Не відчуваєте болю при щипці? можливо, у вас є ця хвороба

Спробуйте затиснути щоки. Ні, намагайся більше. Хворий?

Ви можете подумати, що неможливість відчути біль - це диво. Не буде ні сліз, ні знеболюючих, ні тягнучого болю. Насправді неможливість відчути біль - небезпечна річ.

Біль для більшості з нас є дуже неприємним відчуттям. Але це має важливу мету, щоб застерегти нас від потенційно небезпечних для життя травм. Якщо ви наступите на шматок скла або занадто сильно вдарите головою, біль просить про пощаду, наказує негайно звернутися за медичною допомогою. Тоді, що якщо вам ніколи не стає погано?

Неможливість відчути біль називається CIP (вроджена нечутливість до болю). CIP - надзвичайно рідкісний стан - на сьогодні в науковій літературі зареєстровано лише близько 20 випадків.

Що таке вроджена нечутливість до болю (CIP)?

Вроджена нечутливість до болю (CIP) - це вроджений стан, який робить людину нездатною і ніколи не відчуває болю в будь-якій частині свого тіла при пораненні.

Людина, яка має CIP, може відчувати різні типи дотику, різко-тупий і гаряче-холодний, але вона не може відчувати цього. Наприклад, вони знають, що напій гарячий, але вони не можуть відчути, що окріп обпалив їхні язики. З часом ця відсутність чутливості до болю може призвести до накопичення травм та проблем зі здоров’ям, які можуть вплинути на тривалість життя.

Наприклад, Ешлін Блокер, 16-річна дівчинка-підліток з Джорджії, США. Як новонароджений, він ледве видавав ні звуку, і до того моменту, як у нього почали виходити молочні зуби, він несвідомо пережовував більшу частину свого язика. У дитинстві Блокер обпалив шкіру долонь на плиті та пройшов звичайні два дні зі зламаною щиколоткою. Одного разу на нього напали і жували зграї вогняних мурах, зануривши руку в окріп і поранившись багатьма іншими способами, ніколи не відчуваючи ні найменшого болю.

Багато людей, які мають спадкову нечутливість до болю та болю, також втрачають нюх (аносмія). У деяких випадках CIP призводить до нездатності людини взагалі потіти. Однак життя з імунітетом до фізичного болю не робить людей з CIPA нечутливими до емоційного болю. Вони можуть і будуть відчувати емоційний стрес, такий як стрес, нервозність, траур, аж до розриву гніву, як і інші люди.

Перш ніж знати, що може бути першопричиною CIP, краще, якщо ми спочатку зрозуміємо процес болю.

Звідки взявся біль?

Нервова система визначає незліченні мільйони відчуттів, які ми відчуваємо по всьому тілу щодня. Нервова система складається з мозку, черепно-мозкових нервів, спинного мозку, спинного мозку та інших органів, таких як ганглії та сенсорні рецептори. Нерви - це режим передачі повідомлень від тіла до хребта та мозку. Якщо ваш палець розрізаний на папір, рецептори сигналу на кінчику пальця надсилають мозок до болю, що змушує вас реагувати на крик "Ой!" або лаються різкими словами.

Периферичні нерви важливі для того, щоб ви відчували біль. Ці нерви закінчуються на рецепторах, які відчувають дотик, тиск і температуру. Деякі з них потрапляють до ноцицепторів, які відчувають біль. Ноцицептори посилають больові сигнали у вигляді електричного струму уздовж периферичних нервів, які потім рухаються через хребет і досягають мозку. Мієлін - це оболонка навколо нервів мозку, яка допомагає проводити електрику - чим більше мієліну, тим швидше повідомлення надходить до мозку.

Нервові волокна, які передають больові повідомлення від ноцицепторів, існують у двох версіях (з мієліном або без нього), що означає, що больові повідомлення можуть рухатися швидким або повільним шляхом. Шлях, який проходять повідомлення про біль, залежить від типу болю: сильний біль рухається швидкою смугою, тоді як більш слабкий біль - повільною. Весь цей процес не відбувається для людей з CIP.

CIP вважається формою периферичної нейропатії, оскільки впливає на периферичну нервову систему, яка пов’язує мозок і спинний мозок з м’язами та клітинами, що виявляють такі відчуття, як дотик, запах та біль. Але дослідження показали, що нервова провідність у людей з CIPA працює чудово, тому немає доказів того, що їхні больові повідомлення втрачаються.

Кілька досліджень показали зниження функції або навіть відсутність нервових волокон - як з мієліном, так і без нього. Без нервових волокон тіло і мозок не можуть спілкуватися. Больові повідомлення не надходять до мозку, бо їх ніхто не надсилає.

Що робить людину взагалі нездатною відчувати біль?

CIP - це аутосомно-рецесивний розлад. Це означає, що для того, щоб людина мала CIP, вона повинна отримати копію гена від обох батьків. Кожен батько повинен мати одну копію мутованого гена в аутосомній хромосомі - хромосому, яка не пов’язана зі статтю. Автосомно-рецесивний розлад означає, що обидва батьки, які несуть генну мутацію, можуть не мати ознак та симптомів захворювання.

Відомо, що низка генів відіграє певну роль у ризику людини успадкувати CIP. Ген SCN9A є найпоширенішою причиною. Цей ген бере участь у передачі електричних сигналів у нервах. Інші дослідження припускають, що це може бути мутація гена TRKA (NTRK1), який контролює ріст нервів.

У рідкісних випадках CIP може бути викликаний мутацією гена PMRD12. Ген PRDM12 відіграє ключову роль у модифікації білка, що називається хроматином, який повинен зв'язуватися з ДНК хромосоми і діяти як контрольний перемикач для активації або деактивації інших генів хромосоми. Хроматин відіграє дуже велику роль у формуванні нервових клітин, тому ця мутація гена PRDM12 може пояснити, чому нерви, що виявляють біль, можуть неправильно формуватися у людей, які не можуть відчувати біль.