Таласемія: симптоми, причини та лікування

Визначення

Що таке таласемія?

Таласемія або таласемія - це захворювання крові, яке протікає в сім’ях. Таласемія характеризується руйнуванням гемоглобіну внаслідок генетичної мутації.

Гемоглобін - це білок в еритроцитах (еритроцитах), який переносить кисень по всьому тілу і транспортує вуглекислий газ назад у легені для виведення. Гемоглобін також функціонує, щоб надати цим клітинам крові характерний червоний колір.

Зазвичай ця хвороба вимагає, щоб хворий проходив лікування протягом усього життя, а саме вживаючи певні ліки та періодично переливаючи кров.

Наскільки поширене це захворювання?

Таласемія - досить рідкісне захворювання. За даними веб-сайту Національної організації з рідкісних розладів, близько 1 із 100 000 людей у ​​всьому світі страждає на цю хворобу та має симптоми.

Крім того, це захворювання частіше зустрічається у дітей країн Південно-Східної Азії, Африки, Близького Сходу, Індії та Середземномор’я. Поширення хвороб залежно від цієї раси, як правило, відбувається за тим, що зазвичай називають "поясною таласемією" або поясом таласемії, що є розподілом, що слідує за напрямком ранньої міграції людини в давнину.

Тип

Які існують типи таласемії?

У еритроцитах є 2 типи ланцюгів, що складають гемоглобін, а саме альфа та бета. Генетичні мутації можуть впливати на утворення одного з цих ланцюгів, завдяки чому ця хвороба ділиться на 2 типи, а саме альфа та бета.

Далі наводиться пояснення кожного типу таласемії:

1. Альфа-таласемія

За нормальних умов гемоглобін потребує 4 здорових генів для формування альфа-ланцюгів. Однак, якщо один або кілька з цих 4 генів мають мутацію, організм страждає від альфа-таласемії.

Пошкодження 1 або 2 альфа-ланцюгів спричинить незначну альфа-таласемію (легку). Організм може не проявляти жодних симптомів. Однак, якщо пошкодження трапляються у трьох або всіх чотирьох з них, цей стан викликає альфа-таласемію (важку).

Немовлята, народжені з таким захворюванням, мають дуже мало шансів вижити.

2. Бета-таласемія

Трохи відрізняючись від альфа-типу, для формування бета-ланцюгів у гемоглобіні потрібні 2 здорових гени. Якщо один або обидва ці гени пошкоджені, відбудеться бета-таласемія.

У вас буде бета-мінорна (легка) таласемія, якщо пошкоджений лише один із генів. Якщо обидва гени мутовані, ви можете розвинути бета-таласемію велику або проміжну.

Види таласемії на основі потреб у лікуванні

Окрім розподілу за проблемними ланцюгами, пацієнтів з таласемією також можна розділити на 2 типи залежно від тяжкості та необхідного лікування, а саме TDT та NTDT.

1. Залежна від трансфузії таласемія (TDT)

Як випливає з назви, пацієнти з ТДТ повинні регулярно переливати кров. Це означає, що вони все своє життя залежать від процедур переливання крові.

Без належного переливання крові пацієнти можуть зазнати ускладнень та відносно короткої тривалості життя. TDT зазвичай включає пацієнтів з великою або важкою таласемією.

2. Таласемія, що не залежить від трансфузії (NTDT)

На відміну від пацієнтів з ТДТ, пацієнтам з НТДТ не потрібно робити рутинне переливання крові. Однак у деяких випадках пацієнт все ще потребує інших видів лікування або час від часу йому потрібно буде переливати кров.

Пацієнти з НТДТ, як правило, складаються з пацієнтів з незначною або легкою таласемією та проміжними типами.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми таласемії?

Симптоми таласемії залежать від тяжкості та типу захворювання.

Ця хвороба має ознаки та симптоми, які різняться залежно від її типу та тяжкості. Люди, які мають незначні типи таласемії, можуть не відчувати жодних симптомів.

Однак, як правило, симптоми таласемії включають:

• Анемія
• Блідий
• Втомлюйтеся легше
• Головний біль

Однак, якщо ваша таласемія важка або важка, деякі ознаки та симптоми, які можуть з’явитися, є:

• Шкіра і білки очей жовтіють
• Сильна втома
• Біль у грудях
• Зростання, як правило, повільний
• Дефекти або деформації кісток, особливо у формі обличчя
• Важка анемія
• Важко дихати
• Збільшення або набряк живота
• Темна сеча
• Зниження апетиту

Ознаки та симптоми вище, як правило, з’являються в перші 2 роки після народження дитини. Однак можливі поява нових симптомів, коли хворий вступає в дитинство або юність.

Коли слід звертатися до лікаря?

Якщо ви народилися у батьків із цією хворобою або в анамнезі були інші захворювання крові, негайно зверніться до лікаря, щоб з’ясувати, чи є у вас мутація гена. Причина в тому, що є не мало випадків таласемії, які взагалі не виявляють ознак та симптомів.

Крім того, якщо у вас або вашої дитини є ознаки та симптоми, перераховані вище, не відкладайте час на звернення до лікаря. Чим швидше буде виявлено захворювання, тим менша ймовірність виникнення інших проблем зі здоров’ям.

Причина

Що викликає таласемію?

Причиною таласемії є генна мутація, яка викликає дефекти одного з ланцюгів, що складають гемоглобін, а саме альфа та бета ланцюгів. Чим більше число мутованих генів, тим серйозніше захворювання стане автоматично.

Причиною генних мутацій в таласемії є спадковість як від одного, так і від обох батьків.

Якщо носієм є лише один із батьків (перевізник), ваша дитина піддається ризику розвитку незначних або легких типів таласемії.

Однак, якщо у обох ваших батьків є риси таласемії, у вашої дитини більший ризик розвитку великої або важкої таласемії.

Фактори ризику

Які фактори можуть збільшити ризик захворіти цією хворобою?

Починаючи зі сторінки клініки Майо, декілька факторів, що збільшують ризик дітей, які переживають таласемію, є наступними:

• Історія сім'ї
• Певна раса

Ускладнення

Які ускладнення може спричинити таласемія?

Якщо ви не отримаєте негайну медичну допомогу чи лікування, то, швидше за все, у вас виникнуть інші проблеми зі здоров’ям або ускладнення.

Деякі ускладнення таласемії, які можуть виникнути:

• Надлишок заліза або від самої хвороби, або від частого переливання крові
• Схильний до інфекцій, через проблеми з печінкою та селезінкою
• Кістки більш крихкі і їх легко зламати або зламати
• Захворювання печінки, такі як гепатомегалія та цироз
• Хвороби серця, такі як застійна серцева недостатність
• Збільшена селезінка або спленомегалія
• Перешкоджає статевому дозріванню

Діагностика та лікування

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Які тести роблять для діагностики цього захворювання?

Як правило, це захворювання діагностується шляхом взяття проби крові. На основі забору крові лікар та медична команда перевірять якість еритроцитів та рівень заліза в організмі. Крім того, аналізи крові також можна використовувати для з’ясування наявності в крові мутованих генів.

Аналізи крові можна проводити як дітям, так і дорослим. Найпоширенішим типом тесту є електрофорез гемоглобіну, який є тестом для вимірювання форми та кількості гемоглобіну в крові.

Окрім дітей та дорослих, діагностика таласемії може бути проведена і у плода, який ще знаходиться в утробі матері.

Існує 2 типи тестів для перевірки таласемії у плода в утробі матері (до народження дитини):

• Відбір проб ворсин хоріона. Невеликий шматочок плаценти буде видалений та проаналізований приблизно на 11 тижні вагітності
• Амніоцентез. Зразок рідини, яка оточує плід, буде взятий та проаналізований приблизно на 16-му тижні вагітності

Які варіанти лікування таласемії?

Лікування таласемії залежить від типу та ступеня тяжкості. Однак існує кілька стандартних методів лікування цього стану, таких як:

1. Хелатотерапія (Хелатотерапія)

Таласемічні люди, як правило, мають надлишок рівня заліза в організмі. Залізо, яке дозволяється накопичувати, може пошкодити важливі органи, такі як печінка, серце та селезінка.

Ось чому хелатотерапія необхідна для виведення надлишку заліза з організму. У цій терапії лікар використовуватиме один або комбінацію препаратів для виведення надлишку заліза з організму, а саме деферипрону, дефероксаміну та деферазироксу.

2. Переливання крові

Переливання еритроцитів є основною основою лікування пацієнтів з середньою або важкою формою захворювання. Це лікування спрямоване на забезпечення організму здоровими еритроцитами з нормальним гемоглобіном.

3. Пересадка кісткового мозку

У певних випадках пацієнту може знадобитися трансплантація кісткового мозку. Ця процедура спрямована на те, щоб організм виробляв нормальні еритроцити з новим здоровим кістковим мозком.

Зміни способу життя та профілактика

Які зміни у способі життя можна зробити для подолання цієї хвороби?

Окрім прийому ліків та переливання крові, пацієнтам також рекомендується змінити спосіб життя. Це важливо, щоб пацієнти могли продовжувати жити нормальним життям, як здорові люди.

Ось кілька порад щодо зміни способу життя пацієнтів з таласемією:

1. Зменшіть споживання заліза

Слід зменшити споживання заліза як з їжею, так і з добавками. Високий вміст заліза може накопичуватися в тканинах, що може призвести до летального результату, особливо при переливанні крові.

2. Харчуйтесь здорово

Приймаючи здорову дієту, ви уникнете ускладнень, спричинених цією хворобою.

Дієта, рекомендована хворим на таласемію, повинна регулюватися та коригуватися таким чином, щоб споживання заліза та інших поживних речовин було більш збалансованим.

Чи можна запобігти таласемію?

Спадкові захворювання, як правило, важко запобігти. Однак ви можете зробити профілактику певним чином передшлюбна перевірка або перевірки до шлюбу з вашим майбутнім подружжям.

Передбрачний скринінг (скринінг таласемії) проводився в декількох країнах і корисний для виявлення того, наскільки ймовірно, що пара матиме дитину з таким захворюванням пізніше. Проводячи це обстеження, ви можете належним чином спланувати вагітність зі своїм партнером.

Якщо у вас є які-небудь запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем для кращого вирішення вашої проблеми.