Хоронічна проба ворсинок & bull; привіт здоровий

х

Визначення

Що таке відбір проб хорічних ворсин?

Забір хоріональних ворсин (CVS) - це тест, проведений на ранніх термінах вагітності, щоб перевірити наявність певних проблем із плодом. Зазвичай це робиться, коли у вас або батька плода є спадкове захворювання в сім'ї. Цей тест можна зробити, якщо ви вагітні у віці старше 35 років - коли вам більше 35 років, ризик розвитку дефектів зростає.Генетичний матеріал у клітинах ворсин хоріона такий же, як і в клітинах дитини. Під час CVS для дослідження беруть зразок клітин ворсин хоріона. Для визначення проблеми досліджують клітини ворсин хоріона. Ця процедура часто проводиться протягом останніх 10 і 12 тижнів.

Зразок ворсин хоріона береться за допомогою тонкої гнучкої трубки (катетера), яка вводиться в плаценту. Зразок також можна взяти через довгу тонку голку, яка вводиться через шлунок у плаценту. Ультразвук використовується для направлення катетера або голки в потрібне місце для збору зразка.

Якщо у вашій родині є анамнез певних захворювань, CVS можна використовувати для виявлення генетичних порушень. Цей тест також може бути використаний для виявлення хромосомних вроджених вад розвитку. CVS не можна використовувати для того, щоб бачити розвиток і ріст дитини.

Відбір проб ворсин хоріона можна проводити на початку вагітності (на терміні від 10 до 12 тижнів). Це дозволяє знати про стан здоров’я дитини і заздалегідь прийняти рішення, продовжувати чи припинити вагітність. Результати CVS можуть стати доступними раніше, ніж результати амніоцентезу.

Коли слід проходити вибірку хоронічних ворсинок?

CVS не рекомендується регулярно застосовувати під час вагітності. Цей тест використовується лише в тому випадку, якщо результати попередніх тестів або ваша історія хвороби свідчать про те, що ваша дитина має високий ризик генетичного розладу. Деякі умови, які можна виявити за допомогою CVS, включають:

• хромосомні стани, такі як розлади, які зазвичай спричиняють певний ступінь інвалідності у навчанні та різні характерні фізичні особливості, або розлади, які можуть спричинити вади розвитку
• генетичні розлади, такі як розлади, які роблять виділення з організму густими і липкими, пригнічуючи функцію певних органів
• розлади опорно-рухового апарату, такі як Дюшенн, генетичний розлад, що спричинює прогресуючу м’язову слабкість та інвалідність
• розлад крові, такий як стан, який впливає на здатність вашого організму виробляти еритроцити, або, що впливає на те, як еритроцити переносять кисень навколо вашого тіла
• метаболічні порушення, такі як дефіцит антитрипсину, при якому ваше тіло не може виробляти білок альфа-1 антитрипсину, або, коли ваше тіло не може виробляти фермент фенілаланін гідроксилазу
• Стани психічного здоров'я, такі як синдром тендітного Х, - це стани, які можуть вплинути на ваш зовнішній вигляд, інтелект та поведінку

Як і вищезазначені умови, кілька інших, менш відомих станів також можуть бути виявлені при CVS. Якщо можливо, що у вашого плода є стан, який може виявити CVS, фахівці, що беруть участь у проведенні тесту, обговорять це з вами. Вам буде надана порада щодо ризиків цієї процедури та інформація, яка може допомогти вам мати справу з результатами тесту.

Якщо ідентифікований стан неможливо вилікувати / вилікувати або якщо це спричиняє важку інвалідність у дитини, батько може прийняти рішення про припинення лікування. Однак, якщо батьки вирішать продовжити вагітність, CVS надасть своєчасне повідомлення про стан, щоб дати можливість обом батькам підготуватися до викликів, з якими доведеться зіткнутися в майбутньому.

Запобіжні заходи та попередження

Що я повинен знати перед тим, як проходити забір хорічної ворсинки?

CVS не може виявити дефекти нервової трубки. Це вроджена вада, яка вражає головний та спинний мозок. Нормальні результати відбору проб ворсин хоріона (CVS) не гарантують, що ваша дитина буде здоровою.

Амніоцентез (який частіше зустрічається на пізніх термінах вагітності, ніж ССЗ) також може бути використаний для перевірки інших захворювань плода, таких як дефекти нервової трубки. Якщо CVS не дає чітких результатів, тоді може знадобитися амніоцентез. Результати CVS можуть відрізнятися залежно від методу відбору проб.

Якщо у вас вагінальна інфекція, замість вагінальної процедури буде використана процедура черевної порожнини. CVS викликає кровотечу, яка може призвести до змішування крові Вашої та Вашої дитини. Якщо у вас резус-негативна кров, вам дадуть резус-імуноглобулінову вакцину (наприклад, RhoGAM), щоб запобігти речам, які можуть завдати шкоди вашій дитині, якщо у нього резус-позитивна кров.

Процес

Що мені робити перед тим, як взяти пробу на хоронічні ворсинки?

Для взяття проб ворсин хоріону може знадобитися повний сечовий міхур, тому пийте багато рідини перед тим, як розпоряджатися CVS. Залежно від положення плаценти, перед процедурою вас можуть попросити спорожнити сечовий міхур. Ваш лікар може попросити вас підписати форму згоди перед початком процедури. Подумайте про те, щоб хтось супроводжував вас у день іспиту для емоційної підтримки або щоб потім відвезти вас додому.

Як відбувається процес відбору проб хорічних ворсинок?

Забір ворсин хоріона зазвичай проводиться перинатологом в кабінеті лікаря або лікарні. Вам не потрібно ночувати в лікарні, якщо під час процедури не виникнуть проблеми. Є два типи CVS, які можна виконати, трансабдомінальний (через шлунок) забір ворсин хоріона або трансцервікальний (через шийку матки) ворсин хоріона. Вибір може залежати від того, де знаходиться плід і плацента в матці.

Через шлунок (трансабдомінальний)

Ви ляжете спиною на оглядовий стіл оголеним животом. Гель буде нанесений на живіт для використання з ультразвуковим апаратом. Ультразвуковий пристрій (перетворювач), який може забезпечувати і вловлювати звукові хвилі, буде працювати на вашому шлунку. Відбиті звукові хвилі надсилаються на комп’ютер для відображення на екрані фотографії матки, плоду та плаценти. Ваш лікар або технік УЗД розгляне зображення, щоб направити голку, яка використовується для збору зразка ворсин хоріона. Під час цієї процедури також можна перевірити пульс вашої дитини за допомогою ультразвуку. Детальніше див. У розділі УЗД плода.

Ділянку ін’єкційної шкіри очищають спиртом і знеболюють препаратом. Потім ваш лікар вводить довгу тонку голку у ваш шлунок та матку, що веде до плаценти, та збирає зразок клітин ворсин хоріона.

Після відбору проби лікар прослухає серцебиття дитини та перевірить артеріальний тиск, пульс та дихання.

Через шийку матки (трансцервікально)

Вам буде запропоновано зняти одяг з талії вниз і обернути покривало навколо талії. Тоді ви ляжете на спину на оглядовий стіл з піднятими ногами та за допомогою ножних пандусів. Це дозволяє лікарю побачити область ваших статевих органів.

Ваш лікар помістить у піхву інструмент із вигнутою стороною (дзеркалом). Зеркало обережно розширює стінки піхви окремо, оголюючи внутрішню частину піхви та шийки матки. Шийка матки буде очищена спеціальним милом.

Ультразвук буде використаний, щоб допомогти лікарю провести катетер через шийку матки до плаценти. Ультразвуковий пристрій (перетворювач), який доставляє та фіксує звукові хвилі, буде працювати на вашому шлунку. Відбиті звукові хвилі надсилаються на комп’ютер для відображення зображень матки, вашої дитини та плаценти на екрані. Під час процедури також можна перевірити пульс вашої дитини за допомогою ультразвуку. При правильному розміщенні катетера буде зібраний зразок клітин ворсин хоріона.

Після відбору проби лікар може прослухати серцебиття дитини та перевірити артеріальний тиск, пульс та дихання.

Що робити після проби хоронічної ворсинки?

Після вилучення зразка тканини лікар за допомогою ультразвуку контролює пульс дитини. Після процедури можуть виникнути вагінальні кровотечі. Зразок тканини буде проаналізовано в лабораторії. Результати можуть зайняти кілька днів або кілька тижнів, залежно від складності лабораторного аналізу.

Якщо у вас є запитання, пов’язані з цим процесом тестування, проконсультуйтеся з лікарем для кращого розуміння.

Пояснення результатів тесту

Що означають мої результати тесту?

Клітини вашої дитини ретельно оглядаються, перевіряючи, чи правильний обсяг і розташування генетичного матеріалу (хромосом) та вказує на наявність генетичного захворювання. У кожній клітині зазвичай 46 хромосом, розташованих у 23 пари. Хромосоми також можуть визначати стать вашої дитини. Може пройти від 1 до 2 тижнів, перш ніж результати CVS з’являться.

Звичайний:

У генетичному матеріалі клітин ворсин хоріона відхилень не виявлено.

Аномальний:

Виявлення відхилень у генетичному матеріалі клітин ворсин хоріона.