Таласемія велика: симптоми, причини та лікування

Визначення

Що таке таласемія велика?

Таласемія - це генетичне захворювання, яке пошкоджує еритроцити, тому кров не може належним чином розподіляти кисень по всьому тілу. Велика таласемія - один із цих типів захворювання, який має іншу назву анемія Кулі.

Різниця між основною таласемією та іншими типами таласемії полягає в її тяжкості. Цей тип таласемії класифікується як важкий і вимагає інтенсивного лікування.

Інший тип, таласемія незначна, зазвичай має легкий та середній ступінь тяжкості.

Ця хвороба є генетичною, вона також передається у спадок. Тобто його можна передавати від батьків дітям. Ось чому той, у кого є члени сім'ї, що страждають таласемією, має більший ризик пережити цей стан.

Далі таласемію можна розділити на два типи залежно від того, які гени пошкоджені. Два типи таласемії - це альфа та бета таласемія. Отже, людина може страждати таласемією альфа-майор або бета-майор.

Наскільки поширений цей стан?

За даними веб-сайту Національного науково-дослідного інституту геному людини, щороку народжується близько 100 000 дітей з важкою таласемією. Це захворювання частіше зустрічається у людей італійського, грецького, близькосхідного, південноазіатського та африканського походження.

Ознаки та симптоми

Ознаки та симптоми великої таласемії

Ознаки та симптоми великої таласемії зазвичай починають проявлятися, коли дитині виповнилося 2 роки.

Деякі ознаки, що проявляються, коли людина відчуває велику таласемію, а саме:

• Бліда шкіра
• Зниження апетиту
• Затримка росту
• Жовтушні очі (жовтяниця)
• Витончення кісток і крихкість

Можуть бути й інші ознаки та симптоми цього захворювання, про які не згадувалося. Для отримання більш повної інформації обговоріть зі своїм лікарем.

Причина

Що викликає велику таласемію?

Як вже згадувалося раніше, таласемія - це захворювання, спричинене генетичними факторами. Це означає, що в організмі відбувається мутація або пошкодження генів.

Проблемний ген має функцію продукування гемоглобіну. У гемоглобіні є альфа- і бета-ланцюги, на які може вплинути пошкодження цих генів.

При таласемії тяжкість цього захворювання видно з того, скільки генів пошкоджено, як у формувачах альфа-, так і бета-ланцюгів. Таласемія велика вказує на те, що багато генів пошкоджені, тому ступінь тяжкості цього захворювання класифікується як важка.

Важка альфа-таласемія виникає при пошкодженні 3 з 4 генів. Зазвичай для здорового альфа-ланцюга потрібні 4 нормальних гени.

Тим часом у випадку пошкодження обох генів може статися важка таласемія бета-ланцюга. На відміну від альфа-ланцюга, для утворення бета-ланцюгів у гемоглобіні потрібні лише 2 нормальних гени.

Фактори ризику

Які фактори збільшують ризик захворіти цією хворобою?

Фактором ризику, який відіграє найбільшу роль при великій таласемії, є сімейний анамнез захворювання. Якщо у людини є таласемія, ця хвороба може передатися її дитині через проблемний ген гемоглобіну.

Якщо у обох людей є перевізник (перевізник), ризик розвитку великої таласемії ще більший.

Окрім спадковості, раса також вважається впливовою на появу таласемії. Є люди певної раси з більшими шансами захворіти цією хворобою, такі як люди з Близького Сходу, Азії та Африки.

Діагностика та лікування

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Як діагностується це захворювання?

Більшість випадків великої таласемії буде виявлено, коли дитині виповниться 2 роки. На основі симптомів, які з’являються, лікар проводить аналізи крові, щоб підтвердити наявність захворювання.

За допомогою аналізів крові лікарі можуть виявити відхилення у формі еритроцитів та мутованих генів.

Діагноз таласемії також можна поставити, поки дитина ще перебуває в утробі матері. Зазвичай тест роблять на 11 або 16 тижні вагітності, залежно від типу тесту, який проводиться.

Як лікувати таласемію?

Таласемія велика - тип, який класифікується як важкий. Ось чому лікування, яке проводиться, буде більш інтенсивним. Одним із найпоширеніших методів лікування основних пацієнтів з таласемією є рутинне переливання крові, яке проводиться кожні кілька тижнів.

Крім того, існує також лікування таласемії за допомогою хелатотерапії залізом, яка спрямована на зменшення надлишкового рівня заліза в крові. Препаратами, що вводяться в цій хелатотерапії, є деферазирокс або деферипрон.

У більш важких випадках хворим на таласемію також може знадобитися трансплантація кісткового мозку. Однак ризик цієї процедури також високий.

Профілактика

Що я можу зробити, щоб запобігти або полегшити цей стан?

Люди з великою таласемією можуть також змінити спосіб життя, щоб вони могли жити нормальним життям, а саме, дотримуючись наступних методів:

• Уникайте їжі, напоїв або добавок з високим вмістом заліза
• Виберіть дієту, багату кальцієм, вітаміном D і фолієвою кислотою
• Підтримуйте загальний стан здоров’я, щоб уникнути зараження

Незважаючи на те, що його неможливо повністю вилікувати, ви можете зменшити шанси народити дитину з таласемією, провівши кілька тестів. Ви можете зробити передбрачний скринінг або проконсультуватися з акушером для планування вагітності.