Бульбовий склероз & bull; привіт здоровий

х

Визначення

Що таке бульбовий склероз?

Бульбовий склероз - це стан, при якому дрібні пухлини розвиваються в багатьох частинах тіла, таких як шкіра, нирки, мозок, серце, очі та легені. Пухлини часто не є злоякісними (нераковими), що може спричинити інші проблеми. Цей синдром зустрічається у 1 на кожні 10 000 людей.

Наскільки поширений бульозний склероз?

Бульбовий склероз - генетичне захворювання. Ця хвороба може передаватися у спадок від сім’ї та передаватися від батьків дітям. Люди, які мають родичів, хворих на бульбовий склероз, можуть розвинути це захворювання.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми туберкульозного склерозу?

Бульбовий склероз з’являється при народженні, але ознаки та симптоми з’являються не відразу. Потім діагноз ставили у віці 10 років. У більшості батьків та їхніх дітей є пухлини лише на одній кінцівці, наприклад, на шкірі.

Симптоми можуть відрізнятися від людини до людини, від легкої до важкої. Важкі симптоми можуть включати труднощі в навчанні та низький рівень інтелекту, але багато людей все ще мають нормальний рівень IQ або вище середнього. Крім того, загальними симптомами є білі плями на поверхні шкіри (зазвичай на ногах) та червоні горбки на шкірі.

Інші симптоми - це огрубіла шкіра в попереку і поліпи навколо нігтів, особливо нігтів на ногах. Зубна емаль може розірватися, і можуть з’явитися судоми. Нервовий або фізичний розвиток може бути ускладнений. Це залежить від розташування пухлини в мозку вашої або вашої дитини.

Деякі інші симптоми або ознаки можуть не бути перелічені вище. Якщо ви переживаєте за ці симптоми, негайно зверніться до лікаря.

Коли слід звертатися до лікаря?

Симптоми туберкульозного склерозу можна виявити при народженні. Або може бути так, що перші ознаки хвороби стають більш вираженими в дитинстві або навіть у зрілому віці. Зателефонуйте своєму лікарю, якщо ви стурбовані розвитком вашої дитини або помітите будь-який із зазначених вище ознак чи симптомів.

Причина

Що викликає бульбовий склероз?

Бульбовий склероз - це генетичне захворювання, яке протікає в сім’ях і передається від батьків до дитини. Існує два типи генетичних захворювань, а саме хромосома 9 (ген TSC1) та 15 (ген TSC2). Однак лише одна третина випадків передається у спадок у сім'ї. Іншою причиною може бути нова мутація. Мутації - це зміни в ДНК чи інших речовинах в організмі, що несуть генетичний код.

Фактори ризику

Що збільшує мій ризик розвитку туберкульозного склерозу?

Близько третини пацієнтів з туберкульозним склерозом успадковують ген батьківського туберкульозного склерозу TSC1 або TSC2. Близько двох третин пацієнтів мають нову генетичну мутацію гена TSC1 або TSC2. Тяжкість цього захворювання може бути різною. Батьки, які страждають на туберкульозний склероз, можуть мати дітей із легким або важчим захворюванням.

Ліки та ліки

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Які мої варіанти лікування туберкульозного склерозу?

Лікування проводять залежно від стану. Деякі люди з легким перебігом захворювання не потребують лікування. Видалити пухлини шкіри можна за допомогою лазера або хірургічного втручання. Ліки можуть вилікувати епілепсію та пухлини. Хірургічне втручання дозволяє видалити пухлини в організмі, такі як нирки або мозок. Дітям можуть знадобитися перевірки психіки та звичок. Рання профілактика може допомогти дітям ефективно розвиватися. Це захворювання має довгострокові наслідки. Навіть після лікування вам або вашій дитині все одно будуть потрібні регулярні огляди. Лікування можна повторити, якщо пухлина відростає.

Які звичайні тести на туберкульозний склероз

Це захворювання важко діагностувати. Лікар отримає історію хвороби та фізичний огляд для встановлення початкового, попереднього діагнозу. Судоми, судоми або висип на обличчі вашої або вашої дитини можуть бути симптомом захворювання. Можуть бути проведені різні тести, включаючи ЕЕГ для перевірки мозкової діяльності. Метод магнітно-резонансної томографії (МРТ) корисний для виявлення пухлин. ЕКГ допомагає визначити, чи не постраждало серце. Око оглядається на предмет аномалій. Аналізи сечі також важливі для виявлення проблем з нирками. Лікарі з різними спеціалістами можуть брати участь у лікуванні цього складного захворювання.

Домашні засоби

Які деякі зміни способу життя або домашні засоби, які можна зробити для лікування туберкульозного склерозу?

Спосіб життя та домашні засоби, наведені нижче, можуть допомогти подолати цю хворобу:

• Приєднуйтесь група підтримки для сімей, які постраждали від тих чи інших нейродегенеративних захворювань
• На наступний день проконсультуйтеся з лікарем щодо наслідків захворювання для дитини

Якщо у вас є які-небудь запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем для кращого вирішення вашої проблеми.