Синдром Ваарденбурга: причини, лікування та ін. & Bull; привіт здоровий

х

Визначення

Що таке синдром Ваарденбурга?

Синдром Ваарденбурга або синдром Ваарденбурга - це вроджений розлад від народження.

Синдром Ваарденбурга або синдром Ваарденбурга - рідкісне генетичне захворювання, яке може вплинути на колір шкіри дитини, волосся, очей та форму обличчя при народженні.

У деяких випадках синдром Ваарденбурга або синдром Ваарденбурга також можуть спричинити втрату слуху.

Більшість дітей, народжених із синдромом Ваарденбурга, насправді мають нормальну функцію слуху.

Просто іноді у немовлят може спостерігатися середня або важка втрата слуху в одному або обох вухах одночасно.

Втрата слуху, пов’язана з синдромом Ваарденбурга, є вродженим розладом, що виникає у новонароджених.

Основною характеристикою немовлят із синдромом Ваарденбурга є блідо-блакитні очі або різні кольори очей, такі як одне блакитне і одне каре.

Крім того, волосся у немовлят із синдромом Ваарденбурга також виглядають відмітно, оскільки можуть змінювати колір, наприклад, сіріти.

Однак, в основному симптоми синдрому Ваарденбурга можуть відрізнятися у кожної людини, яка їх переживає, навіть якщо вони в одній родині.

Лікування синдрому Ваарденбурга не існує, але його можна правильно лікувати, щоб немовлята, народжені з таким захворюванням, могли продовжувати жити нормально.

Наскільки поширений цей стан?

Синдром Ваарденбурга або синдром Ваарденбурга - це генетичне захворювання з народження, яке класифікується як рідкісне.

Починаючи з Національної медичної бібліотеки США, синдром Ваарденбурга може відчувати приблизно 1 з 40000 новонароджених.

Синдром Ваарденбурга поділяється на чотири різні типи. За даними Medline Plus, тип 1 і тип 2 є найпоширенішими випадками синдрому Ваарденбурга, тоді як тип 3 і тип 4 рідкісні.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми синдрому Ваарденбурга?

Симптоми синдрому Ваарденбурга або синдрому Ваарденбурга можуть відрізнятися залежно від типу захворювання. Отже, існує чотири типи або типи синдрому Ваарденбурга з кожним із симптомів.

Найпоширенішими симптомами синдрому Ваарденбурга є колір шкіри та очей, які, як правило, бліді або молоді. Іншим поширеним симптомом є зростання кількох білих волосків біля чола.

Різні симптоми синдрому Ваарденбурга, засновані на типі, такі:

Тип 1

Велика відстань між правим та лівим оком є ​​одним із симптомів синдрому Ваарденбурга типу I. Крім того, діти, народжені з синдромом Ваарденбурга 1 типу, також мають блідо-блакитні очі або різний колір обох очей.

Також можуть виникати білі плями на волоссі та шкірі, а також втрата слуху (глухота) через проблеми з внутрішнім вухом.

Тип 2

Синдром 2 типу зазнав більшої втрати слуху, ніж попередній тип 1. Зміни пігменту на волоссі та шкірі також схожі на тип 1.

Єдина різниця, тип 2 не відчуває великої відстані між правим і лівим оком.

Тип 3

Цей тип відомий як синдром Клейна-Ваарденбурга. У немовлят із синдромом 3 типу, крім симптомів Ваарденбурга 1 і 2 типу, також спостерігаються відхилення в руках.

Наприклад, пальці, які з’єднані, або різної форми плеча. Ще одна ознака того, що діти, народжені з цим типом, мають широкий ніс і довгу відстань очей, як у 1 типу.

Тип 4

Цей тип відомий як синдром Ваарденбурга-Шаха. Симптоми цього типу подібні до типу Ваарденбург 2, різниця полягає в тому, що цей тип відчуває втрату деяких нервових клітин у товстій кишці.

Саме це викликає у дітей цього типу труднощі з дефекацією (запор).

Коли звертатися до лікаря

Синдром Ваарденбурга - це вроджений дефект, який легко спостерігається у новонародженого. Якщо ви бачите, що у дитини є симптоми вище чи інші запитання, негайно зверніться до лікаря.

Стан здоров’я кожної людини різний, включаючи немовлят. Завжди звертайтесь до лікаря, щоб отримати найкраще лікування щодо стану здоров’я вашої дитини.

Причина

Що викликає синдром Ваарденбурга?

Синдром Ваарденбурга або синдром Ваарденбурга - це не заразна хвороба, яку неможливо вилікувати за допомогою наркотиків.

Синдром Ваарденбурга або синдром Ваарденбурга також не викликаний чинниками способу життя.

Причиною синдрому Ваарденбурга або синдрому Ваарденбурга є виникнення мутацій або змін щонайменше шести різних генів в організмі.

Ці мутовані гени - це гени, які відповідають за формування різних клітин, особливо клітин меланоцитів.

Меланоцити - це тип клітин, що визначають колір шкіри, волосся та очного пігменту. Клітини меланоцитів також беруть участь у формуванні функцій внутрішнього вуха.

Якщо це клітинне утворення порушено, функція внутрішнього вуха також буде порушена. Тип гена, що має мутацію, визначатиме, який тип синдрому Ваарденбурга є у дитини.

Деякі назви генів, що беруть участь у цьому синдромі, такі як гени SOX10, EDN3 та EDNRB, впливають на розвиток нервів у товстій кишці.

Синдром Ваарденбурга 1 і 3 типів часто спричинений мутаціями гена PAX3. Для кожного типу синдрому Ваарденбурга існують різні причини.

Синдром Ваарденбурга 1 і 3 типу може виникнути через аутосомно-домінантний малюнок.

Автосома - це хромосома, але не статева хромосома, тоді як домінанта - це одна копія генної мутації, яку людина повинна мати, щоб пережити певний стан.

Ось чому у більшості немовлят, народжених із синдромом Ваарденбурга 1 і 3 типу, зазвичай є батьки з цим розладом.

Тим часом синдром Ваарденбурга типу 2 та типу 4 також дотримується домінуючої схеми успадкування, але також може передаватися від батьків до дитини на основі рецесивної генетичної картини.

Для типу 2 та типу 4 потрібні дві копії генної мутації, тому ймовірність народження дитини з цим синдромом, як правило, менша. Коротше кажучи, обидві ці схеми успадкування означають, що синдром Ваарденбурга може виникнути, коли член сім'ї переніс його першим.

Фактори ризику

Що збільшує ризик розвитку синдрому Ваарденбурга?

Генетичні або спадкові фактори в сім'ї можуть збільшити ризик розвитку синдрому Ваарденбурга у новонароджених.

Як вже пояснювалося раніше, якщо є члени сім'ї, у яких є цей вроджений розлад, ризик пережити його у дитини також більший.

Однак гени також можуть бути рецесивними або не з’являтися у кількох поколінь нащадків родини. Однак генетика цього синдрому може продовжувати діяти у поколіннях родини.

Як результат, пізніше у дитини все ще є ризик народитися з синдромом Ваарденбурга, хоча жоден попередній член сім'ї не проявляє симптомів цього розладу.

Якщо ви хочете зменшити фактори ризику, які можуть виникати у вас та вашої дитини, негайно проконсультуйтеся з лікарем.

Ліки та ліки

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Які звичайні тести для діагностики цього стану?

Синдром Ваарденбурга буде додатково виявлений лікарями, коли буде різниця у зовнішньому вигляді новонародженого.

Однак не всі новонароджені діти побачать різницю під час тестування. Деякі були виявлені лише через кілька років.

Деякі речі, які лікар перевірить щодо синдрому Ваарденбурга або синдрому Ваарденбурга:

• Праве і ліве очі різного кольору.
• Незвичайна пігментація волосся.
• Внутрішній куточок ока виглядає чітко, що відоме як канти.
• В анамнезі батько чи брат чи сестра із синдромом Ваарденбурга.
• Брови в'яжуться разом, ніби в певних випадках вони єдині.
• Наявність білих плям на шкірі дитини від народження.
• Форма перенісся, як зазвичай, розширена.
• Коли ви побачите деякі ознаки вище, лікар проведе тест на слух.

Якщо це потрібно більш детально підтвердити, лікар проведе аналіз ДНК або аналізи шляхом забору крові. Персонал лабораторії проаналізує наявність ДНК, яка має генетичну мутацію.

Цей тест ДНК також можна зробити матері під час вагітності, щоб визначити стан плода в утробі матері.

Які варіанти лікування синдрому Ваарденбурга?

В основному немає спеціальних препаратів, які даються людям із синдромом Ваарденбурга. Немовлята, народжені з синдромом Ваарденбурга, можуть вести нормальне життя.

Зміни способу життя також не вплинуть на симптоми, що проявляються при цьому синдромі. Однак існує кілька способів лікування, які проводяться для управління симптомами, що виникають, таких як:

• Використання слухових апаратів.
• Хірургічне втручання з метою видалення або запобігання закупорки кишечника.
• Застосування мішка для колостоми є інструментом для підтримки здоров’я кишечника при синдромі 4 типу.
• Використання косметики для покриття незвичних пігментів шкіри або інше використання макіяжу для маскування.
• Деякі люди з синдромом Ваарденбурга потребують психологічної підтримки для управління своїм особливим станом, особливо якщо вони виглядають зовсім інакше.

Якщо у вас є які-небудь запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем для кращого вирішення проблеми.

Hello Health Group не надає медичних консультацій, діагностики та лікування.