб або підошву ніг можна заохочувати допомагати самостійно ходити.

Якщо це можливо, ви можете запросити свою дитину робити такі заходи, як плавання, верхова їзда та музична терапія, щоб допомогти підтримати їх розвиток.

Однак, як батько, вам не потрібно турбуватися, оскільки стан здоров’я дітей з цим синдромом, як правило, хороший.

З часом, регулярною практикою та підтримкою оточуючих людей здібності та навички дітей можуть розвиватися належним чином.

Якщо у вас є які-небудь запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем для кращого вирішення вашої проблеми.

Hello Health Group не надає медичних консультацій, діагностики та лікування.