Зрадник Коллінз: симптоми, причини, лікування • привіт здоровий

х

Визначення

Що таке синдром Трічера Коллінза?

Оггі, дитина, що страждає синдромом Колін, у фільмі "Диво" (Джерело: Yahoo)

Синдром Трічера Коллінза (TCS) - це вроджений вроджений дефект, коли розвиток кісток і тканин на обличчі дитини є недосконалим.

Синдром Трічера Коллінза - це стан, який змушує новонародженого розвивати деформації у вухах, повіках, вилицях та щелепах.

Цей вроджений розлад або дефект спричинений генною мутацією, яка впливає на розвиток лицьового скелета та черепа дитини.

Цей стан має багато назв, таких як нижньощелепно-лицьовий дизостоз, синдром Трічера Коллінза-Франчешетті, синдром Франческетті-Цвахлена-Клейна та дигозія зигоавромандібулярної.

Наскільки поширений цей стан?

Синдром Трічера Коллінза - рідкісне спадкове захворювання. За цитуванням Національної медичної бібліотеки США, цей стан може спостерігатися у 1 із 50 000 новонароджених.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми синдрому Трічера Коллінза?

Симптоми синдрому Трічера Коллінза можуть відрізнятися від дитини до дитини. Як правило, діти, народжені разом з Трічер Коллінз, мають деформовані або недорозвинені форми вух, повік, вилиць та щелепних кісток.

Крім того, у деяких немовлят із Трічер Коллінз також є дуже маленькі щелепи та підборіддя (мікрогнатія), а також розщілина губи.

Різні ознаки та симптоми Трічер Коллінза, які зазвичай з’являються, такі:

• Обличчя, яке є плоским, запалим або виглядає сумним
• Зовнішній куточок ока, що схиляється вниз
• Повіки звисають
• Очі скошені вниз
• Втрата тканини століття
• Вовча паща або отвір у даху гирла (щілина)
• Мала верхня щелепа, нижня щелепа та підборіддя
• Скули менше, ніж зазвичай
• Кількість зубів менше норми
• Перед вухом росте шкіра
• Мочки вух невеликі або навіть відсутні
• Аномальний ріст шкіри перед вухом
• Порушення слуху
• Проблеми з диханням
• Діти відчувають проблеми зі сном, їм важко їсти

Різні наведені вище симптоми можуть змусити немовлят та дітей із синдромом Трічер Коллінза мати проблеми. Ці проблеми можуть включати утруднення дихання, сну, прийому їжі та слуху.

Насправді у немовлят та дітей з цим вродженим дефектом також може спостерігатися глухота або втрата слуху. Тим часом проблеми із сухістю зубів та очей, що виникають у немовлят та дітей, можуть призвести до зараження.

Деякі діти можуть відчувати дуже слабкі симптоми, але деякі досить важкі. У важких випадках лицьові кістки аномальної форми можуть перекрити або перекрити дихальні шляхи дитини.

Це ризикує викликати у вашого малюка проблеми з диханням, що загрожують життю.

Коли звертатися до лікаря?

Зрадник Коллінз - це стан, який легко побачити з часів новонародженого. Якщо ви бачите, що у дитини є симптоми вище чи інші запитання, негайно зверніться до лікаря.

Стан здоров’я кожної людини різний, включаючи немовлят. Завжди звертайтесь до лікаря, щоб отримати найкраще лікування щодо стану здоров’я вашої дитини.

Причина

Що викликає синдром Трічера Коллінза?

Синдром Трічера Коллінза (TCS) спричинений мутацією одного з трьох генів, що контролюють ріст кісток та тканин навколо обличчя, а саме TCOF1, POLR1C та POLR1D.

Мутації призводять до того, що процес формування кісток і тканин обличчя не працює оптимально, поки вони ще знаходяться в утробі матері, що спричиняє ненормальну форму обличчя.

Близько 90-95% випадків Treacher Collins у світі спричинені мутаціями гена TCOF1. Ця мутація, як правило, відбувається на початку вагітності, тому ріст дитини не відбувається як слід.

Близько 40% дітей із Трічер Коллінзом носять гени, які успадковуються від батьків, тоді як решта 60% не мають генів, успадкованих від батьків.

Майже у всіх дітей, які страждають від Трічера Коллінза, є генетична мутація саме в одному з трьох генів, що регулюють ріст кісток на обличчі та в оточенні.

Потім ця генна мутація викликає порушення росту у дитини та форми обличчя та черепа, які не є нормальними з початку вагітності або приблизно в першому триместрі.

У більшості випадків TCS спричинена новою генною мутацією. Це означає, що ні у батька, ні у матері гена чи симптомів Трічера Коллінза взагалі немає.

Іншими словами, ТКС, як правило, не є спадковим розладом від батьків. Якщо мутація нова, зміна ДНК відбувається безпосередньо перед або безпосередньо після запліднення яйцеклітини спермою.

Однак існує також можливість того, що генні мутації не є новими або передаються від батьків до дитини. Швидше за все це трапляється, коли у одного або обох батьків є лише слабкі симптоми синдрому Трічера Коллінза.

Ось чому ви, як батько, можете не знати про наявність цієї генетичної мутації.

Фактори ризику

Що збільшує ризик розвитку синдрому Трічера Коллінза?

Деякі умови, які можуть збільшити ризик розвитку у дитини Treacher Collins, це коли батько має мутацію гена TCS, яка потім передається дитині.

Рекомендуємо додатково проконсультуватися зі своїм лікарем, щоб зменшити фактори ризику, які можуть мати ви та ваша дитина.

Діагностика та лікування

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Які звичайні тести для діагностики цього стану?

Лікар проведе фізичне обстеження, коли новонароджене народиться, щоб діагностувати можливість синдрому Трічер Коллінза.

Початок роботи в програмі Kids Health, рентгенологічне або рентгенологічне дослідження обличчя дитини можуть допомогти визначити типові характеристики ТКС.

Обстеження на КТ (комп’ютерна томографія) також можна зробити, щоб допомогти побачити стан кісткової структури дитини. Крім того, лікарі можуть також рекомендувати генетичне тестування для дітей.

Генетичне тестування може допомогти визначити конкретний розлад, який має дитина. Оскільки це не виключає, різні генетичні розлади можуть виявляти майже подібні фізичні симптоми.

Отже, генетичні розлади, які переживають немовлята, можна чіткіше визначити за допомогою обстеження. Тим часом під час вагітності ТКС можна діагностувати за допомогою ультразвукового обстеження (УЗД).

Розвиток ТКС у немовлят в утробі матері можна спостерігати, дивлячись на їхні риси обличчя. Крім того, лікар проведе обстеження за допомогою тесту на амніоцентез.

Цей тест проводиться шляхом взяття проби навколоплідних вод матері для подальшого дослідження. Якщо ТКС виявляється у дитини, лікарі зазвичай радять іншим членам сім'ї, таким як батьки та брати та сестри, також зробити генетичне тестування.

Вважається, що цей метод допомагає показати, чи справді є носії рецесивних або слабких генів.

Отже, цей рецесивний ген не дає жодних симптомів у носія, наприклад батьків, але він може передаватися дитині, змушуючи дитину відчувати симптоми.

Генетичне тестування на синдром Трічера Коллінза зазвичай проводиться шляхом взяття проб крові, шкіри та навколоплідних вод під час вагітності, які будуть досліджені в лабораторії. Потім шукайте мутації генів TCOF1, POLR1C та POLR1D у зразку.

Які варіанти лікування синдрому Трічер Коллінза?

Лікування синдрому Трічера Коллінза залежатиме від симптомів, що з’являються, та тяжкості стану.

Лікування включає не тільки педіатрів, але також втручання певних спеціалістів або спеціалістів, таких як хірурги на черепі та обличчі, ЛОР-спеціалістів, офтальмологів, стоматологів, генетиків до спеціалістів, що слухують.

Лікування синдрому Трічера Коллінза зазвичай починається з народження дитини. Причина в тому, що діти, народжені з ТКС, важко дихають через вузькі дихальні шляхи.

Важким проблемам дихання зазвичай допомагає розрізання шкіри в передній частині шиї, щоб зробити отвір, щоб трубку можна було вставити в дихальну трубу.

Ця процедура називається трахеостомією і зазвичай проводиться в екстрених умовах для відкриття дихальних шляхів. Крім того, у немовлят із ТКС також зазвичай виникають проблеми з харчуванням, тому їм потрібна підживна трубка до шлунка, яка знаходиться в носі.

Тим часом для поліпшення форми обличчя хірург може запропонувати пластичну операцію відповідно до конкретної проблеми та віку дитини. Як правило, рекомендованими хірургічними процедурами є:

• Хірургія розщеплення губи зазвичай робиться у віці 1-2 років.
• Операції на щоках, щелепах та очах зазвичай проводяться у віці від 5 до 7 років.
• Операція на вусі проводиться у віці старше 6 років.
• Корекція форми щелепи проводиться до досягнення дитиною 16 років.

Діти, які виростають із цим синдромом, продовжують потребувати регулярних оглядів очей. Він спрямований на виявлення проблем із зором, рухом очей та подразненням рогівки, оскільки повіки не можуть повністю закритися.

Лікар також лікуватиме втрату слуху, приєднуючи слухові апарати та роблячи логопедичну терапію, якщо він говорить пізно.

Якщо у вас є які-небудь запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем для кращого вирішення вашої проблеми.

Hello Health Group не надає медичних консультацій, діагностики та лікування.