Синдром Клайнфельтера: симптоми, причини лікування

Існують рідкісні хромосомні розлади, які можуть виникати під час вагітності, одним із яких є синдром Клайнфельтера. За цитатами з генетичної та рідкісної хвороби, підраховано, що у 1 з 1000 новонароджених хлопчиків є надлишок хромосоми Х. Надлишок Х хромосоми викликає синдром Клайнфельтера разом із поясненнями.

х

Що таке синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера - це генетичний стан, який виникає при народженні хлопчика з додатковою копією Х-хромосоми.

Одне з цих хромосомних розладів вражає хлопців і часто не діагностується до повноліття.

Цей синдром може впливати на ріст яєчок.

В результаті яєчка менше звичайного розміру. Як результат, вироблення тестостерону у дитини нижче.

Цей синдром також може спричинити:

• Зниження м’язової маси.
• Зменшення волосся на тілі та обличчі.
• Збільшення тканини молочної залози (гінекомастія)

Наслідки цього синдрому різняться, і не всі мають однакові ознаки та симптоми.

Більшість хлопчиків із синдромом Клайнфельтера виробляють мало або взагалі не містять сперми.

Однак у зрілому віці діти з цим синдромом можуть залишатися батьком за допомогою певних репродуктивних процедур.

Які особливості синдрому Клайнфельтера?

Існує кілька ознак та особливостей синдрому Клайнфельтера, які поділяються відповідно до фази росту дитини, цитовані в NHS:

Синдром Клайнфельтера у немовлят:

• Слабкі м’язи
• Повільний моторний розвиток (сидячи, повзаючи, ходячи)
• Розмова занадто пізня
• Яєчка не опустилися в мошонку

Особливості синдрому Клайнфельтера у хлопчиків-підлітків:

• Вищий за середній корпус
• Довші ноги
• Коротше тіло
• Стегна більші за інших дітей
• Хлопчики пізно переживають статеве дозрівання
• Менше м’язової та волосяної маси
• Твердий стан яєчок
• Невеликий розмір яєчок і статевого члена
• Втомлює легко
• Труднощі з вираженням почуттів
• Проблеми з читанням, письмом, орфографією та рахунком

Синдром Клайнфельтера у дорослих чоловіків:

• Низька кількість сперми, навіть відсутність сперми.
• Маленькі яєчка і пеніс
• Низьке статеве збудження
• Тіло вище його віку
• Низька щільність кісткової тканини (остеопороз)
• Зменшення волосся на обличчі та тілі
• Збільшена тканина молочної залози (гінекомастія)
• Жир на животі збільшується

Стан, при якому яєчка малі і не опускаються в мошонку через зменшення вироблення гормону тестостерону.

Якщо у вас є згадані вище характеристики або певні симптоми, негайно зверніться до лікаря.

Що викликає синдром Клайнфельтера?

Цитуючи дані клініки Майо, причиною синдрому Клайнфельтера є дефект статевих хромосом.

Нормальні жінки мають хромосомний малюнок 46, XX. У той час як нормальні чоловіки мають 46, XY.

При цьому синдромі існує модель 47, XXY. Ця додаткова Х-хромосома заважає статевому розвитку плода від утроби до статевого дозрівання.

Більш конкретно, цей синдром може бути викликаний:

• По одній додатковій копії Х-хромосоми в кожній клітині (XXY). Це найпоширеніша причина.
• Додаткова Х-хромосома в деяких клітинах (синдром мозаїки Клайнфельтера), з меншою кількістю симптомів.
• Більше однієї додаткової копії хромосоми Х. Цей стан є рідкісним і спричиняє важкі стани.

Додаткова копія генів Х-хромосоми може перешкоджати статевому розвитку та фертильності чоловіків.

Ряд ускладнень, викликаних цим синдромом, пов'язаний з низьким рівнем тестостерону (гіпогонадизм).

Замісна терапія тестостероном може зменшити ризик виникнення певних проблем зі здоров’ям, особливо коли терапію розпочинають на початку статевого дозрівання.

Що збільшує ризик розвитку синдрому Клайнфельтера у дитини?

Цей синдром виникає внаслідок генетичних факторів, які виникають випадково.

Ризик народження дитини з синдромом Клайнфельтера не збільшується тим, що роблять батьки.

Хоча тригерний фактор невідомо чітко відомий, жінки, які завагітніють у старшому віці, ризикують народити дітей з таким захворюванням.

Які ускладнення синдрому Клайнфельтера?

У деяких випадках тяжкість синдрому Клайнфельтера може призвести до ускладнень, таких як:

• Тривожні розлади
• Депресія
• Соціальні, емоційні та поведінкові проблеми
• Проблеми із статевою функцією
• Остеопороз
• Хвороба серця
• Рак молочної залози
• Хвороби легенів
• Цукровий діабет 2 типу
• Гіпертонія
• Холестерин
• Високі тригліцериди (гіперліпідемія)
• Аутоімунні розлади (вовчак та ревматоїдний артрит)
• Проблеми з ротовою порожниною та зубами
• Порушення спектру аутизму

Наведені вище ускладнення викликані низьким рівнем тестостерону.

Ви можете приймати замісну терапію тестостероном, щоб зменшити ризик певних проблем зі здоров’ям.

Було б краще, якби терапія починалася з настанням статевого дозрівання.

Які тести на синдром Клайнфельтера?

Лікарі ставлять діагноз на основі фізичного огляду дитини, яка не нормально розвивається.

Аналіз хромосом (каріотип) проводиться шляхом взяття з рота клітинної проби для визначення кількості та типу хромосом.

Однак синдром Клайнфельтера можна діагностувати ще до народження дитини.

Цей синдром можна виявити під час вагітності, коли мати пройшла процедуру перевірки клітин плода.

Ці хромосомні аномалії можна виявити за допомогою неінвазивного пренатального скринінгового дослідження крові.

Це обстеження має виявити хромосомні аномалії у плода.

Ці розлади можуть спровокувати синдром Дауна, трисомію, синдром Клайнфельтера.

Іноді такий стан може діагностувати дорослий, коли він звертався до лікаря з приводу імпотенції або безпліддя.

Аналізи крові можуть показати низький рівень тестостерону та високий рівень інших гормонів, таких як фолікулостимулюючий гормон (ФСГ).

Яке лікування синдрому Клайнфельтера?

В основному, лікування цього синдрому не існує.

Однак терапію можна використовувати як спосіб зменшення ступеня тяжкості.

Найпоширенішою терапією є прийом препаратів для підвищення гормону тестостерону.

Тестостеронова гормональна терапія

Цитуючись на NHS, ця процедура використовує препарати, що містять гормон тестостерон.

Існують різні форми ліків, що вводяться дорослим чоловікам, наприклад, таблетки, капсули або рідини.

Цю терапію можна робити після того, як хлопці переходять статеве дозрівання.

Лікар буде судити з:

• Розвиток голосових змін
• Волосся на частинах обличчя та тіла
• Збільшення м’язової маси
• Зменшення жиру в організмі
• Підвищена енергія.

Батькам потрібно проконсультуватися з педіатром зі спеціальністю дитяча ендокринологія.

Розмовна терапія

У дітей із синдромом Клайнфельтера часто спостерігаються затримки мови. Для поліпшення навичок спілкування вашої маленької дитини лікування - це розмовна терапія в лікарні чи медичній клініці.

Фізіотерапія

Нестача гормону тестостерону заважає хлопцям правильно формувати м’язи.

Фізіотерапія працює для побудови та збільшення м’язової сили у хлопчиків із синдромом Клайнфельтера.

Терапія координації тіла

У дітей з цією хромосомною патологією порушена координація тіла. Деякі діти також відчувають диспраксію.

Це форма порушення розвитку тонкої та грубої рухової координації у дітей.

Цей стан спричинений порушенням роботи нервів, що ускладнює мозок обробці сигналів для руху тіла.

Видалення тканин молочної залози

Низький рівень гормону тестостерону призводить до того, що у хлопчиків з цим синдромом видні грудні залози.

Зазвичай лікар проводить операцію зменшення грудей для видалення надлишкової тканини грудей.

Лікування народжуваності

Лікування фертильності проводиться, оскільки чоловіки з цим синдромом часто стикаються з проблемами сперми.

Якщо дорослий чоловік із синдромом Клайнфельтера хоче мати дітей, його направлять на штучне запліднення.

Це процес запліднення за допомогою донорської сперми або інтрацитоплазматичної ін’єкції сперми (ICSI).

ICSI - це процедура, при якій виділена сперма використовується для запліднення яйцеклітини в лабораторії.

Як попередити синдром Клайнфельтера?

Цей синдром не можна запобігти, оскільки він виникає через хромосомні аномалії.

Якщо у вашої дитини цей синдром, слід відзначити кілька речей, а саме:

• Уникайте кожного разу робити ін’єкції тестостерону на одній шкірі, щоб запобігти подразненню.
• Зателефонуйте своєму лікарю, якщо після ін’єкцій тестостерону з’являються червоні плями.
• Зверніться до ендокринолога, якщо у вас є побоювання щодо статевого розвитку та функцій вашої дитини.
• Перевірте у хірурга, чи є у вашої дитини ущільнення в грудях.
• Зателефонуйте лікареві, якщо у вашої дитини раптово болить кістка в спині, стегнах, зап’ястях або ребрах.

Це рідкісне захворювання, будь ласка, зверніться до свого лікаря для отримання додаткової інформації.