Синдром Каллмана, хвороба, яка змушує дітей не досягати статевого дозрівання

Статеве дозрівання або статеве дозрівання - це перехідний період, який зазвичай зазнає кожна дитина, яка виросте. Цей період важливий, оскільки в людині відбувається багато змін як фізично, так і психологічно. Однак виявляється, що не всі діти будуть переживати статеве дозрівання через генетичний розлад, а саме синдром Каллмана. Ось подробиці про це рідкісне генетичне захворювання.

Що таке синдром Каллмана?

Колекція розладів при цій хворобі була вперше висунута генетиком на ім’я Франц Йозеф Калманн у 1944 році. Синдром Каллмана - це захворювання, спричинене генетичною мутацією, що включає порушення репродуктивних гормонів, що супроводжуються порушеннями запаху. За підрахунками, це захворювання зустрічається у кожного з 50 000 до 100 000 людей.

Симптоми та ознаки синдрому Каллмана

Відсутність або пізнє статеве дозрівання

Оскільки це порушення може вражати як чоловіків, так і жінок, клінічні симптоми залежать від статі ураженої дитини. При синдромі Каллмана спостерігається порушення виробництва гормонів у певних відділах мозку, де гормон використовується для стимулювання вироблення статевих гормонів з яєчок (тестостерон) або яєчників (естроген та прогестерон).

Як результат, рівень тестостерону у чоловіків та естрогену та прогестерону у жінок зменшується в організмі. Вторинна недостатність росту статі трапляється у кожної статі, включаючи порушення функції вироблення сперми у чоловіків та порушення росту грудей та менструацій у жінок. Крім того, це призведе до безпліддя або безпліддя, коли дитина підросте.

Аносмія

Аносмія - це нездатність нервів запаху вловлювати певні запашні подразники, так що людина не може розрізнити різні запахи. При синдромі Каллмана спостерігається порушення в області мозку, яка функціонує для вироблення статевих гормонів, а також для прийому та обробки різного роду запахів. В результаті хворі також відчувають розлад запаху.

Чергове роздратування

Окрім двох основних симптомів, наведених вище, іноді у пацієнта можна виявити ще кілька порушень. Ці розлади включають, серед іншого, недосконале формування нирок, розщілину губи, втрату слуху та стоматологічні аномалії.

Як боротися з цією хворобою?

Через порушення кількості гормонів при синдромі Каллмана основною терапією цього захворювання є замісна гормональна терапія (гормонозамінна терапія). Залежно від віку людини на момент постановки діагнозу, кількість гормонозамінника коригується до нормального рівня статевих гормонів у цьому віковому діапазоні.

Це лікування проводиться довгостроково, щоб створити баланс рівня статевих гормонів в організмі дитини. Інші методи лікування пристосовані до симптомів, які з’являються і відчуваються пацієнтом.

А як щодо тривалості його життя?

Хворі на синдром Каллмана мають тривалу тривалість життя, в середньому пацієнт може дожити до старості. Просто, як правило, пацієнти залежать від тривалого гормонального лікування із значними витратами, щоб жити як звичайні люди.

х