Синдром Cri du Chat: симптоми, причини, лікування • привіт здоровий

х

Визначення

Що таке синдром cri du chat?

Синдром Cri du chat - це вроджений вроджений дефект у немовлят, від якого у вашого малюка звучить високий плач, як котячий крик. Термін "cri du chat" походить з французької, що означає " крик фарби Або «котячий крик».

Синдром Cri du Chat - це хромосомний розлад, також відомий як 5p- (5p мінус). Це пов’язано з тим, що частина відсутня в 5-й хромосомі.

Зазвичай у людини є 23 пари хромосом. Сама хромосома є структурою в ДНК, яка визначає природу людини.

Хромосомні аномалії можуть виникати через помилки під час поділу клітин майбутньої дитини. Тим часом у немовлят, котрі спілкуються у чаті, в п’ятій хромосомі відсутні деякі сегменти.

Як результат, ріст і розвиток структури органів дитини в утробі матері не є оптимальним. Основною характеристикою синдрому кри ду чат є дефект у структурі гортані (структура в горлі, що регулює вироблення звуку), що призводить до високого звуку плачу.

Наскільки поширений цей стан?

Синдром Cri du chat - рідкісний вроджений стан новонародженого. Цитуючи дані Національної медичної бібліотеки США, було зафіксовано, що приблизно від 1 до 20 000-50 000 новонароджених можуть відчувати цей синдром.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми синдрому cri du chat?

Як випливає з назви, типовим симптомом синдрому кри ду чат є крик дитини, як кішка. Симптоми цього чату зазвичай різняться у кожної дитини, яка їх зазнає.

Ступінь вираженості симптомів у дитини також не однакова, залежно від того, скільки частини відсутня в 5-й хромосомі.

Різні ознаки та симптоми синдрому cri du chat такі:

• Невеликий розмір підборіддя
• Обличчя дуже кругле
• Ніс маленький
• Над оком є ​​складка шкіри
• Аномально широкий розмір очей
• Маленька щелепа
• Вушна аномальна форма

За цитуванням Національного науково-дослідного інституту генома людини, чат серед новонароджених та дітей також може включати невеликий розмір голови (мікроцефалія).

Мало того, немовлятам з низькою вагою при народженні та вазі тіла, як правило, важко збільшуватися з віком. Крім того, немовлята та діти з цим синдромом можуть також зазнати інших ускладнень, таких як:

• Структурні відхилення в горлі також ускладнюють немовлятам їсти, пити і ковтати. Це змушує немовлят та дітей відчувати нездатність процвітати через дефіцит харчування.
• Гіпертелоризм, відстань між двома очима ще більше відрізняється від нормального стану.
• Когнітивні розлади та розумова відсталість, такі як порушення мови чи мови у немовлят, затримка ходьби, гіперактивність та інші.
• Вади серця, такі як щілина в стінці або оболонка серця.
• Порушення роботи нирок.
• Проблеми з кістками, наприклад, сколіоз або вигнутий хребет.
• Немовлята та діти мають проблеми із зором та слухом.

Немовлята та діти з цим синдромом часто зазнають труднощів у розмові та розмові. Однак немовлята та діти, які страждають цим синдромом, здатні засвоїти словесні навички спілкування з іншими.

Незважаючи на те, що є діти з синдромом кри ду чат, які також народжуються з вадами органів та серйозними захворюваннями, більшість дітей насправді мають нормальну тривалість життя.

Немовлята та діти, які переживають цей синдром, як правило, можуть добре рухатись та мати соціальну взаємодію з іншими людьми, як зазвичай.

Коли звертатися до лікаря?

Синдром Cri du chat - це вроджений стан для новонароджених. Якщо ви бачите, що у дитини є симптоми вище чи інші запитання, негайно зверніться до лікаря.

Стан здоров’я кожної людини різний, включаючи немовлят. Завжди звертайтесь до лікаря, щоб отримати найкраще лікування щодо стану здоров’я вашої дитини.

Причина

Що викликає синдром cri du chat?

Більшість випадків спілкування не викликані генетикою. Це означає, що цей синдром не передається від батьків до дітей.

Причиною синдрому кри ду чату є втрата частини 5-ї хромосоми або того, що називається мінус 5р (5р-).

Втрата частини 5-ї хромосоми зазвичай відбувається в процесі формування репродуктивних клітин, а саме яйцеклітин і сперматозоїдів. Ось чому цей синдром починається на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку.

Діти, народжені з цим синдромом, як правило, не мають сімейної історії цього стану. Однак невелика частина немовлят народжується з цим синдромом, оскільки вони успадковують від батьків відсутні хромосоми.

Це може статися тому, що батьки проводять перебудову хромосом, яка називається збалансованою транслокацією. Збалансована транслокація - це стан, коли відсутні генетичні частини.

За даними Національного центру удосконалення поступальних наук, відсутня хромосома у немовлят та дітей, які страждають на крит-чат, - CTNND2.

Втрата цієї частини хромосоми тоді пов’язана з фізичними та інтелектуальними розладами у немовлят та дітей.

Фактори ризику

Що збільшує ризик захворіти на синдром Cri du Chat?

Що може збільшити ризик розвитку синдрому крі ду чат у деяких немовлят, коли батьки успадковують відсутніх хромосоми.

Рекомендуємо додатково проконсультуватися зі своїм лікарем, щоб зменшити фактори ризику, пов’язані з вами та вашою дитиною щодо спілкування в чаті.

Діагностика та лікування

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Які звичайні тести для діагностики цього стану?

Cri du chat можна діагностувати як новонародженого на основі ознак фізичних відхилень та інших симптомів, таких як виразний, пронизливий крик, як котячий крик.

Зазвичай лікар проводить подальші тести на дитині, аналізуючи історію хвороби, симптоми, фізичний стан та результати лабораторних досліджень, щоб встановити діагноз.

Лікар може також зробити рентгенологічне або рентгенологічне дослідження голови дитини, щоб виявити можливі відхилення від норми в основі черепа. Крім того, існує також хромосомний тест за допомогою спеціальної техніки, відомої як аналіз FISH.

Цей тест хромосоми має на меті допомогти виявити будь-які відсутні частини хромосом. Якщо в сім’ї є член сім’ї, у якого в анамнезі є синдром cri du chat, лікар може порекомендувати зробити генетичне тестування або хромосомний аналіз під час вагітності.

Цей тест робить лікар, беручи невеликий зразок тканини поза плодовим міхуром або беручи зразок навколоплідних вод.

Тому важливо завжди передавати будь-які стани та скарги, які виникають під час вагітності.

Цей метод допоможе лікарю з’ясувати причину та правильно підібрати лікування для збереження здоров’я плода у вашій утробі.

Які варіанти лікування синдрому cri du chat?

Не існує спеціального лікування для лікування синдрому cri du chat. Діти, народжені з цим синдромом, без летальних ускладнень можуть рости і розвиватися у дорослому віці.

Однак затримка розвитку може зробити у дітей низьку когнітивну функцію, що може характеризуватися низьким рівнем IQ.

Ось чому, хоча не існує спеціального лікування, яке дійсно могло б вилікувати цей вроджений дефект у формі cri du chat, лікарі зазвичай рекомендують лікуватися за допомогою фізіотерапії.

Фізична терапія для немовлят та дітей із цим синдромом допоможе їм досягти етапів розвитку для інших дітей їхнього віку.

Цей розвиток може включати грубі рухові навички, такі як немовлята можуть сидіти поодинці, немовлята можуть повзати, немовлята можуть стояти, а немовлята можуть ходити.

Крім того, фізична терапія може також підтримати навички спілкування дитини та забезпечити лікування, якщо ваша дитина класифікується як гіперактивна.

Лікування, пов’язане з когнітивною функцією та розумовою відсталістю, зазвичай включає експертну психотерапію.

Це також повинно супроводжуватися емоційною та фізичною підтримкою найближчих людей для підтримки діяльності дітей.

Забезпечення швидкої та відповідної терапії та лікування з самого початку може допомогти немовлятам та дітям із цим синдромом тренувати свої здібності та потенціал. Це, звичайно, спрямоване на те, щоб ваш малюк міг жити добре.

Якщо у вас є які-небудь запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем для кращого вирішення вашої проблеми.

Hello Health Group не надає медичних консультацій, діагностики та лікування.