Синдром Тернера: симптоми, причини лікування

х

Визначення

Що таке синдром Тернера?

Синдром Тернера або синдром Тернера - це генетичне захворювання, пов’язане з хромосомними дефектами. Хромосоми - це гени, що утворюють ДНК. Таким чином, хромосоми відіграють важливу роль у передачі, реєструючи генетичну структуру на клітинному рівні.

Поєднання хромосом у клітині унікальне для кожної людини, і це визначає розвиток кожної людини. Дефектація хромосом призводить до різноманітних симптомів; воно може бути легким або важким.

Кожна людина має 23 пари хромосом, включаючи 23-ю хромосому, яка визначає стать (XY у чоловіків і XX у жінок). При синдромі Тернера дефект виникає в хромосомі X. Станом, подібним до синдрому Тернера, є синдром Клайнфельтерселя t, коли людина має надлишок Х-хромосоми.

Наскільки поширений цей стан?

Синдром Тернера вражає лише жінок, у яких бракує деяких або відсутні всі Х-хромосоми, необхідні жінкам.

Дівчатам із синдромом Тернера потрібна постійна медична допомога від різних фахівців. Регулярні огляди та належний догляд можуть допомогти більшості дівчат вести здорове, незалежне життя.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми синдрому Тернера?

Ознаки та симптоми синдрому Тернера можуть відрізнятися у жінок з розладом. У деяких дівчат наявність цього синдрому може бути не видно, проте у інших дівчат певна фізична форма та аномальний ріст спостерігаються рано.

Ознаки та симптоми можуть виглядати дуже тонко, з часом розвиватися повільно або бути значними, наприклад, вада серця.

Процитовані з клініки Майо, ознаками та симптомами синдрому Тернера є:

До пологів

Синдром Тернера можна виявити до народження на основі пренатального скринінгу ДНК клітин, методу скринінгу певних хромосомних відхилень у дитини, що розвивається, за допомогою зразка крові матері або пренатального ультразвукового дослідження.

Симптомами, які виявляє дитина з синдромом Тернера на пренатальному УЗД, є:

• Збір рідини позаду або інший ненормальний збір рідини (набряк)
• Вади серця
• Аномальні нирки.

Від народження до дитячого віку

Діти з синдромом Тернера часто розвиваються повільно і мають проблеми з травленням. Незвичайні фізичні прояви, включаючи короткі, карликові складки на шиї, плоскі груди, великі або низькі вуха або лінію волосся під потилицею.

Крім того, симптомами, які з’являються у немовлят із синдромом Тернера, є:

• Широка грудна клітка з широкою соскою, віддаленою одна від одної
• Вузьке піднебіння
• Рука, що виходить за межі ліктя
• Нігті рук і пальців ніг вузькі і спрямовані вгору
• Набряк рук і ніг, особливо при народженні
• Вади серця
• Низька лінія волосся на потилиці.

У дитинстві, юності, до зрілого віку

Яєчники зазвичай не розвинені, щоб молочні залози не могли рости. У старшому віці у них лише довша перша менструація або вона взагалі не зазнала цього.

Більшість жінок із цим захворюванням не можуть завагітніти. Можуть з’явитися проблеми із серцем та нирками, а також втрата слуху та незграбність.

Як правило, дівчата та жінки, які страждають цією хворобою, мають нормальний інтелект, але іноді мають проблеми з навчанням.

Можуть бути й інші симптоми, не перераховані вище. Якщо у вас є питання щодо цього ознаки, проконсультуйтеся з лікарем.

Коли звертатися до лікаря?

Вам потрібно зв’язатися зі своїм лікарем, якщо у вас є щось із наступного:

• Постраждалі люди потребують спеціальної допомоги з боку школи
• Пацієнт страждає депресією
• Пацієнт шукає інформацію про групу підтримки.

Причина

Що викликає синдром Тернера?

Синдром Тернера - це стан, який виникає, коли одна з Х-хромосом у жінки частково або повністю відсутня. Це є причиною того, що причину цієї хромосомної аномалії не встановлено.

Генетичні зміни при синдромі Тернера можуть бути таких типів:

Одна хромосома

Втрата однієї Х-хромосоми повністю відбувається в спермі батька або яйцеклітині матері. Це відбувається в кожній клітині тіла, кожна з яких має лише одну Х-хромосому.

Мозаїка

У деяких випадках помилки трапляються під час поділу клітин на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку. Це призводить до того, що деякі клітини в організмі мають модифіковану копію Х-хромосоми. Інші можуть мати лише одну копію Х-хромосоми, або одну повну та одну змінену.

Аномальна Х-хромосома

Може виникнути аномальна частина однієї з Х-хромосом. Клітини мають одну повну копію та одну модифіковану. Ця помилка може виникати в клітинах сперми або яйцеклітини, при цьому всі клітини мають одну повну копію та одну змінену копію.

Помилки можуть також траплятися при поділі клітин на ранній стадії розвитку плода, так що лише деякі клітини містять аномальну частину або відсутні в одній із Х-хромосом.

Матеріал Y-хромосоми

У деяких випадках синдрому Тернера деякі клітини мають копію Х-хромосоми, а інші клітини містять копію Х-і Х-хромосом. Ці особини біологічно переростають у дівчат, але наявність матеріалу Y-хромосоми збільшує ризик розвитку типу раку називають первинною пухлиною тканини статевих органів, званою гонадобластомою.

Фактори ризику

Що збільшує мій ризик розвитку синдрому Тернера?

Втрата або зміна хромосом відбувається випадково. Іноді причиною синдрому Тернера є проблеми з яйцеклітиною або спермою. Іноді це явище з’являється на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку. Синдром Тернера не протікає в сім'ях.

Ліки та ліки

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Які мої варіанти лікування синдрому Тернера?

Гормональна терапія може допомогти з надзвичайними корекціями. Гормони - це хімічні речовини в організмі, які контролюють ріст та інші функції в організмі.

Швидкість росту може бути збільшена за допомогою гормонів росту.

Це лікування може допомогти збільшити зріст пацієнта на кілька сантиметрів. У перші роки статевого дозрівання можуть використовуватися жіночі гормони, які допоможуть у фізичному розвитку, наприклад, зростанні грудей та початку менструації.

Ліки застосовуватимуть у разі необхідності при проблемах із серцем або нирками. Фахівці допоможуть лікарям вибрати найкраще лікування. Вони включають фахівців з генетизу з проблем хромосом та ендокринологів для лікування гормонів.

Які звичайні тести для діагностики цього стану?

Лікарі можуть діагностувати синдром Тернера на основі зовнішнього вигляду дитини та виконати кілька тестів, щоб визначити, чи відсутня одна Х-хромосома, та допомогти підтвердити діагноз.

У цьому тесті відбирається невелика проба крові. Підраховується кількість хромосом з клітин крові, вивчаються їх розмір і форма. Розташування хромосом називається фенотипом людини.

Можуть знадобитися інші тести, щоб перевірити наявність інших захворювань, таких як хвороби серця або нирок через синдром Тернера.

Домашні засоби

Які деякі зміни способу життя або домашні засоби, які можна використовувати для лікування синдрому Тернера?

Наведені нижче способи життя та домашні засоби, які можуть допомогти у лікуванні синдрому Тернера:

• Вживання ліків за призначенням.
• Періодично консультуйтесь з ендокринологом та первинною медичною допомогою.
• Займатися спортом, харчуватися здорово і підтримувати нормальну вагу.

Якщо у вас є які-небудь запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем для кращого вирішення вашої проблеми.