Бета-таласемія: симптоми, причини та лікування

Визначення

Що таке бета-таласемія?

Таласемія - це генетичне захворювання, яке пошкоджує еритроцити. Одним з найпоширеніших видів є бета-таласемія.

У еритроцитах є гемоглобін, який функціонує для транспортування кисню. Сам гемоглобін складається з двох ланцюгів глобіну, які називаються альфа- та бета-ланцюгами.

Люди, які страждають бета-таласемією - це ті, хто зазнає пошкодження бета-ланцюга у своєму гемоглобіні. Тим часом у людей з альфа-таласемією гемоглобін має проблеми з альфа-ланцюгом.

Це генетичне захворювання змушує хворих відчувати симптоми, що нагадують анемію. Однак тяжкість таласемії залежить від типу.

Наскільки поширене це захворювання?

Цей тип таласемії є найбільш поширеним у Південно-Східній Азії. За даними Міністерства охорони здоров’я Республіки Індонезія, за оцінками, в 2016 році в Індонезії було виявлено 9121 випадок тяжкої таласемії.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми бета-таласемії?

Ознаки та симптоми бета-таласемії значною мірою залежать від тяжкості захворювання. На основі інформації Національної організації з рідкісних розладів бета-таласемію можна розділити на кілька типів, якщо розглядати її ступінь тяжкості, а саме незначну, проміжну та основну.

1. Неповнолітній

Люди з бета-таласемією незначною, як правило, не відчувають жодних ознак та симптомів. Незважаючи на це, є й ті, хто відчуває легкі симптоми анемії.

Оскільки вони, як правило, протікають безсимптомно, люди з незначною таласемією зазвичай не знають про наявність у них захворювання.

2. Інтермедіа

У пацієнтів із середнім рівнем можуть спостерігатися ознаки та симптоми, які варіюються від помірних до важких. Нижче наведені характеристики, які зазвичай зустрічаються при таласемії середнього рівня:

• Шкіра виглядає блідою
• Жовтяниця або жовтувата шкіра та очне яблуко
• Проблеми з кістками
• Є камені в жовчному міхурі

3. Майор

Бета-таласемія, також відома як анемія Кулі, є найважчою формою. Немовлята, народжені з таким захворюванням, зазвичай виявляють ознаки та симптоми у перші 2 роки життя.

Найпоширенішими симптомами є важка анемія, включаючи:

• Велике відчуття втоми
• Ослаблений організм
• Важко дихати
• Запаморочення
• Головний біль
• Проблеми з кістками, такі як більш крихкі або ненормальної форми кістки
• Жовтий колір шкіри та очей
• Порушення росту
• Зниження апетиту

Як правило, оскільки ступінь тяжкості досить важка, пацієнтам потрібна більш інтенсивна терапія. На жаль, навіть ці методи лікування іноді збільшують ваші шанси на розвиток небезпечних ускладнень для здоров’я.

Коли слід звертатися до лікаря?

Таласемія - спадкове захворювання. Якщо у вас є сім’я з таким захворюванням або вас турбують деякі з перелічених вище симптомів, негайно зверніться до лікаря.

Причина

Що викликає бета-таласемію?

Бета-таласемія спричинена розпадом бета-ланцюгів у гемоглобіні. Ця шкода спричинена генетичними мутаціями або пошкодженням генів.

У бета-таласемії є два гени, які утворюватимуть бета-ланцюги в гемоглобіні. Кожен ген успадковується від батьків, які мають ознаку таласемії.

Ступінь тяжкості таласемії можна визначити за кількістю пошкоджених генів. Якщо є лише один дефектний ген, у вас буде бета-таласемія незначного типу (або носій / ознака). перевізник). Це відбувається, коли ген передається лише від одного з батьків.

Однак, якщо пошкодження відбувається в обох генах, у вас буде таласемія проміжного або основного типу. Ви відчуєте таласемію майор, якщо отримаєте ген таласемії від батьків.

Те саме стосується інших типів таласемії, а саме альфа-таласемії. Різниця між ними полягає в кількості генів, необхідних для формування альфа-ланцюгів у гемоглобіні.

Для нормального формування альфа-ланцюга потрібні також 4 здорових гени. На тяжкість альфа-таласемії впливає кількість пошкоджених генів. Ось пояснення:

• 1 з 4 дефектних генів альфа-ланцюга: Ви можете стати носієм або перевізник таласемія без будь-яких симптомів.
• 2 з 4 дефектних генів: у вас може бути альфа-мінорна таласемія.
• 3 з 4 дефектних генів: у вас може бути таласемія альфа-проміжний.
• Всі гени пошкоджені: у вас може бути таласемія альфа-майор.

Тригери

Що ставить мене під загрозу бета-таласемії?

Є багато факторів, які піддають вас ризику бета-таласемії, такі як:

1. Сімейний / спадковий анамнез

Якщо члени родини або батьки мають цю хворобу або мають ген із ознаками таласемії, шанси захворіти цією хворобою набагато більші.

2. Специфічна раса

Люди певного расового походження, такі як Південно-Східна Азія, Середземномор’я чи Африка, мають більший ризик розвитку таких генетичних захворювань, як бета-таласемія.

Ускладнення

Які ускладнення можуть виникнути у людей з бета-таласемією?

Якщо захворювання бета-таласемією не ведеться належним чином, виникають різні ускладнення, які можуть загрожувати стану здоров’я пацієнта.

За даними клініки Майо, деякі з ускладнень таласемії включають:

• Накопичення надлишку заліза в організмі
• Схильний до зараження
• Проблеми з кістками
• Збільшена селезінка
• Затримка росту
• Проблеми з серцем

Діагностика та лікування

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Як діагностується цей стан?

Бета-таласемія - це захворювання, яке можна діагностувати за допомогою аналізу крові. За допомогою аналізів крові лікарі можуть з’ясувати стан еритроцитів, а також будь-які мутації в генах.

Деякі типи тестів, які проводяться для перевірки крові:

• загальний аналіз крові (CBC)
• тест на гемоглобін

Крім того, цю хворобу можна також діагностувати, зробивши аналіз крові на дитину або навіть з вагітності. Цей тест також називають пренатальним тестом.

Пренатальне тестування важливо для сімейних пар, у яких одна або обидві страждають таласемією. Це корисно для того, щоб знати про стан таласемії у плода в утробі матері.

Як лікувати бета-таласемію?

Хворі бета-та альфа-таласемією отримуватимуть лікування відповідно до ступеня тяжкості. Деякі з доступних варіантів лікування таласемії включають:

• Переливання крові
• Хелатотерапія залізом
• Пересадка кісткового мозку
• Операція на селезінці (спленектомія)

Профілактика

Що я можу зробити, щоб подолати або полегшити це?

Ось декілька кроків для лікування бета-таласемії:

• Регулярно зустрічайтеся з лікарем для подальших перевірок та виконуйте вказівки лікаря щодо тестів та лікування.
• Уникайте споживання вітамінів із вмістом заліза.
• Приймайте добавки фолієвої кислоти, якщо це рекомендує лікар або медсестра.

Завжди проконсультуйтеся зі своїм лікарем для кращого вирішення вашої проблеми.